10 slov, ktoré by ste mali vedieť, ak má niekto, koho milujete, hemofíliu A

Obsah

• Koagulačný faktor VIII
• Mierna, stredne ťažká a ťažká hemofília
• Vnútorné krvácanie
• profylaxia
• Rekombinantné faktory zrážania
• Port-a-cath
• DDAVP
• antifibrinolytík
• inhibítory
• Génová terapia

Hemofília A je typom krvnej poruchy, ktorá zahŕňa menej účinné zrážanie krvi. Ak sa krv dostatočne nezráža, menšie zranenia alebo postupy (napríklad zubná práca) môžu spôsobiť, že váš blízky krváca príliš. V niektorých prípadoch môže dôjsť ku krvácaniu bez akejkoľvek identifikovateľnej príčiny.

Týchto 10 slov o hemofílii A vám uľahčí pochopenie prevencie a liečby vášho blízkeho.

Koagulačný faktor VIII

Koagulačný faktor VIII je koreňom hemofílie A. Ak má vaša blízka táto porucha krvácania, jej krv má menej alebo chýba jej proteín nazývaný faktor VIII. Je zodpovedný za pomoc telu pri vývoji prírodných zrazenín na zastavenie krvácania.

Mierna, stredne ťažká a ťažká hemofília

Hemofília A je rozdelená do troch typov: mierna, stredná a ťažká.

• Mierne: K predĺženému alebo nadmernému krvácaniu dochádza iba príležitostne, zvyčajne po operácii alebo zranení.
• Mierne: Krvácanie sa môže vyskytnúť po väčšine zranení a niekedy spontánne, ale nie často.
• Závažné: Najbežnejší typ hemofílie A. Závažná hemofília je diagnostikovaná počas detstva. Môže spôsobiť spontánne krvácanie viackrát týždenne.

Poznanie závažnosti ich stavu vám môže pomôcť lepšie predchádzať a liečiť epizódy krvácania pre vášho milovaného.

Vnútorné krvácanie

Keď uvažujete o krvácaní, pravdepodobne uvažujete o vonkajšom krvácaní. Vnútorné krvácanie však môže byť ešte väčším problémom - pretože ho nemusíte nevyhnutne vidieť. Vnútorné krvácanie môže viesť k poškodeniu nervov, kĺbov a iných systémov tela. Niektoré príznaky a príznaky vnútorného krvácania zahŕňajú:

• bolesť alebo opuch okolo kĺbu
• zvracanie krvi
• čierna alebo krvavá stolica
• náhla alebo silná bolesť hlavy
• hrudníka alebo inej významnej bolesti, najmä po traume

Pri ťažkej hemofílii môže dôjsť k vnútornému krvácaniu aj bez zranenia.

profylaxia

Profylaktická liečba sa vo všeobecnosti používa ako preventívne opatrenie, aby sa predišlo ochoreniu. Profylaxia hemofílie je navrhnutá tak, aby zastavila krvácanie skôr, ako začnú. Berie sa ako infúzia a obsahuje faktor zrážanlivosti VIII, ktorý potrebuje vaša blízka na vytvorenie zrazenín. Závažnejšie prípady vyžadujú častejšiu liečbu. Tieto liečby sa môžu dokonca podávať doma.

Rekombinantné faktory zrážania

V minulosti sa pri liečbe infúziou používal faktor zrážanlivosti získaný z plazmy. Teraz lekári predovšetkým odporúčajú infúzie rekombinantného faktora zrážanlivosti. Tieto infúzie obsahujú faktor zrážanlivosti VIII, ktorý je vyrobený človekom, aby zastavil a zabránil spontánnemu krvácaniu. Podľa Národnej nadácie pre hemofíliu asi 75 percent ľudí s hemofíliou používa rekombinantné faktory zrážania, na rozdiel od faktora odvodeného z plazmy, ako súčasť svojho celkového plánu liečby.

Port-a-cath

Port-a-cath je žilové prístupové zariadenie (VAD), ktoré je implantované do kože okolo hrudníka. Je spojený s žilou s katétrom. Port-a-kat môže byť užitočný, ak váš milenec dostáva pravidelné infúzie, pretože pri pokusoch o nájdenie žily zakaždým vyžaduje odhady. Nevýhodou tohto zariadenia je vyššie riziko infekcií.

DDAVP

Desmopresín acetát (DDAVP) je liečebná liečba na požiadanie alebo na záchranu hemofílie A. Používa sa iba v miernych až stredne závažných prípadoch. DDAVP sa vyrába zo syntetického hormónu, ktorý sa vstrekuje do krvného riečišťa na vyvolanie faktorov zrážania v prípade náhlych poranení alebo epizód krvácania. Niekedy sa používa profylakticky pred operáciami. Váš milovaný bude možno potrebovať ísť k lekárovi, aby dostal tieto injekcie. DDAVP tiež prichádza do nosového spreja na domáce použitie. Injekčná forma aj produkt na nazálny sprej by sa mali používať striedmo, aby sa zabránilo vybudovaniu imunity voči účinku lieku.

antifibrinolytík

Antifibrinolytiká sú lieky používané niekedy spolu s infúziami. Pomáhajú predchádzať rozpadu krvných zrazenín po ich vytvorení. Tieto lieky sú dostupné vo forme tabliet a môžu sa užívať pred chirurgickým zákrokom alebo zubnou prácou. Používajú sa tiež v prípade mierneho krvácania z čreva alebo úst.

inhibítory

Niektorí ľudia s hemofíliou A nakoniec prestanú reagovať na liečbu. Telo vytvára protilátky, ktoré napádajú zrážací faktor VIII, ktorý sa podáva infúziou. Tieto protilátky sa nazývajú inhibítory. Podľa Národného inštitútu srdca, pľúc a krvi sa tieto inhibítory vyvinú až 30 percent ľudí, ktorí dostávajú faktory zrážanlivosti. Častejšie sa vyskytuje pri ťažkej hemofílii A.

Génová terapia

Táto liečba zahŕňa genetické modifikácie, ktoré pomáhajú liečiť nedostatok faktora zrážanlivosti VIII, ktorý vedie k hemofílii A. Zatiaľ čo počiatočný výskum je sľubný, na zaistenie bezpečnosti a účinnosti je potrebné vykonať mnoho ďalších štúdií génovej terapie. Váš milovaný môže dokonca zvážiť účasť na klinických skúškach. Dúfame, že génová terapia môže viesť k prípadnému liečeniu tejto poruchy krvi.