Xeroderma pigmentosum: čo to je, príznaky, príčina a liečba

Obsah

• Príznaky xeroderma pigmentosum
• Hlavná príčina
• Ako sa liečba vykonáva

Xeroderma pigmentosum je zriedkavé a dedičné genetické ochorenie charakterizované precitlivenosťou pokožky na UV lúče slnka, ktorá má za následok suchú pokožku a prítomnosť mnohých pieh a bielych škvŕn rozptýlených po tele, najmä v oblastiach s najväčším slnečným žiarením. , vrátane pier.

Kvôli veľkej citlivosti pokožky majú ľudia s diagnostikovanou xeroderma pigmentosum vyššiu pravdepodobnosť vzniku predhubných lézií alebo rakoviny kože. Je dôležité používať krém na opaľovanie denne nad 50 SPF a vhodné oblečenie. Toto genetické ochorenie nemá definitívne vyliečenie, ale liečenie môže zabrániť vzniku komplikácií a musí sa dodržiavať po celý život.

Príznaky xeroderma pigmentosum

Príznaky a príznaky xerodermy pigmentosum a závažnosť sa môžu líšiť podľa postihnutého génu a typu mutácie. Hlavné príznaky spojené s týmto ochorením sú:

• Mnoho pih na tvári a na celom tele sa po vystavení slnku ešte viac stmaví;
• Ťažké popáleniny po niekoľkých minútach pobytu na slnku;
• Na pokožke vystavenej slnku sa objavujú pľuzgiere;
• Tmavé alebo svetlé škvrny na koži;
• Tvorba kôr na pokožke;
• Suchá pokožka s výskytom šupín;
• Precitlivenosť v očiach.

Známky a príznaky xerodermy pigmentosum sa zvyčajne objavujú v detstve až do 10. roku života. Je dôležité, aby ste sa s dermatológom poradili hneď, ako sa objavia prvé príznaky a príznaky, aby bolo možné s liečbou začať čoskoro, pretože po 10 rokoch je bežné, že sa u osoby začnú objavovať príznaky a príznaky súvisiace s rakovinou kože, ktorá spôsobuje liečba komplikovanejšia. Naučte sa, ako identifikovať príznaky rakoviny kože.

Hlavná príčina

Hlavnou príčinou xerodermy pigmentosum je prítomnosť mutácie v génoch zodpovedných za opravu DNA po vystavení ultrafialovému žiareniu. V dôsledku tejto mutácie teda nemôže byť DNA opravená správne, čo vedie k zmenám citlivosti pokožky a k rozvoju prejavov a prejavov ochorenia.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba xerodermy pigmentosum by mala byť riadená dermatológom podľa typu lézie, ktorú osoba predstavuje. V prípade premalígnych lézií môže lekár odporučiť lokálnu liečbu, perorálnu náhradu vitamínu D a niektoré opatrenia na zabránenie progresie lézií, napríklad každodenné používanie opaľovacích krémov a nosenie odevov s dlhými a dlhými nohavicami s rukávmi, slnečné okuliare. napríklad s UV ochranným faktorom.

Avšak v prípade lézií so zhubnými vlastnosťami, ktoré môžu poukazovať na rakovinu kože, bude možno potrebné vykonať chirurgický zákrok na odstránenie lézií, ktoré sa objavia v priebehu času, okrem špecifickej liečby, ktorá môže zahŕňať aj chemoterapiu a / alebo radiačnú terapiu po operácii. . Pochopte, ako sa lieči rakovina kože.