Ako liečiť zmeny spôsobené Beckwith-Wiedemannovým syndrómom

Obsah

• Diagnóza Beckwith-Wiedemannovho syndrómu

Liečba Beckwith-Wiedemannovho syndrómu, ktorý je zriedkavým vrodeným ochorením, ktoré spôsobuje premnoženie niektorých častí tela alebo orgánov, sa líši podľa zmien spôsobených týmto ochorením, a preto sa liečba obvykle riadi tímom niekoľkých zdravotníckych pracovníkov, ktorí môžu zahŕňať napríklad pediatra, kardiológa, zubára a niekoľkých chirurgov.

V závislosti od príznakov a malformácií spôsobených Beckwith-Wiedemannovým syndrómom sú teda hlavné typy liečby:

• Znížená hladina cukru v krvi: injekcie séra s glukózou sa podávajú priamo do žily a aby sa zabránilo tomu, že nedostatok cukru spôsobí vážne neurologické zmeny;
• Pupočné alebo ingvinálne kýly: liečba zvyčajne nie je nevyhnutná, pretože väčšina hernií zmizne do prvého roku života, avšak ak sa kýla stále zväčšuje alebo nezmizne do 3 rokov, môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok;
• Veľmi veľký jazyk: na úpravu veľkosti jazyka je možné použiť chirurgický zákrok, mal by sa však vykonať až po 2 rokoch veku. Do tohto veku môžete použiť niekoľko silikónových bradaviek, ktoré dieťaťu pomôžu ľahšie jesť;
• Srdcové alebo gastrointestinálne ťažkosti: na liečbu každého typu problému sa používajú nápravné opatrenia, ktoré by sa mali brať počas celého života. V najťažších prípadoch môže lekár odporučiť chirurgický zákrok, ktorým sa napravia napríklad závažné zmeny na srdci.

Okrem toho je pravdepodobnejšie, že deti narodené s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom budú mať rakovinu, takže ak sa zistí rast nádoru, môže byť tiež nevyhnutný chirurgický zákrok na odstránenie nádorových buniek alebo iná liečba, ako je chemoterapia alebo rádioterapia.

Po liečbe sa však väčšina detí s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom vyvíja úplne normálne, bez problémov v dospelosti.

Diagnóza Beckwith-Wiedemannovho syndrómu

Diagnózu Beckwith-Wiedemannovho syndrómu je možné stanoviť iba pozorovaním malformácií po narodení dieťaťa alebo diagnostickými testami, ako je napríklad brušný ultrazvuk.

Okrem toho môže lekár na potvrdenie diagnózy nariadiť aj krvný test na vykonanie genetického testu a na posúdenie, či existujú zmeny v chromozóme 11, pretože to je genetický problém, ktorý je pôvodcom syndrómu.

Beckwith-Wiedemannov syndróm môže prechádzať z rodičov na deti, takže ak niektorý z rodičov ochorel ako dieťa, pred otehotnením sa odporúča genetické poradenstvo.