Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza je genetická porucha, ktorá postihuje pokožku, mozog / nervový systém, obličky, srdce a pľúca. Tento stav môže tiež spôsobiť rast nádorov v mozgu. Tieto nádory majú vzhľad hľuzy alebo koreňa.

Tuberózna skleróza je dedičné ochorenie. Zmeny (mutácie) v jednom z dvoch génov, TSC1 a TSC2, sú zodpovední za väčšinu prípadov.

Iba jeden rodič musí preniesť mutáciu, aby dieťa mohlo ochorieť. Dve tretiny prípadov sú však spôsobené novými mutáciami. Vo väčšine prípadov neexistuje tuberózna skleróza v rodinnej anamnéze.

Tento stav patrí do skupiny chorôb nazývaných neurokutánne syndrómy. Zapojená je pokožka aj centrálny nervový systém (mozog a miecha).

Nie sú známe žiadne rizikové faktory okrem toho, že máte rodiča s tuberóznou sklerózou. V takom prípade má každé dieťa 50% šancu na zdedenie choroby.

Medzi kožné príznaky patria:

• Oblasti kože, ktoré sú biele (kvôli zníženému pigmentu) a majú buď popolový list alebo vzhľad konfiet
• Červené škvrny na tvári obsahujúce veľa krvných ciev (tvárové angiofibrómy)
• Vyvýšené miesta na pokožke s textúrou oranžovej kôry (škvrny zelenej farby), často na zadnej strane

Medzi príznaky mozgu patria:

• Poruchy autistického spektra
• Vývojové oneskorenia
• Mentálne postihnutie
• Záchvaty

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Pitted zubná sklovina.
• Hrubé výrastky pod nechtami a nechtami nôh alebo okolo nich.
• Kaučukové nerakovinové nádory na jazyku alebo okolo jazyka.
• Ochorenie pľúc známe ako LAM (lymfangioleiomyomatóza). Toto je bežnejšie u žien. V mnohých prípadoch nie sú žiadne príznaky. U iných ľudí to môže viesť k dýchavičnosti, vykašliavaniu krvi a kolapsu pľúc.
  

Príznaky sa líšia od človeka k človeku. Niektorí ľudia majú normálnu inteligenciu a žiadne záchvaty. Iní majú mentálne postihnutie alebo ťažko ovládateľné záchvaty.

Medzi príznaky môžu patriť:

• Abnormálny srdcový rytmus (arytmia)
• Vápnikové usadeniny v mozgu
• Nekancerózne „hľuzy“ v mozgu
• Gumené výrastky na jazyku alebo ďasnách
• Rast podobný nádoru (hamartóm) na sietnici, bledé škvrny v oku
• Nádory mozgu alebo obličiek

Testy môžu zahŕňať:

• CT hlavy
• CT hrudníka
• Echokardiogram (ultrazvuk srdca)
• MRI hlavy
• Ultrazvuk obličky
• Vyšetrenie kože ultrafialovým svetlom

Testovanie DNA na dva gény, ktoré môžu spôsobiť toto ochorenie (TSC1 alebo TSC2) je k dispozícii.

Pravidelné ultrazvukové kontroly obličiek sú dôležité, aby sa zabezpečilo, že nedôjde k množeniu nádoru.

Liečba tuberóznej sklerózy nie je známa. Pretože sa choroba môže líšiť od človeka k človeku, liečba je založená na príznakoch.

• V závislosti od závažnosti mentálneho postihnutia môže dieťa potrebovať špeciálne vzdelanie.
• Niektoré záchvaty sú kontrolované liekom (vigabatrín). Ostatné deti môžu potrebovať operáciu.
• Malé výrastky na tvári (tvárové angiofibrómy) sa dajú odstrániť laserovým ošetrením. Tieto výrastky sa zvyknú vracať a bude potrebné opakované ošetrenie.
• Srdcové rabdomyómy bežne miznú po puberte. Chirurgický zákrok na ich odstránenie zvyčajne nie je potrebný.
• Mozgové nádory možno liečiť liekmi, ktoré sa nazývajú inhibítory mTOR (sirolimus, everolimus).
• Nádory obličiek sa liečia chirurgickým zákrokom alebo znížením prívodu krvi pomocou špeciálnych röntgenových metód. Inhibítory mTOR sa študujú ako ďalšia liečba nádorov obličiek.

Ak potrebujete ďalšie informácie a zdroje, kontaktujte Alianciu tuberóznej sklerózy na adrese www.tsalliance.org.

Najčastejšie sa darí deťom s ľahkou tuberóznou sklerózou. Deti s ťažkým mentálnym postihnutím alebo nekontrolovateľnými záchvatmi však často potrebujú celoživotnú pomoc.

Niekedy, keď sa dieťa narodí s ťažkou tuberóznou sklerózou, zistí sa, že jeden z rodičov mal mierny prípad tuberóznej sklerózy, ktorý nebol diagnostikovaný.

Nádory pri tomto ochorení bývajú nerakovinové (benígne). Niektoré nádory (napríklad nádory obličiek alebo mozgu) však môžu byť rakovinové.

Medzi komplikácie patria:

• Mozgové nádory (astrocytóm)
• Nádory srdca (rabdomyóm)
• Ťažké mentálne postihnutie
• Nekontrolovateľné záchvaty

Zavolajte svojmu lekárovi, ak:

• Každá strana vašej rodiny má v anamnéze tuberóznu sklerózu
• Môžete si všimnúť príznaky tuberóznej sklerózy u dieťaťa

Ak má vaše dieťa diagnostikovaný srdcový rabdomyóm, zavolajte genetického špecialistu. Tuberkulózna skleróza je hlavnou príčinou tohto nádoru.

Genetické poradenstvo sa odporúča pre páry, ktoré majú v rodinnej anamnéze tuberóznu sklerózu a chcú mať deti.

Prenatálna diagnostika je k dispozícii pre rodiny so známou génovou mutáciou alebo s anamnézou tohto ochorenia. Tuberózna skleróza sa však často javí ako nová mutácia DNA. Týmto prípadom sa nedá zabrániť.

Bournevilleova choroba

• Tuberózna skleróza, angiofibrómy - tvár
• Tuberózna skleróza - hypopigmentovaná makula

Webové stránky Národného ústavu pre neurologické poruchy a mozgovú príhodu. Informačný list o tuberóznej skleróze. Publikácia NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Aktualizované v marci 2020. Prístup k 3. novembru 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA a kol. Komplex tuberóznej sklerózy. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 13. júla 1999. Aktualizované 16. apríla 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutánne syndrómy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatóza a komplex tuberóznej sklerózy. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L a kol., Eds. Dermatológia. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 61. kapitola