Tuberózna skleróza

Obsah

• Čo je to tuberkulóza sklerózy?
• Ako prevláda tuberkulóza?
• Genetika tuberóznej sklerózy
• Známky a príznaky tuberkulóznej sklerózy
• Diagnostika tuberóznej sklerózy
• Nádory z tuberkulóznej sklerózy
• Možnosti liečby tuberkulóznej sklerózy
• záchvaty
• Mentálne postihnutie a oneskorenie vývoja
• Rast na koži
• nádory
• Čo je to dlhodobý výhľad pre ľudí s tuberkulóznou sklerózou?

Čo je to tuberkulóza sklerózy?

Tuberózna skleróza (TS) alebo komplex tuberóznej sklerózy (TSC) je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje, že v mozgu, iných životne dôležitých orgánoch a koži rastú nerakovinové alebo benígne nádory.

Skleróza znamená „stvrdnutie tkaniva“ a hľuzy sú výrastky v tvare koreňov.

TS môže byť dedený alebo spôsobený spontánnou génovou mutáciou. Niektorí ľudia majú iba mierne príznaky, zatiaľ čo iní zažívajú:

• oneskorenie vývoja
• autizmus
• mentálne postihnutie
• záchvaty
• nádory
• abnormality kože

Táto porucha sa môže vyskytnúť pri narodení, ale príznaky môžu byť najskôr mierne, až kým sa úplne nevyvinú.

Neexistuje žiadny známy liek na TS, ale väčšina ľudí môže očakávať normálnu životnosť. Liečba je zameraná na individuálne príznaky a odporúča sa starostlivé sledovanie lekárom.

Ako prevláda tuberkulóza?

Približne 1 milión ľudí bol diagnostikovaný s TS po celom svete a podľa Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) je v Spojených štátoch asi 50 000 prípadov. Tento stav je veľmi ťažké rozpoznať a diagnostikovať, takže skutočný počet prípadov by mohol byť vyšší.

TSA tiež uvádza, že približne jedna tretina prípadov sa dedí a predpokladá sa, že dve tretiny vznikajú zo spontánnej genetickej mutácie. Ak má jeden rodič TS, jeho dieťa má 50-percentnú šancu, že ho zdedí.

Genetika tuberóznej sklerózy

Vedci identifikovali dva gény nazývané TSC1 a TSC2. Tieto gény môžu spôsobiť TS, ale iba jeden z nich môže mať za následok ochorenie. Vedci sa snažia zistiť, čo presne každý z týchto génov a ako ovplyvňujú TS, ale myslia si, že gény potláčajú rast nádoru a sú dôležité pre vývoj plodu a mozgu plodu.

Rodič s miernym prípadom TS si nemusí byť vedomý tohto stavu, kým nebude diagnostikované jeho dieťa. Dve tretiny prípadov TS sú výsledkom spontánnej mutácie, pričom ani jeden z rodičov neprenáša gén. Dôvodom tejto mutácie je záhada a nie je známy žiadny spôsob, ako jej zabrániť.

Diagnóza TS sa dá potvrdiť genetickými testami. Pri zvažovaní genetického testovania na účely plánovaného rodičovstva je dôležité pamätať na to, že dedí sa iba jedna tretina prípadov TS. Ak máte rodinnú anamnézu TS, je možné získať genetické testovanie, aby ste zistili, či nesiete gén.

Známky a príznaky tuberkulóznej sklerózy

Existuje celý rad symptómov TS, ktoré sa medzi jednotlivými osobami veľmi líšia. Veľmi mierne prípady môžu predstavovať málo príznakov, ak vôbec nejaké sú, av iných prípadoch majú ľudia rôzne mentálne a fyzické postihnutie.

Medzi príznaky TS patrí:

• oneskorenia vývoja
• záchvaty
• mentálne postihnutia
• abnormálny srdcový rytmus
• nerakovinové nádory mozgu
• usadeniny vápnika v mozgu
• nerakovinové nádory obličiek alebo srdca
• rastie okolo alebo pod nechty a nechty na nohách
• výrastky na sietnici alebo bledé škvrny na oku
• výrastky na ďasnách alebo jazyku
• zúbkované zuby
• oblasti kože, ktoré majú znížený pigment
• červené škvrny na tvári
• zvýšená koža s textúrou ako pomarančová kôra, ktorá je zvyčajne na chrbte

Diagnostika tuberóznej sklerózy

TS sa diagnostikuje genetickým testovaním alebo sériou testov, ktoré zahŕňajú:

• MRI mozgu
• CT skenovanie hlavy
• elektrokardiogram
• echokardiogram
• ultrazvuk obličiek
• očné vyšetrenie
• pri pohľade na vašu pokožku pod drevenou lampou, ktorá vyžaruje ultrafialové svetlo

Záchvaty alebo oneskorený vývoj sú často prvým príznakom TS. S týmto stavom je spojené veľké množstvo príznakov a presná diagnóza bude vyžadovať CT a MRI spolu s kompletným klinickým vyšetrením.

Nádory z tuberkulóznej sklerózy

Nádory z TS nie sú rakovinové, ale ak sa nelieči, môžu byť veľmi nebezpečné.

• Nádory mozgu môžu blokovať tok mozgovej miechy.
• Nádory srdca môžu spôsobiť problémy pri narodení tým, že blokujú prietok krvi alebo spôsobujú nepravidelný srdcový rytmus. Tieto nádory sú zvyčajne pri narodení veľké, ale spravidla sa zmenšujú s vekom dieťaťa.
• Veľké nádory môžu brániť normálnej funkcii obličiek a viesť k zlyhaniu obličiek.
• Ak nádory v oku rastú príliš veľké, môžu blokovať sietnicu a spôsobiť stratu zraku alebo slepotu.

Možnosti liečby tuberkulóznej sklerózy

Pretože sa príznaky môžu veľmi meniť, neexistuje žiadna univerzálna liečba TS a liečba sa plánuje pre každého jednotlivca. Liečebný plán musí byť prispôsobený tak, aby vyhovoval vašim potrebám pri vývoji symptómov. Váš lekár bude pravidelne vyšetrovať a sledovať vás počas celého života. Monitorovanie by malo zahŕňať aj pravidelné obličkové ultrazvukové vyšetrenia na kontrolu nádorov.

Tu sú niektoré liečby špecifických príznakov:

záchvaty

Záchvaty sú u ľudí s TS veľmi časté. Môžu ovplyvniť kvalitu vášho života. Lieky môžu niekedy priviesť záchvaty pod kontrolu. Ak máte príliš veľa záchvatov, operácia mozgu môže byť jednou z možností.

Mentálne postihnutie a oneskorenie vývoja

Nasledujúce sa používajú na pomoc tým, ktorí majú mentálne a vývojové problémy:

• špeciálne vzdelávacie programy
• behaviorálna terapia
• ergoterapia
• lieky

Rast na koži

Váš lekár môže použiť laser na odstránenie malých výrastkov na pokožke a zlepšenie vzhľadu vašej pokožky.

nádory

Môže sa urobiť chirurgický zákrok na odstránenie nádorov a zlepšenie funkcie životne dôležitých orgánov.

V apríli 2012 udelila Úrad pre potraviny a liečivá USA urýchlené schválenie na používanie lieku s názvom everolimus. Tento liek sa môže používať u dospelých s TS, ktorí majú benígne nádory obličiek. Ako lekárska starostlivosť pokračuje, pokrok v liečbe symptómov TS sa tiež zlepšuje. Výskum stále prebieha. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek.

Čo je to dlhodobý výhľad pre ľudí s tuberkulóznou sklerózou?

Ak vaše dieťa vykazuje známky oneskorenia vývinu, problémov so správaním alebo mentálneho poškodenia, včasný zásah môže významne zlepšiť ich schopnosť fungovať.

Závažné komplikácie TS zahŕňajú nekontrolovateľné záchvaty a nádory mozgu, obličiek a srdca. Ak sa tieto komplikácie nevyliečia, môžu viesť k predčasnej smrti.

Ľudia s diagnostikovanou TS by mali nájsť lekára, ktorý rozumie tomu, ako monitorovať a liečiť svoj stav. Pretože príznaky sa u každého človeka veľmi líšia, tak sa mení aj dlhodobý výhľad.

Liečba TS nie je známa, ale pri dobrej lekárskej starostlivosti môžete očakávať normálnu životnosť.