Vrodený nefrotický syndróm

Vrodený nefrotický syndróm je porucha, ktorá sa prenáša rodinami, pri ktorých sa u dieťaťa vyvinú bielkoviny v moči a opuchy tela.

Vrodený nefrotický syndróm je autozomálne recesívna genetická porucha. To znamená, že každý rodič musí odovzdať kópiu chybného génu, aby mohlo dieťa ochorieť.

Aj keď sú vrodené prostriedky prítomné od narodenia, s vrodeným nefrotickým syndrómom sa príznaky ochorenia vyskytujú v prvých 3 mesiacoch života.

Vrodený nefrotický syndróm je veľmi zriedkavá forma nefrotického syndrómu.

Nefrotický syndróm je skupina príznakov, ktoré zahŕňajú:

• Bielkoviny v moči
• Nízka hladina bielkovín v krvi
• Vysoká hladina cholesterolu
• Vysoké hladiny triglyceridov
• Opuch

Deti s touto poruchou majú abnormálnu formu proteínu nazývaného nefrín. Obličkové filtre (glomeruly) potrebujú tento proteín, aby fungoval normálne.

Medzi príznaky nefrotického syndrómu patria:

• Kašeľ
• Znížený výdaj moču
• Spenený vzhľad moču
• Nízka pôrodná hmotnosť
• Zlá chuť do jedla
• Opuch (celé telo)

Ultrazvuk vykonaný tehotnej matke môže vykazovať placentu väčšiu ako je obvyklé. Placenta je orgán, ktorý sa vyvíja počas tehotenstva na kŕmenie rastúceho dieťaťa.

Tehotné matky si môžu nechať urobiť tehotenský skríningový test na kontrolu tohto stavu. Test sleduje vyššiu ako normálnu hladinu alfa-fetoproteínu vo vzorke plodovej vody. Ak je skríningový test pozitívny, potom sa na potvrdenie diagnózy použijú genetické testy.

Po narodení bude mať dieťa príznaky závažného zadržiavania tekutín a opuchov. Pri počúvaní srdca a pľúc dieťaťa pomocou stetoskopu bude poskytovateľ zdravotnej starostlivosti počuť neobvyklé zvuky. Krvný tlak môže byť vysoký. Môžu sa vyskytnúť príznaky podvýživy.

Rozbor moču odhalí tuk a veľké množstvo bielkovín v moči. Celkový obsah bielkovín v krvi môže byť nízky.

Na zvládnutie tejto poruchy je potrebné včasné a agresívne liečenie.

Liečba môže zahŕňať:

• Antibiotiká na kontrolu infekcií
• Lieky na krvný tlak nazývané inhibítory angiotenzín-konvertujúceho enzýmu (ACE) a blokátory angiotenzínových receptorov (ARB) na zníženie množstva proteínu unikajúceho do moču
• Diuretiká („pilulky na vodu“) na odstránenie prebytočnej tekutiny
• NSAID, ako je indometacín, na zníženie množstva proteínu unikajúceho do moču

Tekutiny môžu byť obmedzené, aby pomohli kontrolovať opuch.

Poskytovateľ môže odporučiť odstránenie obličiek, aby sa zastavila strata bielkovín. Potom môže nasledovať dialýza alebo transplantácia obličky.

Porucha často vedie k infekcii, podvýžive a zlyhaniu obličiek. Môže to viesť k úmrtiu do 5 rokov a veľa detí zomrie počas prvého roka. Vrodený nefrotický syndróm možno v niektorých prípadoch zvládnuť včasnou a agresívnou liečbou vrátane včasnej transplantácie obličky.

Medzi komplikácie tohto stavu patria:

• Akútne zlyhanie obličiek
• Krvné zrazeniny
• Chronické zlyhanie obličiek
• Konečné štádium ochorenia obličiek
• Časté, závažné infekcie
• Podvýživa a súvisiace choroby

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak má vaše dieťa príznaky vrodeného nefrotického syndrómu.

Nefrotický syndróm - vrodený

• Ženské močové cesty
• Mužské močové cesty

Erkan E. nefrotický syndróm. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Dedičné poruchy glomerulu. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector’s The Kidney. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 43. kapitola

Vogt BA, Springel T. Obličky a močové cesty novorodenca. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 93.