Pseudohypoparatyroidizmus

Pseudohypoparatyroidizmus (PHP) je genetická porucha, pri ktorej telo nereaguje na paratyroidný hormón.

Príbuzným stavom je hypoparatyroidizmus, pri ktorom telo netvorí dostatok paratyroidného hormónu.

Prištítne telieska produkujú paratyroidný hormón (PTH). PTH pomáha regulovať hladinu vápniku, fosforu a vitamínu D v krvi a je dôležitý pre zdravie kostí.

Ak máte PHP, vaše telo produkuje správne množstvo PTH, ale je „odolné“ voči jeho účinku. To spôsobuje nízke hladiny vápnika v krvi a vysoké hladiny fosfátov v krvi.

PHP je spôsobené abnormálnymi génmi. Existujú rôzne typy PHP. Všetky formy sú zriedkavé a zvyčajne sa diagnostikujú v detstve.

• Typ 1a sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že iba jeden rodič vám musí odovzdať chybný gén, aby ste mali tento stav. Hovorí sa jej aj Albrightova dedičná osteodystrofia. Tento stav spôsobuje nízky vzrast, okrúhlu tvár, obezitu, spomalenie vývoja a krátke kosti na rukách. Príznaky závisia od toho, či dedíte gén po matke alebo otcovi.
• Typ 1b zahŕňa rezistenciu na PTH iba v obličkách. O type 1b sa vie menej ako o type 1a. Vápnik v krvi je nízky, ale neexistujú žiadne ďalšie charakteristické znaky dedičnej osteodystrofie Albright.
• Typ 2 tiež zahŕňa nízku hladinu vápnika v krvi a vysokú hladinu fosfátov v krvi. Ľudia s touto formou nemajú fyzické vlastnosti spoločné s ľuďmi s typom 1a. Genetická abnormalita, ktorá ju spôsobuje, nie je známa. Líši sa od typu 1b v tom, ako oblička reaguje na vysoké hladiny PTH.

Príznaky súvisia s nízkou hladinou vápnika a zahŕňajú:

• Katarakta
• Problémy so zubami
• Necitlivosť
• Záchvaty
• Tetánia (súbor príznakov vrátane svalových zášklbov a kŕčov rúk a nôh a svalových kŕčov)

Ľudia s dedičnou osteodystrofiou Albright môžu mať nasledujúce príznaky:

• Vápnik sa ukladá pod kožou
• Jamky, ktoré môžu nahradiť kĺby na postihnutých prstoch
• Okrúhla tvár a krátky krk
• Krátke kosti ruky, najmä kosť pod 4. prstom
• Krátka výška

Budú sa robiť krvné testy na kontrolu hladín vápnika, fosforu a PTH. Možno budete potrebovať aj testy moču.

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• Genetické testovanie
• MRI hlavy alebo CT mozgu

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti odporučí doplnky vápnika a vitamínu D na udržanie správnej hladiny vápnika. Ak je hladina fosfátov v krvi vysoká, možno budete musieť dodržiavať diétu s nízkym obsahom fosforu alebo užívať lieky nazývané látky viažuce fosfáty (napríklad uhličitan vápenatý alebo octan vápenatý). Liečba je zvyčajne celoživotná.

Nízka hladina vápnika v krvi je u PHP zvyčajne miernejšia ako u iných foriem hypoparatyreoidizmu, ale závažnosť symptómov môže byť u rôznych ľudí odlišná.

Ľudia s typom 1a PHP majú väčšiu pravdepodobnosť iných problémov s endokrinným systémom (ako je hypotyreóza a hypogonadizmus).

PHP môže byť spojené s inými hormonálnymi problémami, čo má za následok:

• Nízky sexepíl
• Pomalý sexuálny vývoj
• Nízka úroveň energie
• Pribrať

Ak máte vy alebo vaše dieťa akékoľvek príznaky nízkej hladiny vápnika alebo pseudohypoparatyroidizmu, kontaktujte svojho poskytovateľa.

Albrightova dedičná osteodystrofia; Pseudohypoparatyroidizmus typov 1A a 1B; PHP

• Endokrinné žľazy
• Prištítne telieska

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparatyroidizmus, Albrightova dedičná osteodystrofia a progresívna kostná heteroplazia: poruchy spôsobené inaktiváciou mutácií GNAS. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Vyd. Endokrinológia: dospelí a pediatri. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 66.

Doyle DA. Pseudohypoparatyroidizmus (Albrightova dedičná osteodystrofia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 590.

Thakker RV. Prištítne telieska, hyperkalcémia a hypokalciémia. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 232.