Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia je dedičná porucha, ktorá spočíva v pomalom zhoršovaní svalovej slabosti nôh a panvy.

Beckerova svalová dystrofia je veľmi podobná svalovej dystrofii Duchenne. Hlavný rozdiel je v tom, že sa zhoršuje oveľa pomalšie a je to menej časté. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu, ktorý kóduje proteín nazývaný dystrofín.

Porucha sa prenáša prostredníctvom rodín (zdedených). Rodinná anamnéza stavu zvyšuje vaše riziko.

Beckerova svalová dystrofia sa vyskytuje asi u 3 až 6 z každých 100 000 pôrodov. Toto ochorenie sa vyskytuje väčšinou u chlapcov.

U žien sa príznaky vyskytujú zriedka. U mužov sa vyvinú príznaky, ak zdedia chybný gén. Príznaky sa najčastejšie vyskytujú u chlapcov vo veku od 5 do 15 rokov, môžu sa však začať neskôr.

Svalová slabosť dolnej časti tela, vrátane nôh a panvy, sa pomaly zhoršuje a spôsobuje:

• Problémy s chôdzou, ktoré sa časom zhoršujú; vo veku od 25 do 30 rokov osoba zvyčajne nie je schopná chodiť
• Časté pády
• Ťažkosti so vstávaním z podlahy a stúpaním po schodoch
• Ťažkosti s behaním, skákaním a skákaním
• Strata svalovej hmoty
• Chôdza po špičkách
• Svalová slabosť rúk, krku a ďalších oblastí nie je taká silná ako v dolnej časti tela

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Problémy s dýchaním
• Kognitívne problémy (tieto sa časom nezhoršujú)
• Únava
• Strata rovnováhy a koordinácie

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti urobí nervovú sústavu (neurologickú) a svalovú. Dôležitá je tiež starostlivá anamnéza, pretože príznaky sú podobné ako pri Duchennovej svalovej dystrofii. Beckerova svalová dystrofia sa však zhoršuje oveľa pomalšie.

Skúška môže zistiť:

• Abnormálne vyvinuté kosti, ktoré vedú k deformáciám hrudníka a chrbta (skolióza)
• Abnormálna funkcia srdcového svalu (kardiomyopatia)
• Kongestívne srdcové zlyhanie alebo nepravidelný srdcový rytmus (arytmia) - zriedkavé
• Svalové deformity vrátane kontraktúr päty a nôh, abnormálneho tuku a spojivového tkaniva v lýtkových svaloch
• Strata svalov, ktorá začína na nohách a panve, potom sa presunie do svalov ramien, krku, paží a dýchacieho systému

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Krvný test CPK
• Testovanie nervov elektromyografiou (EMG)
• Svalová biopsia alebo genetický krvný test

Nie je známy žiadny liek na Beckerovu svalovú dystrofiu. V súčasnosti však veľa klinických liekov, ktoré v súčasnosti prechádzajú klinickým testovaním, vykazuje značný prísľub v liečbe choroby. Aktuálnym cieľom liečby je kontrola príznakov s cieľom maximalizovať kvalitu života človeka. Niektorí poskytovatelia predpisujú steroidy, aby udržali pacienta v chôdzi čo najdlhšie.

Aktivita sa podporuje. Nečinnosť (napríklad odpočinok v posteli) môže ochorenie svalov ešte zhoršiť. Fyzikálna terapia môže byť užitočná na udržanie svalovej sily. Ortopedické pomôcky, ako sú traky a invalidné vozíky, môžu zlepšiť pohyb a starostlivosť o seba.

Abnormálna funkcia srdca si môže vyžadovať použitie kardiostimulátora.

Môže sa odporučiť genetické poradenstvo. Dcéry muža s Beckerovou svalovou dystrofiou budú s najväčšou pravdepodobnosťou niesť chybný gén a mohli ho preniesť na svojich synov.

Stres z choroby môžete zmierniť pripojením sa k skupine na podporu svalovej dystrofie, kde členovia zdieľajú spoločné skúsenosti a problémy.

Beckerova svalová dystrofia vedie k pomaly sa zhoršujúcemu postihnutiu. Výška postihnutia sa však líši. Niektorí ľudia môžu potrebovať invalidný vozík. Ostatným bude možno potrebné používať iba pomôcky na chôdzu, ako sú palice alebo traky.

Životnosť sa najčastejšie skracuje, ak sa vyskytujú problémy so srdcom a dýchaním.

Medzi komplikácie patria:

• Problémy so srdcom, ako je kardiomyopatia
• Zlyhanie pľúc
• Zápal pľúc alebo iné infekcie dýchacích ciest
• Zvyšujúce sa a trvalé postihnutie, ktoré vedie k zníženiu schopnosti starať sa o seba, zníženej pohyblivosti

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Objavujú sa príznaky Beckerovej svalovej dystrofie
• U osoby s Beckerovou svalovou dystrofiou sa objavia nové príznaky (najmä horúčka s kašľom alebo dýchacími ťažkosťami)
• Plánujete založenie rodiny a vám alebo iným členom rodiny bola diagnostikovaná Beckerova svalová dystrofia

Môže sa odporučiť genetické poradenstvo, ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla Beckerova svalová dystrofia.

Benígna pseudohypertrofická svalová dystrofia; Beckerova dystrofia

• Povrchové predné svaly
• Hlboké predné svaly
• Šľachy a svaly
• Svaly dolných končatín

Amato AA. Poruchy kostrového svalstva. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 110.

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Zhrnutie aktualizácie praktických pokynov: kortikosteroidná liečba Duchennovej svalovej dystrofie: správa Podvýboru pre rozvoj klinických odporúčaní Americkej neurologickej akadémie. Neurológia. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Choroby svalov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 393.