Progeria

Progeria je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje rýchle starnutie detí.

Progeria je zriedkavý stav. Je pozoruhodné, pretože jeho príznaky silne pripomínajú bežné starnutie človeka, ale vyskytujú sa u malých detí. Vo väčšine prípadov sa neprenáša cez rodiny. Zriedka sa vyskytuje u viac ako jedného dieťaťa v rodine.

Medzi príznaky patria:

• Zlyhanie rastu počas prvého roku života
• Úzka, scvrknutá alebo zvráskavená tvár
• Plešatosť
• Strata obočia a mihalníc
• Nízky vzrast
• Veľká hlava pre veľkosť tváre (makrocefália)
• Otvorené slabé miesto (fontanela)
• Malá čeľusť (micrognathia)
• Suchá, šupinatá, tenká pokožka
• Obmedzený rozsah pohybu
• Zuby - oneskorená alebo chýbajúca tvorba

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku a objedná si laboratórne testy. Môže sa zobraziť:

• Rezistencia na inzulín
• Kožné zmeny podobné tým, ktoré sa vyskytujú u sklerodermie (spojivové tkanivo je tuhšie a tvrdšie).
• Všeobecne normálne hladiny cholesterolu a triglyceridov

Srdcové stresové testy môžu odhaliť príznaky skorej aterosklerózy krvných ciev.

Genetické testovanie dokáže zistiť zmeny v géne (LMNA) ktorý spôsobuje progeriu.

Neexistuje žiadna špecifická liečba progerie. Na ochranu pred srdcovým infarktom alebo mozgovou príhodou sa môžu používať lieky s obsahom aspirínu a statínu.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria spôsobuje predčasnú smrť. Ľudia s týmto ochorením sa najčastejšie dožívajú dospievania (priemerná dĺžka života je 14 rokov). Niektorí však môžu žiť do začiatku 20. rokov. Príčina smrti veľmi často súvisí so srdcom alebo mozgovou príhodou.

Medzi komplikácie patria:

• Srdcový infarkt (infarkt myokardu)
• Mŕtvica

Ak sa nezdá, že by vaše dieťa rástlo alebo sa vyvíjalo normálne, zavolajte poskytovateľovi.

Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie; HGPS

• Blokovanie koronárnych artérií

Gordon LB. Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Aktualizované 17. januára 2019. Prístup k 31. júlu 2019.