Hypomelanóza Ito

Hypomelanóza Ito (HMI) je veľmi zriedkavá vrodená chyba, ktorá spôsobuje neobvyklé škvrny svetlej (hypopigmentovanej) pokožky a môže súvisieť s problémami s očami, nervovým systémom a kostrou.

Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti nepoznajú presnú príčinu HMI, ale domnievajú sa, že môže ísť o genetický stav nazývaný mozaika. U dievčat je to dvakrát častejšie ako u chlapcov.

Kožné príznaky sú najčastejšie viditeľné v čase, keď má dieťa približne 2 roky.

Ďalšie príznaky sa vyvíjajú s rastom dieťaťa a môžu zahŕňať:

• Prekrížené oči (strabizmus)
• Problémy so sluchom
• Zvýšené ochlpenie tela (hirzutizmus)
• Skolióza
• Záchvaty
• Pruhované, zaškrípané alebo škvrnité škvrny na pokožke rúk, nôh a stredu tela
• Mentálne postihnutie vrátane autistického spektra a poruchy učenia
• Problémy s ústami alebo zubami

Na potvrdenie diagnózy môže pomôcť vyšetrenie kožných lézií ultrafialovým svetlom (drevená lampa).

Môžu sa robiť testy, ktoré zahŕňajú:

• CT alebo MRI hlavy pre dieťa so záchvatmi a príznakmi nervového systému
• Röntgenové snímky pre dieťa s problémami s kostrou
• EEG na meranie elektrickej aktivity mozgu u dieťaťa so záchvatmi
• Genetické testovanie

Kožné škvrny nie sú liečené. Na zakrytie náplastí možno použiť kozmetiku alebo odev. Záchvaty, skolióza a ďalšie problémy sa liečia podľa potreby.

Výhľad závisí od typu a závažnosti príznakov, ktoré sa vyvinú. Vo väčšine prípadov sa farba kože nakoniec zmení na normálnu.

Medzi problémy, ktoré môžu vyplývať z HMI, patria:

• Nepohodlie a problémy s chôdzou v dôsledku skoliózy
• Emocionálna tieseň súvisiaca s fyzickým vzhľadom
• Mentálne postihnutie
• Zranenie zo záchvatov

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak má vaše dieťa neobvyklý vzor farby pokožky. Akékoľvek neobvyklé vzorce však môžu mať pravdepodobne inú príčinu ako HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanóza

Joyce JC. Hypopigmentované lézie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 672 kap.

Patterson JW. Poruchy pigmentácie. In: Patterson JW, vyd. Weedon’s Skin Pathology. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap. 10.