Srdcová amyloidóza

Srdcová amyloidóza je porucha spôsobená usadeninami abnormálneho proteínu (amyloidu) v srdcovom tkanive. Tieto usadeniny sťažujú správne fungovanie srdca.

Amyloidóza je skupina chorôb, pri ktorých sa v telesných tkanivách hromadia zhluky bielkovín nazývaných amyloidy. V priebehu času tieto proteíny nahradzujú normálne tkanivo, čo vedie k zlyhaniu postihnutého orgánu. Existuje veľa foriem amyloidózy.

Srdcová amyloidóza („syndróm stuhnutého srdca“) nastáva, keď amyloidové usadeniny nahradia normálny srdcový sval. Je to najtypickejší typ reštriktívnej kardiomyopatie. Srdcová amyloidóza môže mať vplyv na pohyb elektrických signálov srdcom (vodivý systém). To môže viesť k abnormálnym srdcovým rytmom (arytmie) a chybným srdcovým signálom (srdcová blokáda).

Podmienka sa môže dediť. Toto sa nazýva familiárna srdcová amyloidóza. Môže sa tiež vyvinúť v dôsledku iného ochorenia, napríklad typu rakoviny kostí a krvi, alebo v dôsledku iného zdravotného problému spôsobujúceho zápal. Srdcová amyloidóza je častejšia u mužov ako u žien. Toto ochorenie je zriedkavé u ľudí mladších ako 40 rokov.

Niektorí ľudia nemusia mať žiadne príznaky. Ak sú prítomné, príznaky môžu zahŕňať:

• Nadmerné močenie v noci
• Únava, znížená pohybová schopnosť
• Palpitácie (pocit tepu srdca)
• Dýchavičnosť pri aktivite
• Opuch brucha, nôh, členkov alebo inej časti tela
• Problémy s dýchaním pri ležaní

Známky srdcovej amyloidózy môžu súvisieť s mnohými rôznymi stavmi. To môže sťažiť diagnostikovanie problému.

Medzi príznaky môžu patriť:

• Abnormálne zvuky v pľúcach (praskanie pľúc) alebo srdcový šelest
• Nízky krvný tlak alebo pokles, keď sa postavíte
• Zväčšené krčné žily
• Opuchnutá pečeň

Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• CT hrudníka alebo brucha (považuje sa za „zlatý štandard“, ktorý pomáha diagnostikovať tento stav)
• Koronárna angiografia
• Elektrokardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
• Skenovanie jadrového srdca (MUGA, RNV)
• Pozitrónová emisná tomografia (PET)

EKG môže vykazovať problémy so srdcovým rytmom alebo srdcovými signálmi. Môže tiež zobrazovať nízke signály (nazývané „nízke napätie“).

Na potvrdenie diagnózy sa používa srdcová biopsia. Často sa tiež robí biopsia z inej oblasti, napríklad z brucha, obličiek alebo kostnej drene.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže povedať, aby ste zmenili svoje stravovacie návyky vrátane obmedzenia obsahu solí a tekutín.

Možno budete musieť užiť tablety na odvodnenie (diuretiká), ktoré pomôžu telu zbaviť sa prebytočnej tekutiny. Poskytovateľ vám môže povedať, aby ste sa vážili každý deň. Prírastok hmotnosti 3 a viac kilogramov (1 kilogram alebo viac) počas 1 až 2 dní môže znamenať, že je v tele príliš veľa tekutín.

U ľudí s fibriláciou predsiení sa môžu používať lieky vrátane digoxínu, blokátorov kalciových kanálov a betablokátorov. Lieky sa však musia používať opatrne a je potrebné starostlivo sledovať dávkovanie. Ľudia so srdcovou amyloidózou môžu byť mimoriadne citliví na vedľajšie účinky týchto liekov.

Ďalšie liečby môžu zahŕňať:

• Chemoterapia
• Implantovateľný kardioverter-defibrilátor (AICD)
• Kardiostimulátor, ak sú problémy so srdcovými signálmi
• Prednison, protizápalový liek

U ľudí s niektorými typmi amyloidózy, ktorí majú veľmi slabú funkciu srdca, sa môže zvážiť transplantácia srdca. Ľudia s dedičnou amyloidózou môžu potrebovať transplantáciu pečene.

V minulosti sa srdcová amyloidóza považovala za neliečiteľné a rýchlo smrteľné ochorenie. Pole sa však rýchlo mení. Rôzne typy amyloidózy môžu mať na srdce vplyv rôznymi spôsobmi. Niektoré typy sú závažnejšie ako iné. Mnoho ľudí teraz môže očakávať, že prežije a prežije dobrú kvalitu života niekoľko rokov po stanovení diagnózy.

Medzi komplikácie patria:

• Fibrilácia predsiení alebo ventrikulárne arytmie
• Kongestívne srdcové zlyhanie
• Nahromadenie tekutín v bruchu (ascites)
• Zvýšená citlivosť na digoxín
• Nízky krvný tlak a závraty z nadmerného močenia (kvôli liekom)
• Syndróm chorého sínusu
• Symptomatické ochorenie prevodového systému srdca (arytmie súvisiace s abnormálnym vedením impulzov srdcovým svalom)

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte túto poruchu a objavia sa u vás nové príznaky, ako napríklad:

• Závraty pri zmene polohy
• Nadmerný prírastok hmotnosti (tekutín)
• Nadmerné chudnutie
• Mdloby
• Závažné problémy s dýchaním

Amyloidóza - srdcová; Primárna srdcová amyloidóza - typ AL; Sekundárna srdcová amyloidóza - typ AA; Syndróm stuhnutého srdca; Senilná amyloidóza

• Srdce - rez stredom
• Dilatačná kardiomyopatia
• Bioptický katéter

Falk RH, Hershberger RE. Dilatované, reštriktívne a infiltračné kardiomyopatie. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, vyd. Braunwaldova choroba srdca: Učebnica kardiovaskulárnej medicíny. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 77.

McKenna WJ, Elliott PM. Choroby myokardu a endokardu. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 54. kapitola