Mukopolysacharidóza typu III

Mukopolysacharidóza typu III (MPS III) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom telu chýba alebo nemá dostatok určitých enzýmov potrebných na odbúravanie dlhých reťazcov molekúl cukru. Tieto reťazce molekúl sa nazývajú glykozaminoglykány (predtým nazývané mukopolysacharidy). Vďaka tomu sa molekuly hromadia v rôznych častiach tela a spôsobujú rôzne zdravotné problémy.

Tento stav patrí do skupiny chorôb nazývaných mukopolysacharidózy (MPS). MPS II je tiež známy ako Sanfilippov syndróm.

Existuje niekoľko ďalších typov MPS, vrátane:

• MPS I (Hurlerov syndróm; Hurler-Scheieho syndróm; Scheieho syndróm)
• MPS II (Hunterov syndróm)
• MPS IV (Morquioov syndróm)

MPS III je dedičná porucha. To znamená, že sa prenáša cez rodiny. Ak obaja rodičia nesú nepracujúcu kópiu génu súvisiaceho s týmto ochorením, každé z ich detí má 25% (1 zo 4) pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Toto sa nazýva autozomálna recesívna vlastnosť.

MPS III sa vyskytuje, keď chýbajú alebo sú poškodené enzýmy potrebné na odbúranie reťazca cukru heparansulfátu.

Existujú štyri hlavné typy MPS III. Typ človeka závisí od toho, ktorý enzým je ovplyvnený.

• Typ A je spôsobený chybou v SGSH gén a je najťažšou formou. Ľudia s týmto typom nemajú normálnu formu enzýmu nazývaného heparan N-sulfatáza.
• Typ B je spôsobený chybou v NAGLU gen. Ľudia tohto typu chýbajú alebo neprodukujú dostatok alfa-N-acetylglukozaminidáza.
• Typ C je spôsobený chybou v HGSNAT gen. Ľudia tohto typu chýbajú alebo neprodukujú dostatok acetyl-CoA: alfa-glukozaminid N-acetyltransferázy.
• Typ D je spôsobený chybou v GNS gen. Ľudia tohto typu chýbajú alebo nevyrábajú dosť N-acetylglukozamín 6-sulfatáza.

Príznaky sa často objavia po prvom roku života. Pokles schopnosti učiť sa zvyčajne nastáva vo veku od 2 do 6 rokov. Dieťa môže mať počas prvých rokov normálny rast, ale konečná výška je pod priemerom. Po oneskorenom vývoji nasleduje zhoršenie psychického stavu.

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Problémy so správaním vrátane hyperaktivity
• Hrubé črty tváre s ťažkým obočím, ktoré sa stretávajú v strede tváre nad nosom
• Chronická hnačka
• Zväčšená pečeň a slezina
• Ťažkosti so spánkom
• Tuhé kĺby, ktoré sa nemusia úplne pretiahnuť
• Problémy so zrakom a strata sluchu
• Problémy s chôdzou

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku.

Urobia sa testy na moč. Ľudia s MPS III majú v moči veľké množstvo mukopolysacharidu nazývaného heparansulfát.

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• Krvná kultúra
• Echokardiogram
• Genetické testovanie
• Očná skúška štrbinovou lampou
• Kultúra kožných fibroblastov
• RTG kostí

Liečba MPS III je zameraná na zvládnutie symptómov. Neexistuje žiadna špecifická liečba tejto choroby.

Ďalšie informácie a podporu získate od jednej z nasledujúcich organizácií:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - tímyanfilippo.org

MPS III spôsobuje významné príznaky z nervového systému vrátane ťažkého mentálneho postihnutia. Väčšina ľudí s MPS III sa dožíva dospievania. Niektorí žijú dlhšie, zatiaľ čo iní s ťažkými formami zomierajú v mladšom veku. Príznaky sú najťažšie u ľudí s typom A.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Slepota
• Neschopnosť starať sa o seba
• Mentálne postihnutie
• Poškodenie nervov, ktoré sa pomaly zhoršuje a nakoniec si vyžaduje použitie invalidného vozíka
• Záchvaty

Ak sa nezdá, že by vaše dieťa rástlo alebo sa vyvíjalo normálne, zavolajte poskytovateľa svojho dieťaťa.

Ak plánujete mať deti a máte rodinnú anamnézu MPS III, obráťte sa na svojho poskytovateľa.

Genetické poradenstvo sa odporúča pre páry, ktoré chcú mať deti a ktoré majú v rodinnej anamnéze MPS III. K dispozícii je prenatálne testovanie.

MPS III; Sanfilippov syndróm; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Ochorenie na ukladanie lyzozómov - mukopolysacharidóza typu III

Pyeritz RE. Dedičné choroby spojivového tkaniva. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrodené poruchy metabolizmu.In: Turnpenny PD, Ellard S, vyd. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.