Wiskott-Aldrichov syndróm

Obsah

• Príznaky Wiskott-Aldrichovho syndrómu
• Liečba Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu

Wiskott-Aldrichov syndróm je genetické ochorenie, ktoré narúša imunitný systém zahŕňajúci T a B lymfocyty a krvné bunky, ktoré pomáhajú regulovať krvácanie, krvné doštičky.

Príznaky Wiskott-Aldrichovho syndrómu

Príznaky wiskott-Aldrichovho syndrómu môžu byť:

Tendencia ku krvácaniu:

• Znížený počet a veľkosť krvných doštičiek v krvi;
• Kožné krvácania charakterizované červeno-modrými bodkami s veľkosťou špendlíkovej hlavičky nazývané „petechie“ alebo môžu byť väčšie a pripomínať modriny;
• Krvavá stolica (najmä v detstve), krvácanie z ďasien a predĺžené krvácanie z nosa.

Časté infekcie spôsobené všetkými typmi mikroorganizmov, ako sú:

• Otitis media, sinusitída, pneumónia;
• Meningitída, zápal pľúc spôsobený Pneumocystis jiroveci;
• Vírusová infekcia kože spôsobená molluscum contagiosum.

Ekzém:

• Časté infekcie kože;
• Tmavé škvrny na koži.

Autoimunitné prejavy:

• Vaskulitída;
• Hemolytická anémia;
• Idiopatická trombocytopenická purpura.

Diagnózu tohto ochorenia môže urobiť pediatr po klinickom pozorovaní príznakov a špecifických testoch. Posúdenie veľkosti krvných doštičiek je jedným zo spôsobov diagnostikovania ochorenia, pretože túto vlastnosť má len málo chorôb.

Liečba Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu

Najvhodnejšou liečbou Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu je transplantácia kostnej drene. Ďalšími formami liečby je odstránenie sleziny, pretože tento orgán ničí malé množstvo krvných doštičiek, ktoré majú ľudia s týmto syndrómom, aplikácia hemoglobínu a užívanie antibiotík.

Očakávaná dĺžka života u ľudí s týmto syndrómom je nízka, u tých, ktorí prežijú po desiatich rokoch, sa zvyčajne vyvinú nádory, ako sú lymfómy a leukémie.