Spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia (SMA) je skupina porúch motorických neurónov (motorických buniek). Tieto poruchy sa dedia v rodinách (dedia sa) a môžu sa prejaviť v ktorejkoľvek fáze života. Porucha vedie k svalovej slabosti a atrofii.

SMA je súbor rôznych chorôb motorických nervov. Celkovo je to po Duchennovej svalovej dystrofii druhá hlavná príčina dedičného neuromuskulárneho ochorenia.

Väčšinou musí byť postihnutý gén postihnutý obidvomi rodičmi. Najťažšou formou je SMA typu I, nazývaná tiež Werdnig-Hoffmanova choroba. Dojčatá s SMA typu II majú v ranom detstve menej závažné príznaky, ale časom slabnú. SMA typu III je menej závažná forma ochorenia.

V zriedkavých prípadoch sa SMA začína v dospelosti. Toto je najmiernejšia forma ochorenia.

Rodinná anamnéza SMA u najbližšieho člena rodiny (napríklad u brata alebo sestry) je rizikovým faktorom pre všetky typy poruchy.

Príznaky SMA sú:

• Dojčatá typu SMA I sa narodia s veľmi malým svalovým tonusom, slabými svalmi a problémami s kŕmením a dýchaním.
• U SMA typu II sa príznaky môžu prejaviť až vo veku od 6 mesiacov do 2 rokov.
• SMA typu III je miernejšie ochorenie, ktoré sa začína v detstve alebo dospievaní a pomaly sa zhoršuje.
• Typ IV je ešte miernejší, slabosť sa začína v dospelosti.

Slabosť sa často najskôr prejaví vo svaloch ramien a nôh. Slabosť sa časom zhoršuje a nakoniec sa stáva závažnou.

Príznaky u dojčaťa:

• Dýchacie ťažkosti s dýchavičnosťou a namáhavé dýchanie, ktoré vedú k nedostatku kyslíka
• Problémy s kŕmením (jedlo môže ísť do priedušnice namiesto do žalúdka)
• Disketné dieťa (slabý svalový tonus)
• Nedostatok kontroly nad hlavou
• Malý pohyb
• Slabosť, ktorá sa zhoršuje

Príznaky u dieťaťa:

• Časté, čoraz závažnejšie infekcie dýchacích ciest
• Nosová reč
• Postoj, ktorý sa zhoršuje

Pri SMA nie sú ovplyvnené nervy, ktoré ovládajú cit (zmyslové nervy). Osoba s touto chorobou teda môže veci cítiť normálne.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná dôkladnú anamnézu a vykoná vyšetrenie mozgu / nervového systému (neurologické), aby sa zistilo, či existuje:

• Rodinná anamnéza neuromuskulárneho ochorenia
• Floppy (ochabnuté) svaly
• Žiadne hlboké šľachové reflexy
• Zášklby svalu jazyka

Medzi testy, ktoré je možné objednať, patria:

• Aldolaseblood test
• Rýchlosť sedimentácie erytrocytov (ESR)
• Krvný test na kreatínfosfátkinázu
• Testovanie DNA na potvrdenie diagnózy
• Elektromyografia (EMG)
• Laktát / pyruvát
• MRI mozgu, chrbtice a miechy
• Svalová biopsia
• Štúdia nervového vedenia
• Krvné testy na aminokyseliny
  
• Krvný test na hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH)

Neexistuje žiadna liečba na vyliečenie slabosti spôsobenej chorobou. Dôležitá je podporná starostlivosť. Pri ťažších formách SMA sú dýchacie komplikácie bežné. Na pomoc s dýchaním môže byť potrebné zariadenie alebo prístroj nazývaný ventilátor.

Ľudia so SMA musia byť tiež sledovaní, či sa nezadusia. Je to preto, že svaly, ktoré riadia prehĺtanie, sú slabé.

Fyzikálna terapia je dôležitá, aby sa zabránilo kontrakciám svalov a šliach a abnormálnemu zakriveniu chrbtice (skolióza). Môže byť potrebné vystuženie. Môže byť potrebný chirurgický zákrok na nápravu deformácií kostry, napríklad skoliózy.

Dve nedávno schválené liečby SMA súonasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma) a nusinersen (Spinraza). Tieto lieky sa používajú na liečbu určitých foriem SMA. Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, či je niektorý z týchto liekov vhodný pre vás alebo vaše dieťa.

Deti s SMA typu I zriedka žijú dlhšie ako 2 až 3 roky kvôli dýchacím problémom a infekciám. Čas prežitia u typu II je dlhší, ale choroba zabíja väčšinu postihnutých, kým sú ešte deti.

Deti s ochorením typu III môžu prežiť do ranej dospelosti. Ľudia so všetkými formami ochorenia však majú slabosť a slabosť, ktoré sa časom zhoršujú. Dospelí, u ktorých sa vyvinie SMA, majú často normálnu dĺžku života.

Medzi komplikácie, ktoré môžu byť výsledkom SMA, patria:

• Ašpirácia (jedlo a tekutiny sa dostávajú do pľúc a spôsobujú zápal pľúc)
• Kontrakcie svalov a šliach
• Zástava srdca
• Skolióza

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak vaše dieťa:

• Vyzerá slabý
• Vyvoláva akékoľvek ďalšie príznaky SMA
• Má ťažkosti s kŕmením

Dýchacie ťažkosti sa môžu rýchlo stať núdzovými stavmi.

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom s rodinnou anamnézou SMA, ktorí chcú mať deti.

Werdnig-Hoffmannova choroba; Kugelberg-Welanderova choroba

• Povrchové predné svaly
• Skolióza

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Poruchy horných a dolných motorických neurónov. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 98.

Haliloglu G. Spinálne svalové atrofie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 630.2.

Webové stránky NIH Genetics Home Reference. Spinálna svalová atrofia. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Aktualizované 15. októbra 2019. Prístup k 5. novembru 2019.