Syndróm Treacher Collins

Syndróm Treacher Collins je genetický stav, ktorý vedie k problémom so štruktúrou tváre. Väčšina prípadov sa neprenáša cez rodiny.

Zmeny jedného z troch génov, TCOF1, POLR1Calebo POLR1D, môže viesť k syndrómu Treacher Collins. Podmienka sa môže dediť prostredníctvom rodín (zdedených). Väčšinou však nejde o iného postihnutého člena rodiny.

Tento stav sa môže meniť z generácie na generáciu a od človeka k človeku.

Medzi príznaky patria:

• Vonkajšia časť uší je abnormálna alebo takmer úplne chýba
• Strata sluchu
• Veľmi malá čeľusť (mikrognatia)
• Veľmi veľké ústa
• Porucha dolného viečka (coloboma)
• Vlasy na hlave, ktoré siahajú až po líca
• Rozštiepené podnebie

Dieťa najčastejšie prejaví normálnu inteligenciu. Vyšetrenie dieťaťa môže odhaliť rôzne problémy, vrátane:

• Abnormálny tvar očí
• Ploché lícne kosti
• Rozštiepené podnebie alebo pera
• Malá čeľusť
• Nízko nasadené uši
• Abnormálne tvarované uši
• Abnormálny zvukovod
• Strata sluchu
• Poruchy oka (kolobóm, ktorý zasahuje do dolného viečka)
• Znížené mihalnice na dolnom viečku

Genetické testy môžu pomôcť identifikovať zmeny génov spojené s týmto ochorením.

Strata sluchu sa lieči, aby sa zabezpečil lepší výkon v škole.

Nasledovanie plastickým chirurgom je veľmi dôležité, pretože deti s týmto ochorením môžu vyžadovať sériu operácií na nápravu vrodených chýb. Plastická chirurgia dokáže napraviť ustupujúcu bradu a ďalšie zmeny v štruktúre tváre.

TVÁRE: Národná kraniofaciálna asociácia - www.faces-cranio.org/

Z detí s týmto syndrómom zvyčajne vyrastú dospelí ľudia s normálnou inteligenciou.

Medzi komplikácie patria:

• Ťažkosti s kŕmením
• Problémy s rozprávaním
• Problémy s komunikáciou
• Problémy so zrakom

Tento stav sa najčastejšie pozoruje pri narodení.

Genetické poradenstvo môže pomôcť rodinám porozumieť stavu a starostlivosti o osobu.

Genetické poradenstvo sa odporúča, ak máte tento syndróm v rodinnej anamnéze a chcete otehotnieť.

Mandibulofaciálna dysostóza; Syndróm Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Syndrómy s ústnymi prejavmi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Syndróm Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Aktualizované 27. septembra 2018. Prístup k 31. júlu 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collinsov syndróm: hodnotenie a liečba. In: Fonseca RJ, vyd. Orálna a maxilofaciálna chirurgia. 3. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: kap. 40.