Selektívny nedostatok IgA

Selektívny nedostatok IgA je najbežnejšou poruchou imunitnej nedostatočnosti. Ľudia s touto poruchou majú nízku alebo neprítomnú hladinu bielkovín v krvi nazývaných imunoglobulín A.

Nedostatok IgA sa zvyčajne dedí, čo znamená, že sa prenáša cez rodiny. Existujú však aj prípady nedostatku IgA vyvolaného liekmi.

Môže sa dediť ako autozomálna dominantná alebo autozomálna recesívna vlastnosť. Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí európskeho pôvodu. Je menej častá u ľudí iných etnických skupín.

Mnoho ľudí so selektívnym nedostatkom IgA nemá žiadne príznaky.

Ak má človek príznaky, môžu zahŕňať časté epizódy:

• Bronchitída (infekcia dýchacích ciest)
• Chronická hnačka
• Konjunktivitída (infekcia oka)
• Zápal gastrointestinálneho traktu vrátane ulceróznej kolitídy, Crohnovej choroby a vriedkovitého ochorenia
• Infekcia úst
• Otitis media (infekcia stredného ucha)
• Pneumónia (infekcia pľúc)
• Sínusitída (infekcia dutín)
• Kožné infekcie
• Infekcie horných dýchacích ciest

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Bronchiektáza (ochorenie, pri ktorom sa malé vzduchové vaky v pľúcach poškodia a zväčšia)
• Astma bez známej príčiny

Môže sa vyskytnúť rodinná anamnéza nedostatku IgA. Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Merania podtriedy IgG
• Kvantitatívne imunoglobulíny
• Sérová imunoelektroforéza

Nie je k dispozícii žiadna špecifická liečba. U niektorých ľudí sa bez liečby postupne vyvinú normálne hladiny IgA.

Liečba spočíva v prijatí opatrení na zníženie počtu a závažnosti infekcií. Na liečbu bakteriálnych infekcií sú často potrebné antibiotiká.

Imunoglobulíny sa podávajú do žily alebo injekciou na posilnenie imunitného systému.

Liečba autoimunitnými chorobami je založená na konkrétnom probléme.

Poznámka: U ľudí s úplným nedostatkom IgA sa môžu vyvinúť anti-IgA protilátky, ak dostanú krvné produkty a imunoglobulíny. To môže viesť k alergiám alebo život ohrozujúcemu anafylaktickému šoku. Môžu sa však bezpečne podávať imunoglobulíny zbavené IgA.

Selektívny nedostatok IgA je menej škodlivý ako mnoho iných chorôb imunodeficiencie.

Niektorí ľudia s nedostatkom IgA sa sami zotavia a produkujú IgA vo väčšom množstve v priebehu rokov.

Môžu sa vyvinúť autoimunitné poruchy, ako je reumatoidná artritída, systémový lupus erythematosus a celiakia.

U ľudí s nedostatkom IgA sa môžu vytvárať protilátky proti IgA. Vďaka tomu môžu mať závažné, dokonca život ohrozujúce reakcie na transfúzie krvi a krvných produktov.

Ak máte nedostatok IgA, nezabudnite to spomenúť so svojím lekárom, ak sa ako liečba akéhokoľvek stavu odporúčajú transfúzie imunoglobulínu alebo iných krvných zložiek.

Genetické poradenstvo môže byť užitočné pre budúcich rodičov s rodinnou anamnézou selektívneho nedostatku IgA.

Nedostatok IgA; Imunodepresia - nedostatok IgA; Imunosupresia - nedostatok IgA; Hypogamaglobulinémia - nedostatok IgA; Agamaglobulinémia - nedostatok IgA

• Protilátky

Cunningham-Rundles C. Primárne choroby imunodeficiencie. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 236.

Sullivan KE, Buckley RH. Primárne poruchy tvorby protilátok. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 150.