Methemoglobinémia

Methemoglobinémia (MetHb) je ochorenie krvi, pri ktorom sa vytvára abnormálne množstvo methemoglobínu. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách (RBC), ktorá prenáša a distribuuje kyslík do tela. Methemoglobín je forma hemoglobínu.

Pri methemoglobinémii môže hemoglobín prenášať kyslík, ale nie je schopný ho účinne uvoľňovať do telesných tkanív.

Podmienkou MetHb môže byť:

• Dedia sa cez rodiny (zdedené alebo vrodené)
• Spôsobené vystavením určitým liekom, chemikáliám alebo potravinám (získané)

Existujú dve formy zdedeného MetHb. Prvý formulár odovzdávajú obaja rodičia. Rodičia zvyčajne nemajú tento stav sami. Sú nositeľmi génu, ktorý spôsobuje tento stav. Vyskytuje sa, keď je problém s enzýmom nazývaným cytochróm b5 reduktáza.

Existujú dva typy zdedených MetHb:

• Typ 1 (tiež nazývaný nedostatok erytrocytreduktázy) nastáva, keď v červených krvinkách chýba enzým.
• Typ 2 (tiež nazývaný generalizovaný nedostatok reduktázy) sa vyskytuje, keď enzým v tele nepracuje.

Druhá forma zdedenej MetHb sa nazýva choroba hemoglobínu M. Je to spôsobené poruchami samotného hemoglobínového proteínu. Iba jeden rodič musí odovzdať abnormálny gén dieťaťu, aby zdedil túto chorobu.

Získaná MetHb je bežnejšia ako zdedené formy. Vyskytuje sa u niektorých ľudí po vystavení určitým chemikáliám a liekom, vrátane:

• Anestetiká, ako je benzokaín
• Nitrobenzén
• Niektoré antibiotiká (vrátane dapsonu a chlorochínu)
• Dusitany (používané ako prísady na zabránenie pokazenia mäsa)

Medzi príznaky MetHb typu 1 patria:

• Modrasté sfarbenie pokožky

Medzi príznaky MetHb typu 2 patria:

• Oneskorenie vývoja
• Neprospievanie
• Mentálne postihnutie
• Záchvaty

Medzi príznaky choroby hemoglobínu M patria:

• Modrasté sfarbenie pokožky

Medzi príznaky získaného MetHb patria:

• Modrasté sfarbenie pokožky
• Bolesť hlavy
• Závrat
• Zmenený psychický stav
• Únava
• Lapanie po dychu
• Nedostatok energie

Dieťa s týmto ochorením bude mať pri narodení alebo krátko potom modrastú farbu pleti (cyanózu). Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná krvné testy na diagnostiku stavu. Testy môžu zahŕňať:

• Kontrola hladiny kyslíka v krvi (pulzná oxymetria)
• Krvný test na kontrolu hladín plynov v krvi (rozbor arteriálnych krvných plynov)

Ľudia s ochorením hemoglobín M nemajú príznaky. Možno nebudú potrebovať liečbu.

Na liečbu závažného MetHb sa používa liek s názvom metylénová modrá. Metylénová modrá môže byť nebezpečná u ľudí, ktorí majú alebo môžu mať riziko ochorenia krvi nazývaného nedostatok G6PD. Tento liek by nemali užívať. Ak vy alebo vaše dieťa trpíte nedostatkom G6PD, pred liečbou o tom vždy informujte svojho poskytovateľa.

Kyselina askorbová sa môže tiež použiť na zníženie hladiny methemoglobínu.

Alternatívne liečby zahŕňajú hyperbarickú kyslíkovú terapiu, transfúziu červených krviniek a výmenné transfúzie.

Vo väčšine prípadov mierne získaného MetHb nie je potrebná žiadna liečba. Mali by ste sa však vyhnúť liekom alebo chemikáliám, ktoré spôsobili problém. V závažných prípadoch môže byť potrebné vykonať transfúziu krvi.

Ľudia s ochorením MetHb typu 1 a hemoglobínom M sa často majú dobre. MetHb typu 2 je vážnejší. Často spôsobuje smrť počas prvých pár rokov života.

Ľuďom so získaným MetHb sa často darí veľmi dobre, akonáhle je identifikovaný a vylúčený liek, jedlo alebo chemikália, ktorá spôsobila problém.

Medzi komplikácie MetHb patria:

• Šok
• Záchvaty
• Smrť

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Majú rodinnú históriu MetHb
• Vyvinúť príznaky tejto poruchy

Ak máte ťažké dýchanie, ihneď zavolajte svojmu poskytovateľovi alebo pohotovostnú službu (911).

Genetické poradenstvo sa navrhuje pre páry, ktoré majú rodinnú anamnézu MetHb a uvažujú o narodení dieťaťa.

U detí vo veku 6 mesiacov alebo mladších je pravdepodobnosť vzniku methemoglobinémie vyššia. Preto by ste sa mali vyhnúť domácim detským potravinovým pyré zo zeleniny, ktorá obsahuje vysoké množstvo prírodných dusičnanov, ako je mrkva, červená repa alebo špenát.

Choroba hemoglobínu M; Nedostatok erytrocytreduktázy; Generalizovaný nedostatok reduktázy; MetHb

• Krvné bunky

Benz EJ, Ebert BL. Varianty hemoglobínu spojené s hemolytickou anémiou, zmenenou afinitou ku kyslíku a methemoglobinémiami. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, vyd. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologické a onkologické problémy u plodu a novorodenca. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 79.

Znamená RT. Prístup k anémiám. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 149.