Waardenburgov syndróm

Waardenburgov syndróm je skupina stavov prenášaných cez rodiny. Tento syndróm zahŕňa hluchotu a bledú pokožku, vlasy a farbu očí.

Waardenburgov syndróm sa najčastejšie dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť. To znamená, že iba jeden rodič musí preniesť chybný gén, aby mohlo byť ovplyvnené dieťa.

Existujú štyri hlavné typy Waardenburgovho syndrómu. Najbežnejšie sú typy I a II.

Zriedkavejšie sú typ III (Klein-Waardenburgov syndróm) a typ IV (Waardenburg-Shahov syndróm).

Viaceré typy tohto syndrómu sú výsledkom porúch v rôznych génoch. Väčšina ľudí s týmto ochorením má rodiča, ktorý má toto ochorenie, ale príznaky u rodiča sa môžu úplne líšiť od príznakov u dieťaťa.

Medzi príznaky patria:

• Rázštep pery (zriedkavé)
• Zápcha
• Hluchota (častejšia pri chorobe typu II)
• Mimoriadne bledomodré oči alebo farby očí, ktoré sa nezhodujú (heterochromia)
• Bledá farba pokožky, vlasov a očí (čiastočný albinizmus)
• Ťažkosti s úplným vyrovnaním kĺbov
• Možné mierne zníženie intelektuálnych funkcií
• Široko nasadené oči (typu I)
• Biela škvrna vlasov alebo skoré šedivenie vlasov

Menej časté typy tohto ochorenia môžu spôsobovať problémy s ramenami alebo črevami.

Testy môžu zahŕňať:

• Audiometria
• Čas prechodu čreva
• Biopsia hrubého čreva
• Genetické testovanie

Neexistuje žiadna špecifická liečba. Príznaky sa liečia podľa potreby. Špeciálna strava a lieky na udržanie pohybu čreva sa predpisujú ľuďom, ktorí majú zápchu. Sluch by sa mal dôkladne skontrolovať.

Len čo sa problémy so sluchom napravia, väčšina ľudí s týmto syndrómom by mala byť schopná viesť normálny život. Tí, ktorí majú zriedkavejšie formy syndrómu, môžu mať ďalšie komplikácie.

Medzi komplikácie patria:

• Zápcha natoľko závažná, že vyžaduje odstránenie časti hrubého čreva
• Strata sluchu
• Problémy so sebaúctou alebo iné problémy súvisiace so vzhľadom
• Mierne znížené intelektuálne fungovanie (možné, neobvyklé)

Genetické poradenstvo môže byť užitočné, ak máte v rodinnej anamnéze Waardenburgov syndróm a plánujete mať deti. Ak máte vy alebo vaše dieťa hluchotu alebo nedoslýchavosť, obráťte sa na svojho lekára.

Klein-Waardenburgov syndróm; Waardenburg-Shahov syndróm

• Široký nosový mostík
• Pocit sluchu

Cipriano SD, zóna JJ. Neurokutánne ochorenie. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, vyd. Dermatologické príznaky systémovej choroby. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 40. kapitola

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Milunský JM. Waardenburgov syndróm typu I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Aktualizované 4. mája 2017. Prístup k 31. júlu 2019.