Syndróm krehkého X: čo to je, charakteristika a liečba

Obsah

• Hlavné črty syndrómu
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva

Syndróm krehkého X je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie v chromozóme X, čo vedie k výskytu niekoľkých opakovaní sekvencie CGG.

Pretože majú iba jeden chromozóm X, tento syndróm postihuje viac chlapcov s charakteristickými znakmi, ako je predĺžená tvár, veľké uši a znaky správania podobné autizmu. Táto mutácia sa môže vyskytnúť aj u dievčat, avšak príznaky a príznaky sú oveľa miernejšie, pretože pretože majú dva chromozómy X, normálny chromozóm kompenzuje defekty druhého.

Diagnóza syndrómu krehkého X je zložitá, pretože väčšina príznakov je nešpecifická, ale ak sa vyskytne rodinná anamnéza, je dôležité vykonať genetické poradenstvo, aby sa overila pravdepodobnosť výskytu syndrómu. Pochopte, čo je genetické poradenstvo a ako sa robí.

Hlavné črty syndrómu

Syndróm fragilného X je veľmi charakterizovaný poruchami správania a intelektuálnym postihnutím, najmä u chlapcov, a môžu sa vyskytnúť ťažkosti s učením a rozprávaním. Okrem toho existujú aj fyzické vlastnosti, ktoré zahŕňajú:

• Predĺžená tvár;
• Veľké, odstávajúce uši;
• Vyčnievajúca brada;
• Nízky svalový tonus;
• Ploché nohy;
• Vysoké podnebie;
• Jeden palmárny záhyb;
• Strabizmus alebo krátkozrakosť;
• Skolióza

Väčšina charakteristík súvisiacich so syndrómom je zaznamenaná až od dospievania. U chlapcov je stále bežné mať zväčšený semenník, zatiaľ čo ženy môžu mať problémy s plodnosťou a zlyhaním vaječníkov.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnózu syndrómu krehkého X možno stanoviť molekulárnymi a chromozomálnymi testami na identifikáciu mutácie, počtu sekvencií CGG a charakteristík chromozómu. Tieto testy sa zvyčajne robia so vzorkou krvi, slinami, vlasmi alebo dokonca plodovou vodou, ak chcú rodičia potvrdiť prítomnosť syndrómu počas tehotenstva.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba syndrómu krehkého X sa vykonáva primárne behaviorálnou terapiou, fyzikálnou terapiou a v prípade potreby chirurgickým zákrokom na korekciu fyzických zmien.

Ľudia s rodinným syndrómom krehkého X by mali vyhľadať genetické poradenstvo, aby zistili pravdepodobnosť narodenia detí s týmto ochorením. Muži majú karyotyp XY. Ak sú postihnutí, môžu prenášať syndróm iba na svoje dcéry, nikdy nie na svojich synov, pretože chlapci dostávajú gén Y a nepredstavuje to žiadnu zmenu súvisiacu s ochorením.