Vrodený nedostatok antitrombínu III

Vrodený nedostatok antitrombínu III je genetická porucha, ktorá spôsobuje zrážanie krvi viac ako normálne.

Antitrombín III je proteín v krvi, ktorý blokuje tvorbu abnormálnych krvných zrazenín. Pomáha telu udržiavať zdravú rovnováhu medzi krvácaním a zrážaním. Vrodený nedostatok antitrombínu III je dedičné ochorenie. Vyskytuje sa, keď osoba dostane jednu abnormálnu kópiu génu antitrombínu III od rodiča s touto chorobou.

Abnormálny gén vedie k nízkej hladine proteínu antitrombínu III. Táto nízka hladina antitrombínu III môže spôsobiť abnormálne krvné zrazeniny (tromby), ktoré môžu blokovať prietok krvi a poškodiť orgány.

Ľudia s týmto ochorením budú mať v mladom veku často krvnú zrazeninu. Pravdepodobne budú mať aj členov rodiny, ktorí mali problém so zrážaním krvi.

Ľudia budú mať zvyčajne príznaky krvnej zrazeniny. Krvné zrazeniny v rukách alebo nohách zvyčajne spôsobujú opuch, začervenanie a bolesť. Keď sa krvná zrazenina odtrhne z miesta, kde sa vytvorila, a putuje do inej časti tela, nazýva sa to tromboembolizmus. Príznaky závisia od toho, kam krvná zrazenina putuje. Bežným miestom sú pľúca, kde zrazenina môže spôsobiť kašeľ, dýchavičnosť, bolesť pri hlbokom nádychu, bolesť na hrudníku a dokonca smrť. Krvné zrazeniny, ktoré putujú do mozgu, môžu spôsobiť mozgovú príhodu.

Fyzická skúška môže preukázať:

• Opuchnutá noha alebo ruka
• Zvuky zníženého dychu v pľúcach
• Rýchly srdcový rytmus

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže tiež objednať krvný test na zistenie, či máte nízku hladinu antitrombínu III.

Krvná zrazenina sa lieči liekmi na riedenie krvi (tiež nazývanými antikoagulanciá). Ako dlho musíte tieto lieky užívať, závisí od závažnosti krvnej zrazeniny a ďalších faktorov. Diskutujte o tom so svojím poskytovateľom.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o vrodenom nedostatku antitrombínu III:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Referencia NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Väčšina ľudí má dobrý výsledok, ak užívajú antikoagulačné lieky.

Krvné zrazeniny môžu spôsobiť smrť. Krvné zrazeniny v pľúcach sú veľmi nebezpečné.

Ak máte príznaky tohto stavu, obráťte sa na svojho poskytovateľa.

Akonáhle je osobe diagnostikovaný nedostatok antitrombínu III, mali by sa na túto poruchu vyšetriť všetci blízki členovia rodiny. Lieky na riedenie krvi môžu zabrániť tvorbe krvných zrazenín a zabrániť zrážaniu komplikácií.

Nedostatok - antitrombín III - vrodený; Nedostatok antitrombínu III - vrodený

• Venózna krvná zrazenina

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulačné stavy. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kapitola 140.

Schafer AI. Trombotické poruchy: hyperkoagulačné stavy. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 176.