Familiárna hypertriglyceridémia

Familiárna hypertriglyceridémia je častá porucha prenášaná rodinami. Spôsobuje vyššiu hladinu triglyceridov (druh tuku) v krvi, ako je obvyklé.

Familiárna hypertriglyceridémia je väčšinou spôsobená genetickými poruchami v kombinácii s faktormi prostredia. Výsledkom je, že stav sa zoskupuje v rodinách. Závažnosť poruchy sa môže líšiť v závislosti od pohlavia, veku, užívania hormónov a stravovacích faktorov.

Ľudia s týmto ochorením majú tiež vysoké hladiny lipoproteínov s veľmi nízkou hustotou (VLDL). LDL cholesterol a HDL cholesterol sú často nízke.

Vo väčšine prípadov nie je familiárna hypertriglyceridémia viditeľná až do puberty alebo ranej dospelosti. Často sa vyskytujú aj obezita, hyperglykémia (vysoké hladiny glukózy v krvi) a vysoké hladiny inzulínu. Tieto faktory môžu spôsobiť ešte vyššiu hladinu triglyceridov. Alkohol, strava s vysokým obsahom sacharidov a užívanie estrogénu môžu stav ešte zhoršiť.

Tento stav máte pravdepodobnejšie, ak máte v rodinnej anamnéze hypertriglyceridémiu alebo ochorenie srdca pred dosiahnutím veku 50 rokov.

Možno si nevšimnete žiadne príznaky. Niektorí ľudia s týmto ochorením môžu mať ochorenie koronárnych artérií v ranom veku.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú prehliadku a spýta sa na vašu rodinnú anamnézu a príznaky.

Ak máte tento stav v rodinnej anamnéze, mali by ste podstúpiť krvné testy na kontrolu hladín lipoproteínov s veľmi nízkou hustotou (VLDL) a triglyceridov. Krvné testy najčastejšie ukazujú mierny až stredný nárast triglyceridov (asi 200 až 500 mg / dl).

Môže sa tiež vykonať koronárny rizikový profil.

Cieľom liečby je kontrolovať podmienky, ktoré môžu zvyšovať hladinu triglyceridov. Patria sem obezita, hypotyreóza a cukrovka.

Váš poskytovateľ vám môže povedať, aby ste nepili alkohol. Niektoré antikoncepčné pilulky môžu zvýšiť hladinu triglyceridov. Pri rozhodovaní o tom, či užívať tieto lieky, sa poraďte so svojím poskytovateľom.

Liečba tiež spočíva v vyhýbaní sa nadbytočným kalóriám a jedlám s vysokým obsahom nasýtených tukov a sacharidov.

Možno bude potrebné užívať liek, ak vaše hladiny triglyceridov zostanú vysoké aj po vykonaní zmien stravovania. Ukázalo sa, že kyselina nikotínová, gemfibrozil a fenofibrát znižujú hladinu triglyceridov u ľudí s týmto ochorením.

Chudnutie a udržiavanie cukrovky pod kontrolou pomáha zlepšiť výsledok.

Medzi komplikácie patria:

• Pankreatitída
• Ischemická choroba srdca

Skríning členov rodiny na vysoké hladiny triglyceridov môže ochorenie zistiť včas.

Hyperlipoproteinémia typu IV

• Zdravá diéta

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteínov a kardiovaskulárne choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, vyd. Braunwaldova choroba srdca: Učebnica kardiovaskulárnej medicíny. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolizmu lipidov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kap.