Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) je skupina porúch, pri ktorých sa po ľahkom poranení tvoria kožné pľuzgiere. Prenáša sa v rodinách.

Existujú štyri hlavné typy EB. Oni sú:

• Dystrofická epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

Ďalším zriedkavým typom EB sa nazýva epidermolysis bullosa acquisita. Táto forma sa vyvíja po narodení. Ide o autoimunitnú poruchu, čo znamená, že telo samo útočí.

EB sa môže meniť od ľahkých po smrteľné. Menšia forma spôsobuje tvorbu pľuzgierov na koži. Fatálna forma ovplyvňuje iné orgány. Väčšina typov tohto stavu začína narodením alebo skoro po ňom. Môže byť ťažké určiť presný typ EB, ktorý človek má, aj keď pre väčšinu ľudí sú v súčasnosti k dispozícii špecifické genetické markery.

Rodinná anamnéza je rizikovým faktorom. Riziko je väčšie, ak má rodič tento stav.

V závislosti od formy EB môžu príznaky zahŕňať:

• Alopécia (vypadávanie vlasov)
• Pľuzgiere okolo očí a nosa
• Pľuzgiere v ústach a okolo hrdla alebo okolo nich, ktoré spôsobujú problémy s kŕmením alebo ťažkosti s prehĺtaním
• Pľuzgiere na koži v dôsledku ľahkého poranenia alebo zmeny teploty, najmä chodidiel
• Pľuzgiere, ktoré sú prítomné pri narodení
• Problémy so zubami, ako je zubný kaz
• Chrapľavý plač, kašeľ alebo iné problémy s dýchaním
• Drobné biele hrčky na predtým poranenej pokožke
• Strata nechtov alebo zdeformované nechty

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti sa pozrie na vašu pokožku, aby diagnostikoval EB.

Testy, ktoré sa používajú na potvrdenie diagnózy, zahŕňajú:

• Genetické testovanie
• Biopsia kože
• Špeciálne testy vzoriek kože pod mikroskopom

Na identifikáciu formy EB sa môžu použiť kožné testy.

Medzi ďalšie testy, ktoré je možné vykonať, patria:

• Krvný test na anémiu
• Ak sa rany zle hoja, kultivujte ich, aby ste zistili bakteriálnu infekciu
• Horná endoskopia alebo horná séria GI, ak príznaky zahŕňajú problémy s prehĺtaním

Miera rastu sa bude často kontrolovať u dieťaťa, ktoré má alebo môže mať EB.

Cieľom liečby je zabrániť tvorbe pľuzgierov a vyhnúť sa komplikáciám. Ďalšia liečba bude závisieť od toho, aký zlý je stav.

DOMÁCA STAROSTLIVOSŤ

Postupujte podľa týchto pokynov doma:

• Starajte sa o svoju pokožku dobre, aby ste predišli infekciám.
• Ak sú miesta s pľuzgiermi krustené alebo surové, riaďte sa radami poskytovateľa. Možno budete potrebovať pravidelnú vírivku a na miesta podobné ranám nanášať antibiotické masti. Váš poskytovateľ vás bude informovať, či potrebujete obväz alebo obväz, a ak áno, aký typ použiť.
• Možno budete musieť krátkodobo používať perorálne steroidné lieky, ak máte problémy s prehĺtaním. Možno budete musieť užiť liek, ak máte kandidovú (kvasinkovú) infekciu v ústach alebo v hrdle.
• Starajte sa dobre o svoje zdravie ústnej dutiny a pravidelne chodte na zubné prehliadky. Najlepšie je navštíviť zubného lekára, ktorý má skúsenosti s liečením ľudí s EB.
• Stravujte sa zdravo. Ak máte veľké poranenie kože, budete možno potrebovať viac kalórií a bielkovín, aby sa vaša pokožka uzdravila. Vyberte si mäkké jedlá a vyhýbajte sa orieškom, hranolkám a iným chrumkavým jedlám, ak máte boľavé ústa. Odborník na výživu vám môže pomôcť s diétou.
• Cvičte, aby vám fyzioterapeut ukázal, ako pomôcť udržať vaše kĺby a svaly pohyblivé.

CHIRURGIA

Chirurgia na liečbu tohto stavu môže zahŕňať:

• Štepenie kože na miestach, kde sú boľavé miesta hlboké
• Dilatácia (rozšírenie) pažeráka, ak dôjde k zúženiu
• Oprava deformácií ruky
• Odstránenie každého vzniknutého spinocelulárneho karcinómu (typ rakoviny kože)

ĎALŠIE OŠETRENIA

Ďalšie liečby tohto stavu môžu zahŕňať:

• Na autoimunitnú formu tohto stavu sa môžu používať lieky, ktoré potláčajú imunitný systém.
• Študuje sa proteínová a génová terapia a použitie lieku interferón.

Výhľad závisí od závažnosti ochorenia.

Infekcia pľuzgierov je častá.

Mierne formy EB sa s vekom zlepšujú. Veľmi vážne formy EB majú veľmi vysokú úmrtnosť.

V závažných formách môže zjazvenie po vytvorení pľuzgierov spôsobiť:

• Deformácie kontraktúry (napríklad na prstoch, lakťoch a kolenách) a iné deformácie
• Problémy s prehĺtaním, ak sú postihnuté ústa a pažerák
• Zrastené prsty na rukách a nohách
• Obmedzená pohyblivosť v dôsledku tvorby jaziev

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Anémia
• Skrátená životnosť pri ťažkých formách stavu
• Zúženie pažeráka
• Problémy s očami vrátane slepoty
• Infekcia vrátane sepsy (infekcie krvi alebo tkanív)
• Strata funkcie v rukách a nohách
• Svalová dystrofia
• Parodontálne ochorenie
• Ťažká podvýživa spôsobená ťažkosťami s kŕmením, ktorá vedie k neúspechu
• Spinocelulárna rakovina kože

Ak má vaše dieťa krátko po narodení pľuzgiere, zavolajte svojho poskytovateľa. Ak máte rodinnú anamnézu EB a plánujete mať deti, možno budete chcieť mať genetické poradenstvo.

Genetické poradenstvo sa odporúča budúcim rodičom, ktorí majú v rodinnej anamnéze akúkoľvek formu epidermolysis bullosa.

Počas tehotenstva sa na testovanie dieťaťa môže použiť test nazývaný odber choriových klkov. U párov s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s EB sa test môže vykonať už v 8. až 10. týždni tehotenstva. Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom.

Aby ste zabránili poškodeniu kože a tvorbe pľuzgierov, noste výplň okolo oblastí náchylných na zranenie, ako sú lakte, kolená, členky a zadok. Vyhýbajte sa kontaktným športom.

Ak máte EB acquisita a ste na steroidoch dlhšie ako 1 mesiac, možno budete potrebovať doplnky vápnika a vitamínu D. Tieto doplnky môžu pomôcť predchádzať osteoporóze (rednutiu kostí).

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofická epidermolysis bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockaynov syndróm; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominantná dystrofická
• Epidermolysis bullosa, dystrofická

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Pokyny pre najlepšiu prax v starostlivosti o pokožku a rany pri Epidermolysis Bullosa: Medzinárodný konsenzus. Londýn, Veľká Británia: Wounds International; 2017.

Fajn, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatológia. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap. 32.

Habif TP. Vezikulárne a bulózne choroby. In: Habif TP, vyd. Klinická dermatológia. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 16. kap.