Noonanov syndróm s viacerými lentigínmi

Noonanov syndróm s viacerými lentigínmi (NSML) je veľmi zriedkavá dedičná porucha. Ľudia s týmto ochorením majú problémy s pokožkou, hlavou a tvárou, vnútorným uchom a srdcom. Postihnuté môžu byť aj pohlavné orgány.

Noonanov syndróm bol predtým známy ako LEOPARDOV syndróm.

NSLM sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť. To znamená, že človek potrebuje na zdedenie choroby iba abnormálny gén od jedného rodiča.

Pôvodný názov NSML LEOPARD znamená rôzne problémy (príznaky) tejto poruchy:

• Ľentigines - veľké množstvo hnedých alebo čiernych pihovitých kožných znakov, ktoré postihujú hlavne krk a hornú časť hrudníka, ale môžu sa objavovať po celom tele.
• Abnormality vedenia elektrokardiografu - problémy s elektrickými a čerpacími funkciami srdca
• Ojasný hypertelorizmus - oči, ktoré sú od seba vzdialené
• Stenóza pľúcnej chlopne - zúženie pľúcnej srdcovej chlopne, výsledkom čoho je menší prietok krvi do pľúc a dýchavičnosť.
• Aabnormality pohlavných orgánov - napríklad nezostúpené semenníky
• Rspomalenie rastu (oneskorený rast) - vrátane problémov s rastom kostí na hrudníku a chrbtici
• Dnedoslýchavosť - strata sluchu sa môže meniť od miernej po ťažkú

NSML je podobný Noonanovmu syndrómu. Hlavným príznakom, ktorý oddeľuje tieto dve podmienky, je však to, že ľudia s NSML majú lentigíny.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku a poslúcha srdce stetoskopom.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• EKG a echokardiogram na kontrolu srdca
• Skúška sluchu
• CT mozgu
• Röntgen lebky
• EEG na kontrolu funkcie mozgu
• Krvné testy na kontrolu určitých hladín hormónov
• Odstránenie malého množstva kože na vyšetrenie (biopsia kože)

Príznaky sa liečia podľa potreby. Môže byť potrebný načúvací prístroj. V predpokladanom čase puberty môže byť nevyhnutná hormonálna liečba, ktorá spôsobí výskyt normálnych zmien.

Laserové, kryochirurgické (mraziace) krémy alebo bieliace krémy môžu pomôcť zosvetliť niektoré hnedé škvrny na pokožke.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o syndróme LEOPARD:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikácie sa líšia a zahŕňajú:

• Hluchota
• Oneskorená puberta
• Problémy so srdcom
• Neplodnosť

Ak sa vyskytnú príznaky tejto poruchy, zavolajte svojho poskytovateľa.

Ak máte rodinnú anamnézu tejto poruchy a plánujete mať deti, zavolajte si u svojho poskytovateľa.

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom s rodinnou anamnézou NSLM, ktorí chcú mať deti.

Syndróm viacerých lentigínov; LEOPARDOV syndróm; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytárne névy a novotvary. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrewsovej choroby kože. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. kap.

Paller AS, Mancini AJ. Poruchy pigmentácie. In: Paller AS, Mancini AJ, vyd. Hurwitzova klinická pediatrická dermatológia. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 11.