Alkaptonúria

Alkaptonúria je zriedkavé ochorenie, pri ktorom moč človeka po vystavení vzduchu nadobudne tmavo hnedočiernu farbu. Alkaptonúria je súčasťou skupiny stavov známych ako vrodená porucha metabolizmu.

Porucha v HGD gén spôsobuje alkaptonúriu.

Génový defekt spôsobuje, že telo nie je schopné správne odbúravať určité aminokyseliny (tyrozín a fenylalanín). Vďaka tomu sa v koži a ďalších telesných tkanivách hromadí látka zvaná kyselina homogentisová. Kyselina opúšťa telo močom. Moč sa po zmiešaní so vzduchom zmení na hnedočiernu.

Alkaptonuria sa dedí, čo znamená, že sa dedí cez rodiny. Ak obaja rodičia nesú nepracovnú kópiu génu súvisiaceho s týmto stavom, každé z ich detí má 25% (1 zo 4) šancí na rozvoj ochorenia.

Moč v detskej plienke môže stmavnúť a po niekoľkých hodinách môže takmer sčernieť. Mnoho ľudí s týmto ochorením však nemusí vedieť, že ho má. Ochorenie sa najčastejšie objavuje v polovici dospelosti (okolo 40. roku života), kedy sa vyskytujú kĺbové a iné ťažkosti.

Medzi príznaky patria:

• Artritída (najmä chrbtice) sa časom zhoršuje
• Stmavnutie ucha
• Tmavé škvrny na oku a rohovke

Vykoná sa test moču na testovanie alkaptonúrie. Ak sa do moču pridá chlorid železitý, u ľudí s týmto ochorením zmení moč na čierny.

Liečba alkaptonúrie sa tradične zameriavala na kontrolu symptómov. Strava s nízkym obsahom bielkovín môže byť užitočná, ale pre mnohých ľudí je toto obmedzenie ťažké. Na zmiernenie bolesti kĺbov môžu pomôcť lieky, ako sú NSAID a fyzikálna terapia.

Prebiehajú klinické skúšky s inými liekmi na liečbu tohto stavu a na posúdenie, či liek nitizinón poskytuje dlhodobú pomoc pri tomto ochorení.

Očakáva sa, že výsledok bude dobrý.

Nahromadenie kyseliny homogentisovej v chrupke spôsobuje artritídu u mnohých dospelých s alkaptonúriou.

• Kyselina homogentisová sa tiež môže hromadiť na srdcových chlopniach, najmä na mitrálnej chlopni. To môže niekedy viesť k potrebe výmeny ventilu.
• Ochorenie koronárnych artérií sa môže vyvinúť skôr v živote u ľudí s alkaptonúriou.
• Obličkové kamene a kamene prostaty môžu byť bežnejšie u ľudí s alkaptonúriou.

Zavolajte svojho lekára, ak spozorujete, že váš moč alebo moč vášho dieťaťa sú na vzduchu tmavohnedé alebo čierne.

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom, ktorí majú v rodinnej anamnéze alkaptonúriu a uvažujú o narodení dieťaťa.

Je možné vykonať krvný test, aby sa zistilo, či ste nositeľom génu pre alkaptonúriu.

Môžu sa vykonať prenatálne testy (amniocentéza alebo odber choriových klkov) na skríning vyvíjajúceho sa dieťaťa na tento stav, ak bola identifikovaná genetická zmena.

AKU; Alcaptonuria; Nedostatok oxidázy kyseliny homogentisovej; Alcaptonurická ochronóza

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mykobakteriálne choroby. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrewsovej choroby kože. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 16. kap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Dlhodobá štúdia nitizinónu na liečbu alkaptonúrie. Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Aktualizované 19. januára 2011. Prístup k 4. máju 2019.

Riley RS, McPherson RA. Základné vyšetrenie moču. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a manažment laboratórnymi metódami. 23. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. kap.