Dedičný angioedém

Dedičný angioedém je zriedkavý, ale závažný problém s imunitným systémom. Problém sa dedí cez rodiny. Spôsobuje opuchy, najmä tváre a dýchacích ciest, a brušné kŕče.

Angioedém je opuch podobný žihľavke, ale opuch je pod kožou, nie na povrchu.

Hereditárny angioedém (HAE) je spôsobený nízkou úrovňou alebo nesprávnou funkciou proteínu nazývaného inhibítor C1. Ovplyvňuje cievy. Útok HAE môže mať za následok rýchle opuchnutie rúk, nôh, končatín, tváre, črevného traktu, hrtana (hlasová schránka) alebo priedušnice (priedušnica).

Útoky opuchu môžu byť závažnejšie v neskorom detstve a dospievaní.

Zvyčajne existuje rodinná anamnéza stavu. Príbuzní si však nemusia byť vedomí predchádzajúcich prípadov, ktoré mohli byť hlásené ako neočakávaná, náhla a predčasná smrť rodiča, tety, strýka alebo starého rodiča.

Útoky HAE môžu spôsobiť zubné procedúry, choroby (vrátane nachladnutia a chrípky) a chirurgické zákroky.

Medzi príznaky patria:

• Blokovanie dýchacích ciest - zahŕňa opuch hrdla a náhle zachrípnutie
• Opakujte epizódy kŕčov v bruchu bez zjavnej príčiny
• Opuch rúk, paží, nôh, pier, očí, jazyka, hrdla alebo genitálií
• Opuch čriev - môže byť závažný a viesť k kŕčom v bruchu, vracaniu, dehydratácii, hnačkám, bolestiam a príležitostne k šoku.
• Nesvrbivá, červená vyrážka

Krvné testy (ideálne vykonať počas epizódy):

• Funkcia inhibítora C1
• Hladina inhibítora C1
• Doplnok, zložka 4

Antihistaminiká a iná liečba použitá pri angioedéme na HAE nepracujú dobre. Pri život ohrozujúcich reakciách by sa mal používať adrenalín. Existuje množstvo novších liečebných postupov pre HAE schválených FDA.

Niektoré sa podávajú žilou (IV) a dajú sa použiť doma. Iné si pacient podáva injekciou pod kožu.

• Výber látky môže závisieť od veku osoby a od výskytu príznakov.
• Názvy nových liekov na liečbu HAE zahŕňajú Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor a Firazyr.

Predtým, ako boli tieto novšie lieky dostupné, sa na zníženie frekvencie a závažnosti záchvatov používali androgénne lieky, ako napríklad danazol. Tieto lieky pomáhajú telu vytvárať viac inhibítorov C1. Mnoho žien má však tieto lieky vážne vedľajšie účinky. Nemôžu sa tiež používať u detí.

Akonáhle dôjde k záchvatu, liečba zahŕňa úľavu od bolesti a tekutiny podané do žily intravenóznou (IV) líniou.

Helicobacter pylori, typ baktérie nachádzajúcej sa v žalúdku, môže spôsobiť brušné záchvaty. Antibiotiká na liečbu baktérií pomáhajú znižovať brušné záchvaty.

Viac informácií a podpora pre ľudí so zdravotným stavom HAE a ich rodiny nájdete na adrese:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Americká asociácia hereditárneho angioedému - www.haea.org

HAE môže byť život ohrozujúci a možnosti liečby sú obmedzené. To, ako dobre sa človeku darí, závisí od konkrétnych príznakov.

Opuch dýchacích ciest môže byť smrteľný.

Zavolajte alebo navštívte svojho lekára, ak uvažujete o tom, že budete mať deti a máte tento stav v rodinnej anamnéze. Zavolajte tiež, ak máte príznaky HAE.

Opuch dýchacích ciest je život ohrozujúci stav. Ak máte ťažkosti s dýchaním kvôli opuchu, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Genetické poradenstvo môže byť užitočné pre budúcich rodičov s rodinnou anamnézou HAE.

Quinckeho choroba; HAE - dedičný angioedém; Inhibítor kalikreínu - HAE; Antagonista bradykinínového receptora - HAE; C1-inhibítory - HAE; Úle - HAE

• Protilátky

Dreskin SC. Žihľavka a angioedém. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T a kol .; COMPACT vyšetrovatelia. Prevencia dedičných záchvatov angioedému subkutánnym inhibítorom C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Dedičný angioedém a bradykinínom sprostredkovaný angioedém. In: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE a kol., Vyd. Middleton’s Allergy: Principles and Practice. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 36.