Agamaglobulinémia

Agamaglobulinémia je dedičné ochorenie, pri ktorom má človek veľmi nízke hladiny proteínov ochranného imunitného systému, ktoré sa nazývajú imunoglobulíny. Imunoglobulíny sú typom protilátky. Nízke hladiny týchto protilátok zvyšujú pravdepodobnosť infekcie.

Toto je zriedkavá porucha, ktorá postihuje hlavne mužov. Je to spôsobené defektom génu, ktorý blokuje rast normálnych, zrelých imunitných buniek nazývaných B lymfocyty.

Výsledkom je, že telo vytvára veľmi málo (ak vôbec) imunoglobulínov. Imunoglobulíny hrajú hlavnú úlohu v imunitnej reakcii, ktorá chráni pred chorobami a infekciami.

U ľudí s touto poruchou sa objavujú infekcie znova a znova. Medzi bežné infekcie patria infekcie spôsobené baktériami, ako sú napr Haemophilus influenzae, pneumokoky (Streptococcus pneumoniae) a stafylokoky. Medzi bežné miesta infekcie patria:

• Gastrointestinálny trakt
• Kĺby
• Pľúca
• Koža
• Horné dýchacie cesty

Agamaglobulinémia je dedičná, čo znamená, že tento stav môžu mať aj iní ľudia vo vašej rodine.

Medzi príznaky patria časté epizódy:

• Bronchitída (infekcia dýchacích ciest)
• Chronická hnačka
• Konjunktivitída (infekcia oka)
• Otitis media (infekcia stredného ucha)
• Pneumónia (infekcia pľúc)
• Sínusitída (infekcia dutín)
• Kožné infekcie
• Infekcie horných dýchacích ciest

Infekcie sa zvyčajne objavia v prvých 4 rokoch života.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Bronchiektáza (ochorenie, pri ktorom sa malé vzduchové vaky v pľúcach poškodia a zväčšia)
• Astma bez známej príčiny

Poruchu potvrdzujú krvné testy, ktoré merajú hladinu imunoglobulínov.

Testy zahŕňajú:

• Prietoková cytometria na meranie cirkulujúcich B lymfocytov
• Imunoelektroforéza - sérum
• Kvantitatívne imunoglobulíny - IgG, IgA, IgM (zvyčajne merané nefelometricky)

Liečba spočíva v prijatí opatrení na zníženie počtu a závažnosti infekcií. Na liečbu bakteriálnych infekcií sú často potrebné antibiotiká.

Imunoglobulíny sa podávajú do žily alebo injekciou na posilnenie imunitného systému.

Môže sa zvážiť transplantácia kostnej drene.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o agamaglobulinémii:

• Nadácia pre imunitný nedostatok - primaryimmune.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Liečba imunoglobulínmi výrazne zlepšila zdravie tých, ktorí majú túto poruchu.

Bez liečby sú najťažšie infekcie smrteľné.

Medzi zdravotné problémy, ktoré môžu viesť, patria:

• Artritída
• Chronické sínusové alebo pľúcne ochorenie
• Ekzém
• Syndrómy črevnej malabsorpcie

Zavolajte na schôdzku so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, ak:

• Vy alebo vaše dieťa ste zaznamenali časté infekcie.
• Máte v rodinnej anamnéze agamaglobulinémiu alebo inú poruchu imunodeficiencie a plánujete mať deti. Opýtajte sa poskytovateľa na genetické poradenstvo.

Budúcim rodičom s rodinnou anamnézou agamaglobulinémie alebo iných porúch imunodeficiencie by sa malo poskytnúť genetické poradenstvo.

Brutonova agamaglobulinémia; X-viazaná agamaglobulinémia; Imunosupresia - agamaglobulinémia; Imunodepresia - agamaglobulinémia; Imunosupresia - agamaglobulinémia

• Protilátky

Cunningham-Rundles C. Primárne choroby imunodeficiencie. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Vrodené poruchy funkcie lymfocytov. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primárne poruchy tvorby protilátok. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 150.