Syndróm necitlivosti na androgény

Syndróm necitlivosti na androgén (AIS) je, keď je človek, ktorý je geneticky mužský (ktorý má jeden chromozóm X a jeden Y), rezistentný na mužské hormóny (nazývané androgény). Výsledkom je, že človek má niektoré fyzické vlastnosti ženy, ale genetickú výbavu muža.

AIS je spôsobený genetickými poruchami na chromozóme X. Tieto chyby spôsobujú, že telo nie je schopné reagovať na hormóny, ktoré vytvárajú mužský vzhľad.

Syndróm je rozdelený do dvoch hlavných kategórií:

• Kompletný AIS
• Čiastočný AIS

V úplnom AIS sa penis a ďalšie časti tela muža nevyvíjajú. Po narodení vyzerá dieťa ako dievča. Úplná forma syndrómu sa vyskytuje až u 1 z 20 000 živo narodených detí.

V čiastočnom AIS majú ľudia rôzny počet mužských znakov.

Čiastočný AIS môže zahŕňať ďalšie poruchy, ako napríklad:

• Zlyhanie jedného alebo oboch semenníkov, ktoré zostúpia po narodení do mieška
• Hypospadias, stav, pri ktorom je otvorenie močovej trubice na spodnej strane penisu, namiesto na konci
• Reifensteinov syndróm (tiež známy ako Gilbert-Dreyfusov syndróm alebo Lubsov syndróm)

Syndróm neplodného muža sa tiež považuje za súčasť čiastočného AIS.

Osoba s úplným AIS sa javí ako žena, ale nemá maternicu. Majú veľmi málo podpazušia a ochlpenia. V puberte sa vyvíjajú ženské pohlavné znaky (napríklad prsia). Osoba však nemá menštruáciu a nestáva sa plodnou.

Ľudia s čiastočným AIS môžu mať mužské aj ženské fyzické vlastnosti. Mnohé majú čiastočné uzavretie vonkajšej vagíny, zväčšený klitoris a krátku vagínu.

Môžu existovať:

• Vagina, ale nie krčok maternice alebo maternica
• Inguinálna kýla so semenníkmi, ktoré je možné cítiť počas fyzickej skúšky
• Normálne ženské prsia
• Semenníky v oblasti brucha alebo na iných atypických miestach tela

Kompletný AIS je zriedka objavený počas detstva. Niekedy sa v brušnej dutine alebo v slabinách objaví výrastok, ktorý sa pri vyšetrení chirurgickým zákrokom ukáže ako semenník. U väčšiny ľudí s týmto ochorením nie je diagnostikovaná žiadna menštruácia alebo ťažkosti s otehotnením.

Čiastočný AIS sa často objavuje v detstve, pretože človek môže mať mužské aj ženské fyzické vlastnosti.

Testy používané na diagnostiku tohto stavu môžu zahŕňať:

• Krvná práca na kontrolu hladín testosterónu, luteinizačného hormónu (LH) a folikuly stimulujúceho hormónu (FSH)
• Genetické testovanie (karyotyp) na určenie genetickej výbavy človeka
• Ultrazvuk panvy

Môžu sa vykonať ďalšie krvné testy, aby sa zistil rozdiel medzi AIS a nedostatkom androgénov.

Semenníky, ktoré sú na nesprávnom mieste, sa nemusia dať odstrániť, kým dieťa nedokončí svoj rast a neprejde pubertou. V tejto dobe môžu byť semenníky odstránené, pretože môžu mať rakovinu, rovnako ako každé nezostúpené semenník.

Po puberte môže byť predpísaná náhrada estrogénom.

Liečba a priradenie pohlavia môžu byť veľmi zložitým problémom a musia byť zamerané na každú jednotlivú osobu.

Výhľad na kompletný AIS je dobrý, ak sa tkanivo semenníka odstráni v pravý čas, aby sa zabránilo rakovine.

Medzi komplikácie patrí:

• Neplodnosť
• Psychologické a sociálne problémy
• Rakovina semenníkov

Zavolajte svojho lekára, ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky alebo príznaky syndrómu.

Feminizácia semenníkov

• Mužská reprodukčná anatómia
• Ženská reprodukčná anatómia
• Ženská reprodukčná anatómia
• Karyotypizácia

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Poruchy pohlavného vývoja. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. kap.

Donohoue PA. Poruchy pohlavného vývoja. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606 kap.

Yu RN, diamant DA. Poruchy sexuálneho vývoja: etiológia, hodnotenie a lekárske riadenie. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, vyd. Campbell-Walsh-Weinova urológia. 12. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitola 48.