Homocystinúria

Homocystinúria je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje metabolizmus aminokyseliny metionínu. Aminokyseliny sú stavebnou jednotkou života.

Homocystinúria sa v rodinách dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že dieťa musí zdediť nepracujúcu kópiu génu od každého rodiča, aby mohol byť vážne postihnutý.

Homocystinúria má s Marfanovým syndrómom niekoľko spoločných znakov, vrátane zmien kostry a očí.

Novorodenci sa javia ako zdraví. Skoré príznaky, ak sú prítomné, nie sú zrejmé.

Príznaky sa môžu vyskytnúť ako mierne oneskorený vývoj alebo neúspech. Narastajúce problémy so zrakom môžu viesť k diagnostike tohto stavu.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Deformity hrudníka (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Spláchnite cez líca
• Vysoké klenby nôh
• Mentálne postihnutie
• Klepnite na kolená
• Dlhé končatiny
• Mentálne poruchy
• Krátkozrakosť
• Spidery prsty (arachnodactyly)
• Vysoká, tenká stavba

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti si môže všimnúť, že dieťa je vysoké a chudé.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Zakrivená chrbtica (skolióza)
• Deformácia hrudníka
• Vykĺbená šošovka oka

Ak je slabé alebo dvojité videnie, očný lekár (oftalmológ) vykoná rozšírené očné vyšetrenie, aby zistil vykĺbenie šošovky alebo krátkozrakosť.

Môžu sa vyskytnúť krvné zrazeniny. Možné je aj mentálne postihnutie alebo duševné choroby.

Medzi testy, ktoré je možné objednať, patria:

• Aminokyselinová obrazovka krvi a moču
• Genetické testovanie
• Biopsia pečene a stanovenie enzýmov
• Kostrový röntgen
• Kožná biopsia s fibroblastovou kultúrou
• Štandardná oftalmologická skúška

Na homocystinúriu neexistuje žiadny liek. Asi polovica ľudí s týmto ochorením reaguje na vitamín B6 (tiež známy ako pyridoxín).

Tí, ktorí odpovedajú, budú musieť po zvyšok života brať doplnky vitamínu B6, B9 (folát) a B12. Tí, ktorí nereagujú na doplnky výživy, budú musieť jesť stravu s nízkym obsahom metionínu. Väčšina z nich bude musieť byť liečená trimetylglycínom (liek známy aj ako betaín).

Strava s nízkym obsahom metionínu ani lieky nezlepšia existujúce mentálne postihnutie. Liečbu a stravu by mal starostlivo sledovať lekár, ktorý má skúsenosti s liečbou homocystinúrie.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o homocystinúrii:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Aj keď na homocystinúriu neexistuje žiadny liek, terapia vitamínom B môže pomôcť asi polovici ľudí postihnutých týmto ochorením.

Ak je diagnóza stanovená v detstve, rýchle začatie diéty s nízkym obsahom metionínu môže zabrániť určitému intelektuálnemu postihnutiu a ďalším komplikáciám choroby. Z tohto dôvodu niektoré štáty vyšetrujú homocystinúriu u všetkých novorodencov.

Ľudia, ktorých hladina homocysteínu v krvi naďalej rastie, sú vystavení zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín. Zrazeniny môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy a skrátiť životnosť.

Najvážnejšie komplikácie sa vyskytujú v dôsledku krvných zrazenín. Tieto epizódy môžu byť životu nebezpečné.

Vykĺbené očné šošovky môžu vážne poškodiť videnie. Môže byť potrebný chirurgický zákrok na výmenu šošovky.

Mentálne postihnutie je vážnym výsledkom choroby. Môže sa však znížiť, ak sa diagnostikuje včas.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak vy alebo člen vašej rodiny vykazuje príznaky tejto poruchy, najmä ak máte v rodinnej anamnéze homocystinúriu.

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom, ktorí majú rodinnú anamnézu homocystinúrie a chcú mať deti. K dispozícii je prenatálna diagnostika homocystinúrie. To zahrnuje kultiváciu plodových buniek alebo choriových klkov na testovanie cystationín syntázy (enzýmu, ktorý chýba v homocystinúrii).

Ak sú známe génové defekty u rodičov alebo rodiny, na testovanie týchto defektov sa môžu použiť vzorky z odberu choriových klkov alebo z amniocentézy.

Nedostatok cystationín beta-syntázy; Nedostatok CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinúria a hyperhomocysteinémia. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: kap. 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionín. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.3.