Všetko, čo potrebujete vedieť o talasémii

Obsah

• Príznaky talasémie
• Príčiny talasémie
• Rôzne druhy talasémie
• Diagnóza talasémia
• Možnosti liečby talasémie
• Talasémia beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Talasémia alfa
• Hemoglobín H
• Hydrops fetalis
• Talasémia a anémia
• Talasémia a genetika
• Thalassemia minor
• Talasémia u detí
• Diéta pre talasémiu
• Prognóza
• Dĺžka života
• Ako ovplyvňuje talasémia tehotenstvo?
• Výhľad

Čo je talasémia?

Talasémia je dedičné ochorenie krvi, pri ktorom telo vytvára abnormálnu formu hemoglobínu. Hemoglobín je molekula proteínu v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík.

Porucha má za následok nadmerné ničenie červených krviniek, čo vedie k anémii. Anémia je stav, keď vaše telo nemá dostatok normálnych a zdravých červených krviniek.

Talasémia je dedičná, čo znamená, že aspoň jeden z vašich rodičov musí byť nositeľom poruchy. Je to spôsobené buď genetickou mutáciou, alebo deléciou určitých kľúčových fragmentov génov.

Thalassemia minor je menej závažná forma poruchy. Existujú dve hlavné formy talasémie, ktoré sú závažnejšie. Pri alfa talasémii má najmenej jeden z génov alfa globínu mutáciu alebo abnormalitu. Pri beta talasémii sú ovplyvnené gény beta globínu.

Každá z týchto foriem talasémie má rôzne podtypy. Presná forma, ktorú máte, ovplyvní závažnosť vašich príznakov a váš výhľad.

Príznaky talasémie

Príznaky talasémie sa môžu líšiť. Medzi najbežnejšie patria:

• kostné deformity, najmä na tvári
• tmavý moč
• oneskorený rast a vývoj
• nadmerná únava a únava
• žltá alebo bledá pokožka

Nie každý má viditeľné príznaky talasémie. Známky poruchy sa tiež zvyknú prejavovať neskôr v detstve alebo dospievaní.

Príčiny talasémie

Talasémia sa vyskytuje, keď sa vyskytne abnormalita alebo mutácia v jednom z génov podieľajúcich sa na produkcii hemoglobínu. Túto genetickú abnormalitu dedíte po rodičoch.

Ak je nosičom talasémie iba jeden z vašich rodičov, môže sa u vás rozvinúť forma ochorenia známa ako thalassemia minor. Ak k tomu dôjde, pravdepodobne nebudete mať príznaky, ale budete prenášačom. U niektorých ľudí s menšou talasémiou sa objavia mierne príznaky.

Ak sú obaja vaši rodičia prenášačmi talasémie, máte väčšiu šancu na zdedenie závažnejšej choroby.

u ľudí z Ázie, Blízkeho východu, Afriky a stredomorských krajín, ako sú Grécko a Turecko.

Rôzne druhy talasémie

Existujú tri hlavné typy talasémie (a štyri podtypy):

• beta talasémia, ktorá zahŕňa podtypy major a intermedia
• alfa talasémia, ktoré zahŕňajú podtypy hemoglobín H a hydrops fetalis
• thalassemia minor

Všetky tieto typy a podtypy sa líšia príznakmi a závažnosťou. Nástup sa tiež môže mierne líšiť.

Diagnóza talasémia

Ak sa váš lekár pokúša diagnostikovať talasémiu, pravdepodobne vám urobí odber krvi. Túto vzorku pošlú do laboratória na vyšetrenie na anémiu a abnormálny hemoglobín. Laboratórny technik sa tiež pozrie na krv pod mikroskopom, aby zistil, či sú červené krvinky zvláštne tvarované.

Abnormálne tvarované červené krvinky sú známkou talasémie. Laboratórny technik môže tiež vykonať test známy ako hemoglobínová elektroforéza. Tento test oddeľuje rôzne molekuly v červených krvinkách, čo im umožňuje identifikovať abnormálny typ.

V závislosti od typu a závažnosti talasémie môže lekárske vyšetrenie pomôcť lekárovi aj pri stanovení diagnózy. Napríklad silne zväčšená slezina môže vášmu lekárovi naznačiť, že máte ochorenie hemoglobínom H.

Možnosti liečby talasémie

Liečba talasémie závisí od typu a závažnosti postihnutého ochorenia. Váš lekár vám poskytne liečbu, ktorá bude najlepšie pre váš konkrétny prípad.

Niektoré z týchto postupov zahŕňajú:

• krvné transfúzie
• transplantácia kostnej drene
• lieky a doplnky
• možný chirurgický zákrok na odstránenie sleziny alebo žlčníka

Váš lekár vám môže odporučiť, aby ste neužívali vitamíny alebo doplnky výživy obsahujúce železo. Platí to najmä vtedy, ak potrebujete transfúziu krvi, pretože ľudia, ktorí ich prijímajú, hromadia železo navyše, ktorého sa telo nevie ľahko zbaviť. Železo sa môže hromadiť v tkanivách, ktoré môžu byť potenciálne smrteľné.

Ak dostávate transfúziu krvi, možno budete potrebovať chelatačnú terapiu. To zvyčajne zahŕňa injekciu chemickej látky, ktorá sa viaže so železom a inými ťažkými kovmi. To pomáha odstraňovať železo z tela navyše.

Talasémia beta

Beta talasémia sa vyskytuje, keď vaše telo nedokáže produkovať beta globín. Dva gény, jeden od každého rodiča, sa dedia, aby vytvorili beta globín. Tento typ talasémie sa vyskytuje v dvoch závažných podtypoch: thalassemia major (Cooley’s anemia) a talassemia intermedia.

Thalassemia major

Talasémia veľká je najťažšou formou beta talasémie. Vyvíja sa, keď chýbajú gény beta globínu.

Príznaky veľkej talasémie sa zvyčajne prejavia pred druhými narodeninami dieťaťa. Ťažká anémia spojená s týmto ochorením môže byť život ohrozujúca. Medzi ďalšie príznaky patrí:

• fušerskosť
• bledosť
• časté infekcie
• zlá chuť do jedla
• neúspech
• žltačka, čo je zožltnutie kože alebo očných bielok
• zväčšené orgány

Táto forma talasémie je zvyčajne taká závažná, že si vyžaduje pravidelné krvné transfúzie.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je menej závažná forma. Vyvíja sa kvôli zmenám v obidvoch génoch beta globínu. Ľudia s talasémiou intermedia nepotrebujú krvné transfúzie.

Talasémia alfa

Alfa talasémia sa vyskytuje, keď telo nedokáže vytvoriť alfa globín. Na výrobu alfa globínu musíte mať štyri gény, dva od každého rodiča.

Tento typ talasémie má tiež dva závažné typy: chorobu hemoglobínu H a hydrops fetalis.

Hemoglobín H

Hemoglobín H sa vyvíja, ako keby človeku chýbali tri gény alfa globínu alebo došlo k zmenám v týchto génoch. Toto ochorenie môže viesť k problémom s kosťami. Líca, čelo a čeľusť môžu celé prerásť. Choroba hemoglobínu H môže navyše spôsobiť:

• žltačka
• extrémne zväčšená slezina
• podvýživa

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je mimoriadne závažná forma talasémie, ktorá sa vyskytuje pred narodením. Väčšina detí s týmto ochorením je buď mŕtve, alebo zomrie krátko po narodení. Tento stav sa vyvíja, keď sú zmenené alebo chýbajú všetky štyri gény alfa globínu.

Talasémia a anémia

Talasémia môže rýchlo viesť k anémii. Tento stav je poznačený nedostatkom kyslíka transportovaného do tkanív a orgánov. Pretože červené krvinky sú zodpovedné za dodávanie kyslíka, znížený počet týchto buniek znamená, že nemáte tiež dostatok kyslíka v tele.

Vaša anémia môže byť mierna až závažná. Medzi príznaky anémie patria:

• závrat
• únava
• Podráždenosť
• lapanie po dychu
• slabosť

Anémia môže tiež spôsobiť, že omdliete. Závažné prípady môžu viesť k rozsiahlemu poškodeniu orgánov, ktoré môže byť smrteľné.

Talasémia a genetika

Talasémia má genetickú povahu. Na rozvoj plnej talasémie oboje vašich rodičov musia byť nosičmi choroby. Vo výsledku budete mať dva zmutované gény.

Je tiež možné stať sa nositeľom talasémie, kde máte iba jeden mutovaný gén a nie dva od oboch rodičov. Jeden alebo obaja z vašich rodičov musia mať tento stav alebo byť dopravca toho. To znamená, že dedíte jeden mutovaný gén po ktoromkoľvek z vašich rodičov.

Je dôležité podstúpiť test, ak má niektorý z vašich rodičov alebo príbuzný nejakú formu ochorenia.

Thalassemia minor

V alfa menších prípadoch chýbajú dva gény. U beta minor jeden gén chýba. Ľudia s menšou talasémiou zvyčajne nemajú žiadne príznaky.Ak sa tak stane, bude to pravdepodobne ľahká anémia. Stav je klasifikovaný ako alfa alebo beta talasémia minor.

Aj keď ľahká talasémia nespôsobuje znateľné príznaky, môžete byť nosičom tejto choroby. To znamená, že ak máte deti, mohla by sa u nich rozvinúť nejaká forma génovej mutácie.

Talasémia u detí

Odhaduje sa, že zo všetkých detí narodených s talasémiou každý rok sa na celom svete narodí 100 000 s ťažkými formami.

Deti môžu začať prejavovať príznaky talasémie počas prvých dvoch rokov života. Medzi najvýraznejšie znaky patrí:

• únava
• žltačka
• bledá koža
• zlá chuť do jedla
• pomalý rast

Je dôležité diagnostikovať talasémiu rýchlo u detí. Ak ste nosičom vy alebo ďalší rodič vášho dieťaťa, mali by ste testovanie vykonať skoro.

Ak sa tento stav nelieči, môže viesť k problémom s pečeňou, srdcom a slezinou. Infekcie a srdcové zlyhanie sú najčastejšími život ohrozujúcimi komplikáciami talasémie u detí.

Rovnako ako dospelí, aj deti s ťažkou talasémiou potrebujú časté krvné transfúzie, aby sa zbavili prebytočného železa v tele.

Diéta pre talasémiu

Nízkotučné rastlinné stravovacie návyky sú najlepšou voľbou pre väčšinu ľudí, vrátane tých s talasémiou. Možno však budete musieť obmedziť stravu bohatú na železo, ak už máte vysokú hladinu železa v krvi. Ryby a mäso sú bohaté na železo, preto ich možno budete musieť vo svojej strave obmedziť.

Môžete tiež zvážiť vylúčenie obohatených obilnín, chleba a štiav. Obsahujú tiež vysokú hladinu železa.

Talasémia môže spôsobiť nedostatok kyseliny listovej. Tento vitamín B, ktorý sa prirodzene nachádza v potravinách, ako je tmavá listová zelenina a strukoviny, je nevyhnutný na zabránenie účinkom vysokej hladiny železa a na ochranu červených krviniek. Ak vo svojej strave nemáte dostatok kyseliny listovej, lekár vám môže odporučiť doplnok 1 mg užívaný denne.

Neexistuje žiadna diéta, ktorá by vyliečila talasémiu, ale pomôcť vám môže správna strava. O akýchkoľvek zmenách v stravovaní sa poraďte s lekárom vopred.

Prognóza

Pretože talasémia je genetická porucha, nie je možné jej zabrániť. Existujú však spôsoby, ako môžete chorobu zvládnuť, aby ste predišli komplikáciám.

Okrem nepretržitej lekárskej starostlivosti sa musia všetci jedinci s poruchou chrániť pred infekciami aj pomocou nasledujúcich vakcín:

• haemophilus influenza typ b
• hepatitída
• meningokokový
• pneumokokové

Okrem zdravej výživy môže pravidelné cvičenie pomôcť zvládnuť vaše príznaky a viesť k pozitívnejšej prognóze. Zvyčajne sa odporúčajú tréningy strednej intenzity, pretože ťažké cvičenie môže vaše príznaky zhoršiť.

Chôdza a jazda na bicykli sú príkladmi tréningov strednej intenzity. Plávanie a jóga sú ďalšie možnosti a sú dobré aj pre vaše kĺby. Kľúčom je nájsť niečo, čo vás baví, a stále sa hýbať.

Dĺžka života

Talasémia je vážne ochorenie, ktoré môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám, ak nie je liečené alebo je nedostatočne liečené. Aj keď je ťažké presne určiť priemernú dĺžku života, všeobecne platí pravidlo, že čím je stav závažnejší, tým rýchlejšia môže byť smrteľná talasémia.

Podľa niektorých odhadov ľudia s beta talasémiou - najťažšou formou - zvyčajne zomierajú do 30 rokov. Skrátená dĺžka života súvisí s preťažením železom, ktoré môže nakoniec ovplyvniť vaše orgány.

Vedci naďalej skúmajú genetické testovanie, ako aj možnosti génovej terapie. Čím skôr sa zistí talasémia, tým skôr sa môžete liečiť. V budúcnosti by génová terapia mohla znovu aktivovať hemoglobín a deaktivovať abnormálne génové mutácie v tele.

Ako ovplyvňuje talasémia tehotenstvo?

Talasémia tiež prináša rôzne obavy spojené s tehotenstvom. Porucha ovplyvňuje vývoj reprodukčných orgánov. Z tohto dôvodu sa ženy s talasémiou môžu stretnúť s ťažkosťami s plodnosťou.

Na zaistenie zdravia vás aj vášho dieťaťa je dôležité plánovať čo najviac vopred. Ak chcete mať dieťa, poraďte sa o tom so svojím lekárom, aby ste sa ubezpečili, že ste čo najlepšie zdraví.

Bude potrebné starostlivo sledovať hladinu železa. Zvažujú sa aj existujúce problémy s hlavnými orgánmi.

Prenatálne vyšetrenie na talasémiu sa môže vykonať v 11. a 16. týždni. To sa robí odberom vzoriek tekutín buď z placenty, alebo z plodu.

Tehotenstvo má u žien s talasémiou nasledujúce rizikové faktory:

• vyššie riziko infekcií
• gestačný diabetes
• srdcové problémy
• hypotyreóza alebo nízka štítna žľaza
• zvýšený počet krvných transfúzií
• nízka hustota kostí

Výhľad

Ak máte talasémiu, váš výhľad závisí od typu ochorenia. Ľudia, ktorí majú ľahkú alebo ľahšiu formu talasémie, môžu zvyčajne viesť normálny život.

V závažných prípadoch je možné zlyhanie srdca. Medzi ďalšie komplikácie patrí ochorenie pečene, abnormálny rast kostry a endokrinné problémy.

Váš lekár vám môže poskytnúť viac informácií o vašom výhľade. Vysvetlia tiež, ako môže vaša liečba pomôcť zlepšiť kvalitu života alebo predĺžiť životnosť.