Čo je Zellwegerov syndróm a ako s ním zaobchádzať

Obsah

• Funkcie syndrómu
• Čo spôsobuje syndróm
• Ako sa liečba vykonáva

Zellwegerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny na kostre a tvári, ako aj vážne poškodenie dôležitých orgánov, ako sú srdce, pečeň a obličky. Okrem toho sú tiež časté nedostatok sily, ťažkosti so sluchom a záchvaty.

Deti s týmto syndrómom zvyčajne vykazujú príznaky a príznaky v prvých hodinách alebo dňoch po narodení, takže pediatr môže požiadať o vykonanie krvných a močových testov na potvrdenie diagnózy.

Aj keď na tento syndróm neexistuje žiadny liek, liečba pomáha napraviť niektoré zmeny, zvyšuje šance na prežitie a umožňuje zlepšenie kvality života. Avšak v závislosti od typu zmien orgánov majú niektoré deti priemernú dĺžku života menej ako 6 mesiacov.

Funkcie syndrómu

Medzi hlavné fyzikálne vlastnosti Zellwegerovho syndrómu patria:

• Plochá tvár;
• Široký, plochý nos;
• Veľké čelo;
• Patrové polia;
• Oči naklonené nahor;
• Príliš veľká alebo príliš malá hlava;
• Kosti lebky oddelené;
• Jazyk väčší ako obvykle;
• Kožné záhyby na krku.

Okrem toho môže dôjsť k niekoľkým zmenám v dôležitých orgánoch, ako sú pečeň, obličky, mozog a srdce, ktoré môžu byť v závislosti od závažnosti malformácií život ohrozujúce.

Je tiež bežné, že v prvých dňoch života má dieťa nedostatok sily vo svaloch, ťažkosti s dojčením, záchvaty a sluch a videnie.

Čo spôsobuje syndróm

Tento syndróm je spôsobený autozomálne recesívnou genetickou zmenou v génoch PEX, čo znamená, že ak sa vyskytnú prípady ochorenia v rodinách oboch rodičov, je pravdepodobnosť, že budú mať túto chorobu, dokonca aj keď ich rodičia nemajú, dokonca ani 25% dieťa so Zellwegerovým syndrómom.

Ako sa liečba vykonáva

Neexistuje žiadna konkrétna forma liečby Zellwegerovho syndrómu a v obidvoch prípadoch musí pediatr posúdiť zmeny spôsobené ochorením u dieťaťa a odporučiť najlepšiu liečbu. Niektoré možnosti zahŕňajú:

• Ťažkosti s dojčením: umiestnenie malej tuby priamo do žalúdka, aby sa do nej dostalo jedlo;
• Zmeny v srdci, obličkách alebo pečeni: lekár sa môže rozhodnúť podstúpiť chirurgický zákrok, ktorý sa pokúsi napraviť malformáciu alebo použiť lieky zmierňujúce príznaky;

Vo väčšine prípadov sa však zmeny dôležitých orgánov, ako sú pečeň, srdce a mozog, nedajú napraviť po narodení, takže veľa detí v prvých mesiacoch skončí so zlyhaním pečene, krvácaním alebo so život ohrozujúcimi dýchacími problémami.

Liečebné tímy pre tento typ syndrómov obvykle pozostávajú z niekoľkých zdravotníckych pracovníkov okrem pediatrov, ako sú napríklad kardiológovia, neurochirurgovia, oftalmológovia a ortopédi.