Dedičná hemoragická telangiektázia

Dedičná hemoragická telangiektázia (HHT) je dedičná porucha krvných ciev, ktorá môže spôsobiť nadmerné krvácanie.

HHT sa dedí cez rodiny v autozomálne dominantnom vzore. To znamená, že abnormálny gén je potrebný iba od jedného rodiča, aby sa choroba zdedila.

Vedci identifikovali štyri gény podieľajúce sa na tomto ochorení. Všetky tieto gény sa javia ako dôležité pre správny vývoj krvných ciev. Mutácia v ktoromkoľvek z týchto génov je zodpovedná za HHT.

U ľudí s HHT sa môžu vyvinúť abnormálne krvné cievy v niekoľkých oblastiach tela. Tieto cievy sa nazývajú arteriovenózne malformácie (AVM).

Ak sú na koži, hovorí sa im telangiektázie. Medzi najčastejšie miesta patria pery, jazyk, uši a prsty. Abnormálne krvné cievy sa môžu tiež vyvinúť v mozgu, pľúcach, pečeni, črevách alebo v iných oblastiach.

Medzi príznaky tohto syndrómu patria:

• Časté krvácanie z nosa u detí
• Krvácanie do gastrointestinálneho traktu (GI) vrátane straty krvi v stolici alebo tmavej alebo čiernej stolice.
• Záchvaty alebo nevysvetliteľné malé mozgové príhody (z krvácania do mozgu)
• Lapanie po dychu
• Zväčšená pečeň
• Zástava srdca
• Anémia spôsobená nedostatkom železa

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzické vyšetrenie a spýta sa na vaše príznaky. Skúsený poskytovateľ dokáže detekovať telangiektázy počas fyzického vyšetrenia. Tento stav má často rodinnú anamnézu.

Testy zahŕňajú:

• Testy krvných plynov
• Krvné testy
• Zobrazovací test srdca nazývaný echokardiogram
• Endoskopia, ktorá pomocou malej kamery pripevnenej k tenkej trubici nahliada do vášho tela
• MRI na detekciu AVM v mozgu
• CT alebo ultrazvukové vyšetrenia na detekciu AVM v pečeni

K dispozícii sú genetické testy na zisťovanie zmien génov spojených s týmto syndrómom.

Liečba môže zahŕňať:

• Chirurgia na liečbu krvácania v niektorých oblastiach
• Elektrokauterizácia (ohrev tkaniva elektrickou energiou) alebo laserová chirurgia na ošetrenie častých alebo silných krvácaní z nosa
• Endovaskulárna embolizácia (vstrekovanie látky cez tenkú hadičku) na liečbu abnormálnych krvných ciev v mozgu a iných častiach tela

Niektorí ľudia reagujú na estrogénovú terapiu, ktorá môže znížiť epizódy krvácania. Železo sa môže podať aj v prípade veľkej straty krvi vedúcej k anémii. Nepoužívajte lieky na riedenie krvi. Niektoré lieky, ktoré ovplyvňujú vývoj krvných ciev, sa skúmajú ako možné ďalšie spôsoby liečby.

Niektorí ľudia možno budú musieť pred zubným zákrokom alebo chirurgickým zákrokom brať antibiotiká. Ľudia s pľúcnymi AVM by sa nemali potápať, aby sa zabránilo dekompresnej chorobe (ohyby). Opýtajte sa svojho poskytovateľa, aké ďalšie preventívne opatrenia by ste mali urobiť.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o HHT:

• Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - treatmenthht.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Ľudia s týmto syndrómom môžu žiť úplne normálne, v závislosti od toho, kde v tele sa AVM nachádzajú.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Zástava srdca
• Vysoký krvný tlak v pľúcach (pľúcna hypertenzia)
• Vnútorné krvácanie
• Lapanie po dychu
• Mŕtvica

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte vy alebo vaše dieťa časté krvácanie z nosa alebo iné príznaky tejto choroby.

Genetické poradenstvo sa odporúča pre páry, ktoré chcú mať deti a majú rodinnú anamnézu HHT. Ak máte tento stav, lekárske ošetrenie môže zabrániť určitým typom mŕtvice a srdcovému zlyhaniu.

HHT; Osler-Weber-Renduov syndróm; Osler-Weber-Renduova choroba; Rendu-Osler-Weberov syndróm

• Obehový systém
• Tepny mozgu

Brandt LJ, Aroniadis OC. Cievne poruchy gastrointestinálneho traktu. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, vyd. Ochorenia gastrointestinálneho traktu a pečene spoločnosti Sleisenger a Fordtran. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Dedičná hemoragická telangiektázia In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Liečba kožných chorôb: Komplexné terapeutické stratégie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap. 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Dedičná hemoragická telangiektázia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Vyd. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtonská univerzita, Seattle; 1993-2019. Aktualizované 2. februára 2017. Prístup k 6. máju 2019.