Cystická fibróza: čo to je, hlavné príznaky, príčiny a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Možné komplikácie
• Ako potvrdiť diagnózu
• Ako sa liečba vykonáva
• 1. Užívanie liekov
• 2. Prispôsobenie stravy
• 3. Fyzioterapeutické sedenia
• 4. Chirurgia

Cystická fibróza je genetické ochorenie ovplyvňujúce bielkoviny v tele, známe ako CFTR, ktoré vedie k produkcii veľmi hustých a viskóznych sekrétov, ktoré sa ťažko eliminujú a nakoniec sa hromadia vo vnútri rôznych orgánov, najmä však v pľúcach a tráviaci trakt.

Toto hromadenie sekrétov môže nakoniec spôsobiť príznaky ovplyvňujúce kvalitu života, ako sú ťažkosti s dýchaním, neustále pocity dýchavičnosti a časté infekcie dýchacích ciest. Okrem toho sa môže vyskytnúť aj niekoľko tráviacich príznakov, napríklad tvorba objemnej, mastnej a páchnucej stolice alebo napríklad zápcha.

Príznaky cystickej fibrózy sa väčšinou objavujú v detstve a choroba je diagnostikovaná skoro, nájdu sa však aj ľudia, ktorí nemajú takmer žiadne príznaky, a preto sa u nich môže vyskytnúť neskoršia diagnóza. S liečbou by sa malo v každom prípade vždy začať, pretože sa predchádza zhoršeniu choroby a pomáha sa kontrolovať existujúce príznaky.

Hlavné príznaky

Príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne objavujú v detstve, môžu sa však líšiť od človeka k človeku. Najcharakteristickejším príznakom cystickej fibrózy je hromadenie hlienu v dýchacích cestách, čo podporuje hromadenie mikroorganizmov a väčší výskyt infekcií dýchacích ciest, čo vedie k výskytu ďalších príznakov, ako sú:

• Pocit dýchavičnosti;
• Trvalý kašeľ s hlienom alebo krvou;
• Sipot pri dýchaní;
• Ťažkosti s dýchaním po cvičení;
• Chronická sinusitída;
• Pneumónie a častá bronchitída;
• Opakované infekcie pľúc;
• Tvorba nosových polypov, čo zodpovedá abnormálnemu rastu tkaniva, ktoré lemuje nos. Pochopte, čo je polyp v nose a ako s ním zaobchádzať.

Okrem toho sa u niektorých ľudí môžu vyskytnúť aj zažívacie príznaky, ako napríklad:

• Stoličky s páchnucim zápachom, objemné a mastné;
• Pretrvávajúca hnačka;
• Žltá pokožka a oči;
• Ťažkosti s priberaním na váhe;
• Podváha;
• Častá zápcha;
• Zažívacie ťažkosti;
• Progresívna podvýživa.

Okrem týchto príznakov je bežné, že ľudia s cystickou fibrózou pociťujú napríklad bolesti kĺbov, zvýšenú hladinu cukru v krvi a slanejší pot.

Možné komplikácie

Komplikácie cystickej fibrózy postihujú hlavne dýchací, tráviaci a reprodukčný systém. Môže teda dochádzať k rozvoju zápalu priedušiek, dutín, pľúc, nosových polypov, pneumotoraxu, zlyhania dýchania, cukrovky, upchatia žlčových ciest, problémov s pečeňou a trávením, osteoporózy a neplodnosti, najmä u mužov.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnózu cystickej fibrózy možno stanoviť hneď pri narodení pomocou testu vpichu do päty. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné vykonať test potu a genetické testy, ktoré umožňujú identifikáciu mutácie zodpovednej za ochorenie.

Okrem toho je možné, že sa vykoná test na nosič, ktorý overí riziko, že sa dvojici narodia deti s cystickou fibrózou, a tento test sa vykonáva hlavne u ľudí, ktorí majú túto chorobu v rodinnej anamnéze.

Ak osoba nie je diagnostikovaná pri narodení alebo v prvých mesiacoch života, diagnózu je možné stanoviť pomocou krvných testov na účely výskumu charakteristickej mutácie choroby alebo prostredníctvom kultivácie vzoriek materiálu z krku, aby sa overila prítomnosť baktérií, a tým sa umožnila diagnostika, okrem krvných testov sa vyhodnotili aj niektoré špecifické enzýmy.

Lekár môže nariadiť aj pľúcne funkčné testy, ako aj rádiografiu hrudníka alebo počítačovú tomografiu. Tieto testy sa zvyčajne objednávajú pre dospievajúcich a dospelých, ktorí majú chronické respiračné príznaky.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba cystickej fibrózy sa zvyčajne vykonáva príjmom liekov predpísaných lekárom, respiračnou fyzioterapiou a sledovaním výživy na kontrolu ochorenia a zlepšenie kvality života človeka.

Okrem toho možno v niektorých prípadoch použiť chirurgický zákrok, najmä ak dôjde k upchatiu kanála alebo k závažným respiračným komplikáciám.

1. Užívanie liekov

Lieky na cystickú fibrózu sa používajú s cieľom zabrániť infekciám, umožniť osobe ľahšie dýchať a zabrániť vzniku ďalších príznakov. Hlavné lieky, ktoré môže lekár indikovať, sú teda:

• Enzýmy pankreasu, ktoré sa musia podávať orálne a ktorých cieľom je uľahčiť proces trávenia a vstrebávanie živín;
• Antibiotiká na liečbu a prevenciu pľúcnych infekcií;
• Bronchodilatátory, ktoré pomáhajú udržiavať dýchacie cesty otvorené a uvoľňujú prieduškové svaly;
• Mukolytiká pomôcť uvoľniť hlien;

V prípadoch, keď sa dýchací systém zhorší a pacient má napríklad komplikácie ako zápal priedušiek alebo zápal pľúc, bude pravdepodobne potrebné kyslík prijímať maskou. Je dôležité, aby liečba určená lekárom prebiehala podľa predpisu, aby sa zlepšila kvalita života človeka.

2. Prispôsobenie stravy

Monitorovanie výživy pri cystickej fibróze je nevyhnutné, pretože u týchto pacientov je bežné, že majú ťažkosti s priberaním a priberaním, s nedostatkom výživy a niekedy s podvýživou. Je preto dôležité poradiť odborníkovi v oblasti výživy, aby doplnil stravu a posilnil imunitný systém v boji proti infekciám. Strava osoby s cystickou fibrózou by teda mala:

• Byť bohatý na kalórie, pretože pacient nie je schopný stráviť všetko jedlo, ktoré zje;
• Buďte bohatí na tuky a bielkoviny, pretože pacienti nemajú všetky tráviace enzýmy a tiež strácajú tieto živiny v stolici;
• Doplniť doplnkami vitamínov A, D, E a K, aby mal pacient všetky potrebné živiny.

Diéta by mala začať hneď po diagnostikovaní cystickej fibrózy a mala by sa prispôsobiť vývoju ochorenia. Získajte viac informácií o kŕmení pre cystickú fibrózu.

3. Fyzioterapeutické sedenia

Fyzioterapeutická liečba je zameraná na pomoc pri uvoľňovaní sekrétov, zlepšení výmeny plynov v pľúcach, čistení dýchacích ciest a zlepšení výdychu, pomocou dýchacích cvičení a prístrojov.Fyzioterapia okrem toho pomáha naťahovacím cvičením mobilizovať kĺby a svaly hrudníka, chrbta a ramien.

Fyzioterapeut by mal byť opatrný, aby prispôsobil techniky podľa potrieb osoby, aby dosiahol lepšie výsledky. Je dôležité, aby sa fyzikálna terapia uskutočňovala od okamihu diagnostikovania choroby a aby sa dala robiť doma alebo v kancelárii.

4. Chirurgia

Ak liečba liekom nestačí na zmiernenie príznakov a prevenciu progresie ochorenia, lekár môže naznačiť potrebu transplantácie pľúc. Okrem toho je možné indikovať chirurgický zákrok, keď hlien upcháva kanál a zasahuje do fungovania organizmu. Pochopte, ako sa robí transplantácia pľúc a kedy je to potrebné.