Cystinúria

Cystinúria je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa v obličkách, močovode a močovom mechúre tvoria kamene vyrobené z aminokyseliny nazývanej cysteín. Cystín vzniká, keď sú dve molekuly aminokyseliny nazývané cysteín spojené dohromady. Podmienka sa prenáša cez rodiny.

Ak chcete mať príznaky cystinúrie, musíte zdediť chybný gén po oboch rodičoch. Vaše deti po vás tiež zdedia kópiu chybného génu.

Cystinúria je spôsobená príliš veľkým množstvom cystínu v moči. Za normálnych okolností sa väčšina cystínu rozpustí a vráti sa do krvi po vstupe do obličiek. Ľudia s cystinúriou majú genetickú poruchu, ktorá narúša tento proces. Vďaka tomu sa cystín hromadí v moči a vytvára kryštály alebo kamene. Tieto kryštály sa môžu zaseknúť v obličkách, močovodoch alebo močovom mechúre.

Asi jeden z každých 7000 ľudí má cystinúriu. Cystínové kamene sú najbežnejšie u mladých dospelých do 40 rokov. Menej ako 3% močových kameňov sú cystínové kamene.

Medzi príznaky patria:

• Krv v moči
• Bolesť v boku alebo bolesť v boku alebo chrbte. Bolesť je najčastejšie na jednej strane. Je to zriedka cítiť na oboch stranách. Bolesť je často silná. Môže sa to zhoršovať v priebehu dní. Môžete tiež cítiť bolesť v panve, slabinách, genitáliách alebo medzi hornou časťou brucha a chrbtom.

Tento stav sa diagnostikuje najčastejšie po epizóde obličkových kameňov. Testovanie kameňov po ich odstránení ukazuje, že sú vyrobené z cystínu.

Na rozdiel od kameňov obsahujúcich vápnik sa cystínové kamene na röntgenových snímkach nezobrazujú dobre.

Testy, ktoré možno vykonať na detekciu týchto kameňov a diagnostiku stavu, zahŕňajú:

• 24-hodinový odber moču
• CT brucha alebo ultrazvuk
• Intravenózny pyelogram (IVP)
• Analýza moču

Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zabrániť tvorbe ďalších kameňov. Osoba s vážnymi príznakmi bude možno musieť ísť do nemocnice.

Liečba spočíva v pití veľkého množstva tekutín, najmä vody, na produkciu veľkého množstva moču. Mali by ste vypiť najmenej 6 až 8 pohárov denne. Vodu by ste mali piť aj v noci, aby ste v noci aspoň raz vstali a vymočili sa.

V niektorých prípadoch môže byť potrebné podať tekutinu cez žilu (IV).

Zvyšovanie zásaditosti moču môže pomôcť rozpustiť cystínové kryštály. To je možné dosiahnuť použitím citrátu draselného alebo hydrogenuhličitanu sodného. Jesť menej soli môže tiež znížiť uvoľňovanie cystínu a tvorbu kameňov.

Možno budete potrebovať lieky proti bolesti na potlačenie bolesti v oblasti obličiek alebo močového mechúra, keď miniete kamene. Menšie kamene (5 mm alebo menej ako 5 mm) najčastejšie prechádzajú močom samy. Väčšie kamene (viac ako 5 mm) môžu vyžadovať ďalšie ošetrenie. Možno bude potrebné odstrániť niektoré veľké kamene pomocou postupov, ako sú:

• Extrakorporálna litotrypsia rázovou vlnou (ESWL): Zvukové vlny prechádzajú telom a sú zamerané na kamene, aby ich rozbili na malé priechodné fragmenty. ESWL nemusí dobre fungovať na cystínové kamene, pretože sú veľmi tvrdé v porovnaní s inými typmi kameňov.
• Perkutánna nefrostolitotómia alebo nefrolitotómia: Malá trubica sa zavedie cez bok priamo do obličky. Potom sa trubicou nechá prejsť ďalekohľad, aby kameň roztrhol pri priamom videní.
• Ureteroskopia a laserová litotrypsia: Laser sa používa na rozbíjanie kameňov a môže sa použiť na ošetrenie kameňov, ktoré nie sú príliš veľké.

Cystinúria je chronický celoživotný stav. Kamene sa bežne vracajú. Tento stav však zriedka vedie k zlyhaniu obličiek. Neovplyvňuje iné orgány.

Medzi komplikácie patria:

• Zranenie močového mechúra z kameňa
• Zranenie obličky z kameňa
• Infekcia obličiek
• Chronické ochorenie obličiek
• Obštrukcia močovodu
• Infekcie močových ciest

Ak máte príznaky močových kameňov, obráťte sa na svojho lekára.

Existujú lieky, ktoré sa dajú užívať, takže cystín netvorí kameň. Opýtajte sa svojho poskytovateľa na tieto lieky a ich vedľajšie účinky.

Každá osoba, ktorá má v minulosti známe kamene v močových cestách, by mala piť veľa tekutín, aby pravidelne produkovala veľké množstvo moču. To umožňuje kameňom a kryštálom opustiť telo skôr, ako sa stanú dostatočne veľkými na to, aby spôsobili príznaky. Pomôže tiež zníženie príjmu solí alebo sodíka.

Kamene - cystín; Cystínové kamene

• Obličkové kamene a litotrypsia - výtok
• Obličkové kamene - starostlivosť o seba
• Obličkové kamene - na čo sa opýtať svojho lekára
• Perkutánne močové postupy - výtok

• Ženské močové cesty
• Mužské močové cesty
• Cystinúria
• Nefrolitiáza

Starší JS. Močová litiáza. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 562.

Guay-Woodford LM. Dedičné nefropatie a vývojové poruchy močových ciest. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Vyhodnotenie a lekárska starostlivosť o močovú litiázu. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, vyd. Campbell-Walshova urológia. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiáza. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector’s The Kidney. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 38. kap.