Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) je ochorenie kostnej drene, ktoré vedie k abnormálnemu zvýšeniu počtu krviniek. Najčastejšie sú postihnuté červené krvinky.

PV je porucha kostnej drene. Spôsobuje hlavne produkciu príliš veľa červených krviniek. Počet bielych krviniek a krvných doštičiek môže byť tiež vyšší ako normálne.

PV je zriedkavá porucha, ktorá sa vyskytuje častejšie u mužov ako u žien. Spravidla sa neuvidí u ľudí mladších ako 40 rokov. Problém je často spojený s génovým defektom nazývaným JAK2V617F. Príčina tohto génového defektu nie je známa. Tento génový defekt nie je dedičnou poruchou.

Pri PV je v tele príliš veľa červených krviniek. Výsledkom je veľmi hustá krv, ktorá nemôže normálne tiecť malými krvnými cievami, čo vedie k príznakom, ako sú:

• Problémy s dýchaním pri ležaní
• Modrastá pokožka
• Závraty
• Celý čas sa cítite unavený
• Nadmerné krvácanie, napríklad krvácanie do kože
• Plný pocit v ľavej hornej časti brucha (kvôli zväčšenej slezine)
• Bolesť hlavy
• Svrbenie, najmä po teplom kúpeli
• Červené sfarbenie pokožky, najmä tváre
• Lapanie po dychu
• Príznaky krvných zrazenín v žilách blízko povrchu kože (flebitída)
• Problémy so zrakom
• Zvonenie v ušiach (tinnitus)
• Bolesť kĺbov

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Môžete tiež podstúpiť nasledujúce testy:

• Biopsia kostnej drene
• Kompletný krvný obraz s diferenciálnym
• Komplexný metabolický panel
• Hladina erytropoetínu
• Genetický test na mutáciu JAK2V617F
• Nasýtenie krvi kyslíkom
• Hmotnosť červených krviniek
• Hladina vitamínu B12

PV môže tiež ovplyvniť výsledky nasledujúcich testov:

• ESR
• Laktátdehydrogenáza (LDH)
• Alkalická fosfatáza leukocytov
• Test agregácie krvných doštičiek
• Kyselina močová v sére

Cieľom liečby je zmenšiť hrúbku krvi a zabrániť problémom s krvácaním a zrážaním.

Na zníženie hrúbky krvi sa používa metóda zvaná flebotómia. Každý týždeň sa odoberá jedna jednotka krvi (asi 1 pinta alebo 1/2 litra), kým neklesne počet červených krviniek. Liečba podľa potreby pokračuje.

Medzi lieky, ktoré sa môžu používať, patria:

• Hydroxymočovina na zníženie počtu červených krviniek tvorených kostnou dreňou. Tento liek sa môže použiť, keď je tiež vysoký počet iných typov krvných buniek.
• Interferón na zníženie počtu krvi.
• Anagrelid na zníženie počtu krvných doštičiek.
• Ruxolitinib (Jakafi) na zníženie počtu červených krviniek a zníženie zväčšenej sleziny. Tento liek je predpísaný, keď zlyhala hydroxymočovina a iná liečba.

Užívanie aspirínu na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín môže byť pre niektorých ľudí možnosťou. Aspirín ale zvyšuje riziko krvácania do žalúdka.

Terapia ultrafialovým žiarením B môže znížiť závažné svrbenie, ktoré niektorí ľudia pociťujú.

Nasledujúce organizácie sú dobrým zdrojom informácií o polycytémii vera:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Informačné centrum NIH o genetických a zriedkavých chorobách - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV sa zvyčajne vyvíja pomaly. Väčšina ľudí nemá v čase stanovenia diagnózy príznaky spojené s ochorením. Podmienka je často diagnostikovaná skôr, ako sa objavia závažné príznaky.

Komplikácie PV môžu zahŕňať:

• Akútna myelogénna leukémia (AML)
• Krvácanie zo žalúdka alebo iných častí črevného traktu
• Dna (bolestivý opuch kĺbu)
• Zástava srdca
• Myelofibróza (porucha kostnej drene, pri ktorej je dreň nahradená vláknitým tkanivom jazvy)
• Trombóza (zrážanie krvi, ktoré môže spôsobiť mŕtvicu, srdcový infarkt alebo iné poškodenie tela)

Ak sa objavia príznaky PV, zavolajte svojho poskytovateľa.

Primárna polycytémia; Polycythemia rubra vera; Myeloproliferatívna porucha; Erytémia; Splenomegalická polycytémia; Vaquezova choroba; Oslerova choroba; Polycytémia s chronickou cyanózou; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogénna polycytémia

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polycythemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 68.

Webové stránky Národného onkologického ústavu. Liečba chronických myeloproliferatívnych novotvarov (PDQ) - verzia pre zdravotníckych pracovníkov. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Aktualizované 1. februára 2019. Prístup k 1. marcu 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, esenciálna trombocytémia a primárna myelofibróza. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 166.