Crigler-Najjarov syndróm

Crigler-Najjarov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom nie je možné odbúravať bilirubín. Bilirubín je látka tvorená pečeňou.

Enzým premieňa bilirubín na formu, ktorú je možné ľahko vylúčiť z tela. Crigler-Najjarov syndróm sa vyskytuje, keď tento enzým nefunguje správne. Bez tohto enzýmu sa bilirubín môže hromadiť v tele a viesť k:

• Žltačka (žlté sfarbenie kože a očí)
• Poškodenie mozgu, svalov a nervov

Crigler-Najjar typu I je forma ochorenia, ktoré sa začína v ranom veku. Crigler-Najjarov syndróm typu II môže začať neskôr v živote.

Syndróm sa vyskytuje v rodinách (zdedený). Dieťa musí dostať kópiu chybného génu od oboch rodičov, aby sa u neho vyvinula závažná forma ochorenia. Rodičia, ktorí sú nosičmi (iba s jedným chybným génom), majú asi polovicu enzýmovej aktivity u normálneho dospelého človeka, NEMAJÚ však príznaky.

Medzi príznaky patria:

• Zmätok a zmeny v myslení
• Žltá pokožka (žltačka) a žltá v očných bielkach (ikterus), ktoré sa objavujú niekoľko dní po narodení a časom sa zhoršujú
• Letargia
• Slabé kŕmenie
• Zvracanie

Testy funkcie pečene zahŕňajú:

• Konjugovaný (viazaný) bilirubín
• Celková hladina bilirubínu
• Nekonjugovaný (neviazaný) bilirubín v krvi.
• Stanovenie enzýmu
• Biopsia pečene

Liečba svetlom (fototerapia) je potrebná počas celého života človeka. U dojčiat sa to používa pomocou bilirubínových svetiel (bili alebo ‘modré’ svetlá). Po 4 rokoch nefunguje fototerapia tak dobre, pretože zhrubnutá pokožka blokuje svetlo.

Transplantáciu pečene je možné vykonať u niektorých ľudí s ochorením typu I.

Krvné transfúzie môžu pomôcť kontrolovať množstvo bilirubínu v krvi. Na odstránenie bilirubínu v čreve sa niekedy používajú zlúčeniny vápnika.

Liek fenobarbitol sa niekedy používa na liečbu Crigler-Najjarovho syndrómu typu II.

Miernejšie formy ochorenia (typ II) nespôsobujú počas detstva poškodenie pečene alebo zmeny myslenia. Ľudia postihnutí ľahkou formou majú stále žltačku, majú však menej príznakov a menšie poškodenie orgánov.

Dojčatá s ťažkou formou ochorenia (typ I) môžu mať naďalej žltačku až do dospelosti a môžu vyžadovať každodennú liečbu. Ak nebude táto ťažká forma ochorenia liečená, povedie v detstve k úmrtiu.

U ľudí s týmto ochorením, ktorí dosiahnu dospelosť, sa dokonca pri pravidelnej liečbe rozvinie poškodenie mozgu v dôsledku žltačky (kernicterus). Očakávaná dĺžka života pre ochorenie typu I je 30 rokov.

Možné komplikácie zahŕňajú:

• Forma poškodenia mozgu spôsobená žltačkou (kernicterus)
• Chronická žltá pokožka / oči

Ak plánujete mať deti a máte rodinnú anamnézu Crigler-Najjar, vyhľadajte genetické poradenstvo.

Zavolajte svojho lekára, ak máte vy alebo vaše novorodenec žltačku, ktorá neustupuje.

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom, ktorí majú v rodinnej anamnéze Crigler-Najjarov syndróm a chcú mať deti. Krvné testy môžu identifikovať ľudí, ktorí sú nositeľmi genetickej variácie.

Nedostatok glukuronyltransferázy (Crigler-Najjar typu I); Ariasov syndróm (Crigler-Najjar typu II)

• Anatómia pečene

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Novorodenecká žltačka a choroby pečene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 91. kapitola

Lidofsky SD. Žltačka In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, vyd. Ochorenia gastrointestinálneho traktu a pečene spoločnosti Sleisenger a Fordtran. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metabolické choroby pečene. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 384.