Neurofibromatóza 2

Neurofibromatóza 2 (NF2) je porucha, pri ktorej sa nádory tvoria na nervoch mozgu a chrbtice (centrálny nervový systém). Prenáša sa (dedí) v rodinách.

Aj keď má podobný názov ako neurofibromatóza typu 1, ide o odlišný a samostatný stav.

NF2 je spôsobený mutáciou v géne NF2. NF2 sa môže prenášať prostredníctvom rodín autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak má jeden rodič NF2, akékoľvek dieťa tohto rodiča má 50% pravdepodobnosť, že tento stav zdedí. Niektoré prípady NF2 sa vyskytujú, keď gén sám mutuje. Akonáhle niekto prenesie genetickú zmenu, jeho deti majú 50% šancu na jej zdedenie.

Hlavným rizikovým faktorom je výskyt tohto stavu v rodinnej anamnéze.

Medzi príznaky NF2 patria:

• Problémy s rovnováhou
• Šedý zákal v mladom veku
• Zmeny videnia
• Kávovo zafarbené stopy na pokožke (café-au-lait), menej časté
• Bolesti hlavy
• Strata sluchu
• Zvonenie a zvuky v ušiach
• Slabosť tváre

Medzi príznaky NF2 patria:

• Nádory mozgu a chrbtice
• Sluchové (akustické) nádory
• Kožné nádory

Testy zahŕňajú:

• Fyzikálne vyšetrenie
• História medicíny
• MRI
• CT
• Genetické testovanie

Akustické nádory možno pozorovať alebo liečiť chirurgickým zákrokom alebo ožarovaním.

Ľudia s touto poruchou môžu mať prospech z genetického poradenstva.

Ľudia s NF2 by mali byť pravidelne hodnotení týmito testami:

• MRI mozgu a miechy
• Vypočutie sluchu a reči
• Očné vyšetrenie

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o NF2:

• Nadácia detského nádoru - www.ctf.org
• Sieť neurofibromatózy - www.nfnetwork.org

NF2; Bilaterálna akustická neurofibromatóza; Bilaterálne vestibulárne schwannomy; Centrálna neurofibromatóza

• Centrálny nervový systém a periférny nervový systém

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutánne syndrómy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 614.

Slattery WH. Neurofibromatóza 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologická chirurgia. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 57.

Varma R, Williams SD. Neurológia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. kap.