Cystická fibróza

Cystická fibróza je ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie hustého lepkavého hlienu v pľúcach, zažívacom trakte a iných častiach tela. Je to jedno z najbežnejších chronických ochorení pľúc u detí a mladých dospelých. Je to život ohrozujúca porucha.

Cystická fibróza (CF) je ochorenie, ktoré sa prenáša rodinami. Je to spôsobené poškodeným génom, ktorý spôsobuje, že telo produkuje abnormálne hustú a lepkavú tekutinu, ktorá sa nazýva hlien. Tento hlien sa hromadí v dýchacích cestách pľúc a pankreasu.

Nahromadenie hlienu má za následok život ohrozujúce pľúcne infekcie a vážne problémy s trávením. Toto ochorenie môže postihnúť aj potné žľazy a reprodukčný systém človeka.

Mnoho ľudí je nositeľom génu CF, ale nemá príznaky. Je to preto, lebo človek s CF musí dediť 2 chybné gény, po jednom od každého rodiča. Niektorí Američania majú CF gén. Častejšie sa vyskytuje u ľudí severného alebo stredoeurópskeho pôvodu.

Väčšina detí s CF je diagnostikovaná do 2 rokov, najmä keď sa v USA vykonáva skríning novorodencov. U malého počtu ľudí sa choroba zistí až od 18 rokov. Tieto deti majú často ľahšiu formu ochorenia.

Medzi príznaky u novorodencov patria:

• Oneskorený rast
• Normálne neprirastanie hmotnosti v detstve
• Žiadny pohyb čriev počas prvých 24 až 48 hodín života
• Pokožka so slanou chuťou

Medzi príznaky spojené s funkciou čriev patria:

• Bolesť brucha pri silnej zápche
• Zvýšené množstvo plynu, nadúvanie alebo brucho, ktoré vyzerá opuchnuté (natiahnuté)
• Nevoľnosť a strata chuti do jedla
• Bledé alebo ílovité stolice, páchnuce, hlienové alebo plávajúce
• Strata váhy

Medzi príznaky týkajúce sa pľúc a prínosových dutín patria:

• Kašeľ alebo zvýšené množstvo hlienu v dutinách alebo pľúcach
• Únava
• Nosová kongescia spôsobená nosovými polypmi
• Opakované epizódy zápalu pľúc (príznaky zápalu pľúc u osôb s cystickou fibrózou zahŕňajú horúčku, zvýšené kašeľ a dýchavičnosť, zvýšené hlieny a stratu chuti do jedla).
• Bolesť v sínuse alebo tlak spôsobený infekciou alebo polypmi

Príznaky, ktoré si môžete všimnúť neskôr v živote:

• Neplodnosť (u mužov)
• Opakovaný zápal pankreasu (pankreatitída)
• Respiračné príznaky
• Palcové prsty

Na zistenie CF sa robí krvný test. Test sleduje zmeny v géne CF. Medzi ďalšie testy používané na diagnostiku CF patria:

• Imunoreaktívny trypsinogénový (IRT) test je štandardný skríningový test pre novorodencov na CF. Vysoká úroveň IRT naznačuje možný CF a vyžaduje ďalšie testovanie.
• Test na chlorid potu je štandardný diagnostický test na CF. Vysoká hladina soli v pote človeka je známkou choroby.

Medzi ďalšie testy, ktoré identifikujú problémy, ktoré môžu súvisieť s CF, patria:

• RTG hrudníka alebo CT
• Test na fekálny tuk
• Testy funkcie pľúc
• Meranie funkcie pankreasu (pankreatická elastáza v stolici)
• Test stimulácie sekretínom
• Trypsín a chymotrypsín v stolici
• Série horného GI a tenkého čreva
• Pľúcne kultúry (získané spútom, bronchoskopiou alebo výterom z hrdla)

Včasná diagnostika CF a plán liečby môžu zlepšiť prežitie aj kvalitu života. Následné kroky a monitorovanie sú veľmi dôležité. Pokiaľ je to možné, treba byť opatrný na klinike špecializovanej na cystickú fibrózu. Keď deti dospejú, mali by prestúpiť do špecializovaného centra pre cystickú fibrózu pre dospelých.

Liečba pľúcnych problémov zahŕňa:

• Antibiotiká na prevenciu a liečbu pľúcnych a sínusových infekcií. Môžu sa užívať ústami, podávať do žíl alebo dýchaním. Ľudia s CF môžu užívať antibiotiká iba v prípade potreby alebo stále. Dávky sú často vyššie ako zvyčajne.
• Inhalačné lieky, ktoré pomáhajú otvárať dýchacie cesty.
• Medzi ďalšie lieky, ktoré sa dýchaním podávajú riedke hlieny a uľahčujú vykašliavanie, patria enzýmová terapia DNAse a vysoko koncentrované soľné roztoky (hypertonický soľný roztok).
• Vakcína proti chrípke a pneumokokové polysacharidové vakcíny (PPV) ročne (opýtajte sa svojho lekára).
• Transplantácia pľúc je v niektorých prípadoch možnosťou.
• Môže sa vyžadovať kyslíková terapia, pretože sa pľúcne choroby zhoršujú.

Problémy s pľúcami sa liečia aj terapiami na riedenie hlienu. To uľahčuje vykašliavanie hlienu z pľúc.

Medzi tieto metódy patrí:

• Činnosť alebo cvičenie, ktoré spôsobujú, že zhlboka dýchate
• Zariadenia, ktoré sa používajú počas dňa, pomáhajú vyčistiť dýchacie cesty od nadmerného množstva hlienu
• Ručná perkusia hrudníka (alebo fyzioterapia hrudníka), pri ktorej člen rodiny alebo terapeut ľahko tleská hrudníku, chrbtu a oblasti pod pažami

Liečba črevných a výživových problémov môže zahŕňať:

• Špeciálna strava s vysokým obsahom bielkovín a kalórií pre staršie deti a dospelých
• Enzýmy pankreasu pomáhajú vstrebávať tuky a bielkoviny, ktoré sa užívajú pri každom jedle
• Vitamínové doplnky, najmä vitamíny A, D, E a K.
• Váš poskytovateľ môže poradiť iné spôsoby liečby, ak máte veľmi tvrdú stolicu

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor a elexacaftor sú lieky, ktoré liečia určité typy CF.

• Zlepšujú funkciu jedného z chybných génov, ktoré spôsobujú CF.
• Až 90% pacientov s CF a vhodných pre jeden alebo viac z týchto liekov samostatne alebo v kombinácii.
• Vďaka tomu dochádza k menšiemu hromadeniu hustého hlienu v pľúcach. Zlepšujú sa aj ďalšie príznaky CF.

Starostlivosť a monitorovanie doma by mali zahŕňať:

• Vyhýbajte sa dymu, prachu, špine, výparom, chemikáliám pre domácnosť, dymu z krbu a plesniam.
• Poskytovanie dostatočného množstva tekutín, najmä dojčatám a deťom v horúcom počasí, pri hnačkách alebo riedkych stoliciach alebo pri nadmernej fyzickej aktivite.
• Cvičenie 2 alebo 3 krát každý týždeň. Plávanie, jogging a cyklistika sú dobré možnosti.
• Odstránenie alebo odstránenie hlienu alebo sekrétov z dýchacích ciest. Musí sa to robiť 1 až 4 krát každý deň. Pacienti, rodiny a opatrovatelia sa musia naučiť vykonávať perkusie hrudníka a posturálnu drenáž, aby udržali dýchacie cesty čisté.
• Neodporúča sa žiadny kontakt s inými ľuďmi s CF, pretože si môžu vymieňať infekcie (nevzťahuje sa na členov rodiny).

Stres z choroby môžete zmierniť pripojením sa k skupine na podporu cystickej fibrózy. Zdieľanie s ostatnými, ktorí majú spoločné skúsenosti a problémy, môže pomôcť vašej rodine, aby sa necítila sama.

Väčšina detí s CF zostáva v dobrom zdravotnom stave až do dospelosti. Sú schopní zúčastniť sa väčšiny aktivít a navštevovať školu. Mnoho mladých dospelých s CF končí na vysokej škole alebo si nájde prácu.

Ochorenie pľúc sa nakoniec zhoršuje až do stavu, keď je postihnutý. Dnes je priemerná dĺžka života ľudí s CF, ktorí sa dožívajú dospelosti, asi 44 rokov.

Smrť je najčastejšie spôsobená pľúcnymi komplikáciami.

Najčastejšou komplikáciou je chronická infekcia dýchacích ciest.

Medzi ďalšie komplikácie patria:

• Problémy s črevom, ako sú žlčové kamene, upchatie čreva a prolaps konečníka
• Vykašliavanie krvi
• Chronické respiračné zlyhanie
• Cukrovka
• Neplodnosť
• Ochorenie pečene alebo zlyhanie pečene, pankreatitída, biliárna cirhóza
• Podvýživa
• Polypy v nose a sínusitída
• Osteoporóza a artritída
• Zápal pľúc, ktorý sa stále vracia
• Pneumotorax
• Pravostranné zlyhanie srdca (cor pulmonale)
• Kolorektálny karcinóm

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak má dieťa alebo dieťa príznaky CF a skúsenosti:

• Horúčka, zvýšené kašeľ, zmeny v spúte alebo krvi v spúte, strata chuti do jedla alebo iné príznaky zápalu pľúc
• Zvýšené chudnutie
• Častejšie pohyby čriev alebo stolice, ktoré sú páchnuce alebo majú viac hlienu
• Opuchnuté brucho alebo zvýšené nadúvanie

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak sa u osoby s CF objavia nové príznaky alebo ak sa príznaky zhoršia, najmä závažné ťažkosti s dýchaním alebo vykašliavanie krvi.

CF sa nedá zabrániť. Skríning osôb s rodinnou anamnézou ochorenia môže zistiť gén CF u mnohých nosičov.

CF

• Enterálna výživa - problémy s riadením dieťaťa
• Plniaca trubica pre gastrostómiu - bolus
• Ako dýchať, keď ste zadýchaný
• Jejunostomická napájacia trubica
• Posturálna drenáž

• Kluby
• Posturálna drenáž
• Palcové prsty
• Cystická fibróza

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M a kol. Tezakaftor / ivakaftor u jedincov s cystickou fibrózou a F508del / F508del-CFTR alebo F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystická fibróza. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 432 kap.

Farrell PM, White TB, Ren CL a kol. Diagnóza cystickej fibrózy: konsenzuálne pokyny od Nadácie pre cystickú fibrózu. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L a kol. Účinky terapie lumakaftorom / ivakaftorom na funkciu CFTR u homozygotných pacientov s Phe508del s cystickou fibrózou. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystická fibróza. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cystická fibróza. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD a kol., Vyd. Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF a kol. Tezakaftor-ivakaftor u pacientov s cystickou fibrózou homozygotných pre phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.