Svalové dystrofie končatín

Svalové dystrofie končatín zahŕňajú najmenej 18 rôznych dedičných chorôb. (Existuje 16 známych genetických foriem.) Tieto poruchy ovplyvňujú najskôr svaly okolo ramenného pletenca a bokov. Tieto choroby sa zhoršujú. Nakoniec to môže zahŕňať ďalšie svaly.

Svalové dystrofie končatinového pletenca sú veľkou skupinou genetických chorôb, pri ktorých dochádza k svalovej slabosti a úbytku (svalová dystrofia).

Vo väčšine prípadov musia obaja rodičia odovzdať nepracujúci (chybný) gén dieťaťu, aby malo ochorenie (autozomálne recesívne dedičstvo). U niektorých zriedkavých typov musí iba jeden rodič preniesť nepracujúci gén, aby ovplyvnil dieťa. Toto sa nazýva autozomálne dominantné dedičstvo. U 16 z týchto stavov bol objavený defektný gén. Pre ostatných tento gén zatiaľ nie je známy.

Dôležitým rizikovým faktorom je výskyt člena rodiny so svalovou dystrofiou.

Najčastejšie je prvým príznakom slabosť panvových svalov. Patria sem napríklad problémy so státím zo sedu bez použitia rúk alebo ťažkosti so stúpaním po schodoch. Slabosť začína v detstve až v mladej dospelosti.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Neobvyklé, niekedy kolísavé, chôdza
• Kĺby, ktoré sú zafixované v stiahnutej polohe (neskoro v chorobe)
• Veľké a svalnaté teľatá (pseudohypertrofia), ktoré v skutočnosti nie sú silné
• Strata svalovej hmoty, rednutie určitých častí tela
• Bolesť krížov
• Búšenie srdca alebo rozdávanie kúziel
• Slabosť ramien
• Slabosť svalov na tvári (neskôr pri chorobe)
• Slabosť svalov dolných končatín, chodidiel, dolných rúk a rúk (neskôr pri chorobe)

Testy môžu zahŕňať:

• Úrovne kreatínkinázy v krvi
• DNA testovanie (molekulárne genetické testovanie)
• Echokardiogram alebo EKG
• Testovanie na elektromyograme (EMG)
• Svalová biopsia

Nie sú známe žiadne spôsoby liečby, ktoré by zvrátili svalovú slabosť. Génová terapia môže byť dostupná v budúcnosti. Podporná liečba môže znížiť komplikácie choroby.

Stav sa lieči na základe symptómov osoby. Obsahuje:

• Monitorovanie srdca
• Pomôcky na mobilitu
• Fyzická terapia
• Starostlivosť o dýchacie cesty
• Kontrola hmotnosti

Pri akýchkoľvek problémoch s kosťami alebo kĺbmi je niekedy potrebný chirurgický zákrok.

Asociácia muskulárnej dystrofie je vynikajúcim zdrojom: www.mda.org

Ľudia majú spravidla slabosť, ktorá sa pomaly zhoršuje v postihnutých svaloch a rozširuje sa.

Choroba spôsobuje stratu pohybu. Osoba môže byť závislá na invalidnom vozíku do 20 až 30 rokov.

Slabosť srdcového svalu a abnormálna elektrická aktivita srdca môžu zvýšiť riziko búšenia srdca, mdloby a náhlej smrti. Väčšina ľudí s touto skupinou chorôb sa dožíva dospelosti, ale nedosahujú svoju úplnú dĺžku života.

Ľudia so svalovými dystrofiami končatín môžu mať komplikácie, ako napríklad:

• Abnormálne srdcové rytmy
• Kontrakcie kĺbov
• Ťažkosti s činnosťami každodenného života v dôsledku slabosti ramien
• Progresívna slabosť, ktorá môže viesť k potrebe invalidného vozíka

Ak sa vy alebo vaše dieťa cítite slabé pri vstávaní z podrepu, obráťte sa na svojho lekára. Zavolajte genetika, ak vám alebo rodinnému príslušníkovi diagnostikovali svalovú dystrofiu a plánujete tehotenstvo.

Genetické poradenstvo sa teraz poskytuje postihnutým jednotlivcom a ich rodinám. Na lepšie stanovenie diagnózy bude čoskoro molekulárne testovanie zahŕňať sekvenovanie celého genómu u pacientov a ich príbuzných. Genetické poradenstvo môže pomôcť niektorým párom a rodinám dozvedieť sa o rizikách a pomôcť pri plánovaní rodiny. Umožňuje tiež prepojenie pacientov s registrami chorôb a organizáciami pacientov.

Niektorým komplikáciám je možné zabrániť vhodnou liečbou. Napríklad kardiostimulátor alebo defibrilátor môžu výrazne znížiť riziko náhlej smrti v dôsledku abnormálneho srdcového rytmu. Fyzikálna terapia môže byť schopná zabrániť alebo oddialiť kontraktúry a zlepšiť kvalitu života.

Postihnutí ľudia môžu chcieť robiť DNA bankovníctvo. U postihnutých osôb sa odporúča testovanie DNA. To pomáha identifikovať rodinnú génovú mutáciu. Akonáhle je mutácia nájdená, je možné prenatálne testovanie DNA, testovanie na nosiče a predimplantačná genetická diagnostika.

Svalová dystrofia - typ končatín (LGMD)

• Povrchové predné svaly

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Vrodené opasky končatín a iné svalové dystrofie. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaimanova detská neurológia. 6. vyd. Elsevier; 2017: kapitola 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Svalové dystrofie končatín. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, vyd. Neuromuskulárne poruchy dojčenia, detstva a dospievania. 2. vyd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap. 34.