Svalová dystrofia

Svalová dystrofia je skupina dedičných porúch, ktoré spôsobujú svalovú slabosť a stratu svalového tkaniva, ktoré sa časom zhoršujú.

Svalové dystrofie alebo MD sú skupinou dedičných stavov. To znamená, že sa dedia cez rodiny. Môžu sa vyskytnúť v detstve alebo v dospelosti. Existuje veľa rôznych druhov svalovej dystrofie. Zahŕňajú:

• Beckerova svalová dystrofia
• Duchennova svalová dystrofia
• Emery-Dreifussova svalová dystrofia
• Facioscapulohumerálna svalová dystrofia
• Svalová dystrofia končatín
• Okulofaryngeálna svalová dystrofia
• Myotonická svalová dystrofia

Svalová dystrofia môže postihnúť dospelých, ale ťažšie formy sa vyskytujú zvyčajne v ranom detstve.

Príznaky sa líšia medzi rôznymi typmi svalovej dystrofie. Môžu byť ovplyvnené všetky svaly. Alebo môžu byť ovplyvnené iba určité skupiny svalov, napríklad tie okolo panvy, ramena alebo tváre. Svalová slabosť sa pomaly zhoršuje a príznaky môžu zahŕňať:

• Oneskorený rozvoj svalovej motoriky
• Ťažkosti s použitím jednej alebo viacerých svalových skupín
• Slintanie
• Ovisnuté viečko (ptóza)
• Časté pády
• Strata sily vo svale alebo skupine svalov ako dospelí
• Strata veľkosti svalov
• Problémy s chôdzou (oneskorená chôdza)

Mentálne postihnutie je prítomné u niektorých typov svalovej dystrofie.

Fyzikálne vyšetrenie a vaša anamnéza pomôžu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti určiť typ svalovej dystrofie. Konkrétne svalové skupiny sú ovplyvnené rôznymi typmi svalovej dystrofie.

Skúška môže preukázať:

• Abnormálne zakrivená chrbtica (skolióza)
• Spoločné kontraktúry (chodidlá, pazúry alebo iné)
• Nízky svalový tonus (hypotónia)

Niektoré typy svalovej dystrofie zahŕňajú srdcový sval, ktorý spôsobuje kardiomyopatiu alebo abnormálny srdcový rytmus (arytmia).

Často dochádza k úbytku svalovej hmoty (plytvaniu). To nemusí byť ľahké vidieť, pretože niektoré typy svalovej dystrofie spôsobujú nahromadenie tuku a spojivového tkaniva, vďaka ktorému sa sval javí väčší. Toto sa nazýva pseudohypertrofia.

Na potvrdenie diagnózy sa môže použiť svalová biopsia. V niektorých prípadoch môže stačiť krvný test DNA.

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• Testovanie srdca - elektrokardiografia (EKG)
• Testovanie nervov - nervové vedenie a elektromyografia (EMG)
• Testovanie moču a krvi vrátane hladiny CPK
• Genetické testovanie niektorých foriem svalovej dystrofie

Nie sú známe žiadne lieky na rôzne svalové dystrofie. Cieľom liečby je kontrolovať príznaky.

Fyzikálna terapia môže pomôcť udržať svalovú silu a funkciu. Ortézy na nohy a invalidný vozík môžu zlepšiť pohyblivosť a starostlivosť o seba. V niektorých prípadoch môže operácia chrbtice alebo nôh pomôcť zlepšiť funkciu.

Kortikosteroidy užívané ústami sa niekedy predpisujú deťom s určitými svalovými dystrofikami, aby ich udržali v chôdzi čo najdlhšie.

Osoba by mala byť čo najaktívnejšia. Vôbec žiadna činnosť (napríklad opierka na posteľ) nemôže ochorenie zhoršiť.

Niektorí ľudia so slabosťou pri dýchaní môžu mať úžitok zo zariadení, ktoré pomáhajú pri dýchaní.

Stres z choroby môžete zmierniť pripojením sa k podpornej skupine, v ktorej členovia zdieľajú spoločné skúsenosti a problémy.

Závažnosť postihnutia závisí od typu svalovej dystrofie. Všetky typy svalovej dystrofie sa pomaly zhoršujú, ale ako rýchlo sa to stane, sa veľmi líši.

Niektoré typy svalovej dystrofie, napríklad Duchennova svalová dystrofia u chlapcov, sú smrteľné. Iné typy spôsobujú malé zdravotné postihnutie a ľudia majú normálnu dĺžku života.

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Máte príznaky svalovej dystrofie.
• Máte osobnú alebo rodinnú anamnézu svalovej dystrofie a plánujete mať deti.

Genetické poradenstvo sa odporúča, ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla svalová dystrofia. Ženy nemusia mať žiadne príznaky, ale stále sú nositeľkami génu pre túto poruchu. Duchennovu svalovú dystrofiu možno zistiť s približne 95% presnosťou genetickými štúdiami uskutočnenými počas tehotenstva.

Zdedená myopatia; MUDr

• Povrchové predné svaly
• Hlboké predné svaly
• Šľachy a svaly
• Svaly dolných končatín

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Selcen D. Choroby svalov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 393.