Rettov syndróm

Rettov syndróm (RTT) je porucha nervového systému. Tento stav vedie k vývojovým problémom u detí. Väčšinou to ovplyvňuje jazykové znalosti a používanie rúk.

RTT sa vyskytuje takmer vždy u dievčat. Môže byť diagnostikovaný ako autizmus alebo detská mozgová obrna.

Väčšina prípadov RTT je spôsobená problémom v géne nazývanom MECP2. Tento gén je na X chromozóme. Ženy majú 2 X chromozómy. Aj keď má jeden chromozóm túto chybu, druhý chromozóm X je dostatočne normálny na to, aby dieťa prežilo.

Muži narodení s týmto chybným génom nemajú druhý X chromozóm, aby vyrovnali problém. Porucha preto zvyčajne vedie k potratu, narodeniu mŕtveho dieťaťa alebo veľmi skorej smrti.

Dieťa s RTT má zvyčajne normálny vývoj počas prvých 6 až 18 mesiacov. Príznaky sa pohybujú od miernych až po závažné.

Medzi príznaky patria:

• Problémy s dýchaním, ktoré sa môžu pri strese zhoršiť. Dýchanie je zvyčajne normálne počas spánku a neobvyklé v bdelom stave.
• Zmena vo vývoji.
• Nadmerné sliny a slintanie.
• Vyvalené ruky a nohy, čo je často prvý príznak.
• Mentálne postihnutie a ťažkosti s učením.
• Skolióza
• Roztrasená, nestabilná, tuhá chôdza alebo chôdza po špičkách.
• Záchvaty.
• Spomalenie rastu hlavy začínajúce vo veku 5 až 6 mesiacov.
• Strata normálnych spánkových režimov.
• Strata cieľavedomých pohybov rúk: Napríklad uchopenie používané na zdvihnutie malých predmetov je nahradené opakovanými pohybmi rúk, ako je žmýkanie rukou alebo neustále vkladanie rúk do úst.
• Strata sociálnej angažovanosti.
• Prebiehajúca, silná zápcha a gastroezofageálny reflux (GERD).
• Zlý obeh, ktorý môže viesť k studeným a modrastým rukám a nohám.
• Závažné problémy s vývojom jazyka.

POZNÁMKA: Problémy s dýchacími vzormi môžu byť pre rodičov najviac znepokojujúcim a najťažším príznakom. Prečo sa dejú a čo s nimi robiť, nie je dobre pochopené. Väčšina odborníkov odporúča, aby rodičia zostali pokojní aj počas epizódy nepravidelného dýchania, ako je napríklad zadržiavanie dychu. Môže vám pomôcť pripomenúť si, že normálne dýchanie sa vždy vráti a vaše dieťa si zvykne na neobvyklý dychový model.

Na zistenie genetického defektu je možné vykonať genetické vyšetrenie. Pretože však chyba nie je identifikovaná u každého chorého, diagnóza RTT je založená na príznakoch.

Existuje niekoľko rôznych typov RTT:

• Atypické
• Klasické (spĺňa diagnostické kritériá)
• Dočasné (niektoré príznaky sa vyskytujú vo veku od 1 do 3 rokov)

RTT je klasifikovaný ako atypický, ak:

• Začína sa skoro (skoro po narodení) alebo neskoro (po 18. mesiaci veku, niekedy až vo veku 3 alebo 4 rokov)
• Problémy s rečou a zručnosťou ruky sú mierne
• Ak sa objaví u chlapca (veľmi zriedkavé)

Liečba môže zahŕňať:

• Pomoc pri kŕmení a plienkach
• Metódy na liečbu zápchy a GERD
• Fyzikálna terapia pomáha predchádzať problémom s rukami
• Cvičenie so záťažou so skoliózou

Doplnkové kŕmenie môže pomôcť pri spomalenom raste. Ak dieťa dýcha (nasáva) jedlo, môže byť potrebná napájacia trubica. Strava s vysokým obsahom kalórií a tukov v kombinácii s hadicami na kŕmenie môže pomôcť zvýšiť hmotnosť a výšku. Prírastok hmotnosti môže zlepšiť bdelosť a sociálnu interakciu.

Na liečbu záchvatov sa môžu používať lieky. Doplnky možno vyskúšať pri zápche, bdelosti alebo stuhnutých svaloch.

Terapia kmeňovými bunkami, samostatne alebo v kombinácii s génovou terapiou, je ďalšou nádejnou liečbou.

Nasledujúce skupiny môžu poskytnúť viac informácií o Rettovom syndróme:

• Medzinárodná nadácia pre Rettov syndróm - www.rettsyndrome.org
• Národný ústav pre neurologické poruchy a mozgovú príhodu - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Choroba sa pomaly zhoršuje až do dospievania. Potom sa príznaky môžu zlepšiť. Napríklad záchvaty alebo problémy s dýchaním sa zvyknú v neskorom dospievaní zmierňovať.

Oneskorenie vývoja sa líši. Dieťa s RTT zvyčajne sedí správne, ale nemusí sa plaziť. Pre tých, ktorí sa plazia, to mnohí robia tak, že bez použitia rúk križujú na brušku.

Podobne niektoré deti chodia samostatne v normálnom vekovom rozmedzí, zatiaľ čo iné:

• Meškajú
• Naučte sa vôbec nechodiť samostatne
• Naučte sa chodiť až v neskorom detstve alebo v ranom dospievaní

U detí, ktoré sa naučia chodiť v normálnom čase, si niektoré zachovajú túto schopnosť po celý život, zatiaľ čo iné deti zručnosť stratia.

Očakávaná dĺžka života nie je dobre študovaná, aj keď pravdepodobnosť prežitia je minimálne do polovice 20. rokov. Priemerná dĺžka života dievčat môže byť v polovici 40. rokov. Smrť často súvisí so záchvatmi, aspiračnými pneumóniami, podvýživou a nehodami.

Zavolajte svojmu lekárovi, ak:

• Máte akékoľvek obavy z vývoja dieťaťa
• Všimnite si, že vaše dieťa nemá normálny vývoj s motorickými alebo jazykovými znalosťami
• Myslite na to, že vaše dieťa má zdravotný problém, ktorý si vyžaduje liečbu

RTT; Skolióza - Rettov syndróm; Mentálne postihnutie - Rettov syndróm

Kwon JM. Neurodegeneratívne poruchy detstva. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 599.

Mink JW. Vrodené, vývojové a neurokutánne poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 417.