Recesívne viazané na pohlavie

Choroby spojené so pohlavím sa prenášajú rodinami prostredníctvom jedného z chromozómov X alebo Y. X a Y sú pohlavné chromozómy.

Dominantné dedičstvo nastáva, keď abnormálny gén jedného rodiča spôsobí chorobu, aj keď je zodpovedajúci gén druhého rodiča normálny. Abnormálny gén dominuje.

Ale pri recesívnom dedičstve musia byť oba zodpovedajúce gény abnormálne, aby spôsobili ochorenie. Ak je iba jeden gén v páre abnormálny, ochorenie sa nevyskytuje alebo je mierne. Niekto, kto má jeden abnormálny gén (ale nemá žiadne príznaky), sa nazýva nosič. Nosiči môžu preniesť na svoje deti abnormálne gény.

Pojem „sexuálne viazaný recesívny“ sa najčastejšie vzťahuje na X-viazaný recesívny.

Recesívne choroby viazané na X sa najčastejšie vyskytujú u mužov. Muži majú iba jeden chromozóm X.Jediný recesívny gén na tomto chromozóme X spôsobí ochorenie.

Chromozóm Y je druhá polovica génového páru XY u mužov. Chromozóm Y však neobsahuje väčšinu génov chromozómu X. Z tohto dôvodu nechráni muža. Choroby, ako je hemofília a Duchennova svalová dystrofia, sa vyskytujú z recesívneho génu na chromozóme X.

TYPICKÉ SCENÁRE

Ak je v každom tehotenstve matka prenášačom určitého ochorenia (má iba jeden abnormálny chromozóm X) a otec nie je prenášačom tohto ochorenia, očakávaný výsledok je:

• 25% šanca na zdravého chlapca
• 25% šanca na chlapca s chorobou
• 25% šanca na zdravé dievča
• 25% šanca na dievčatko bez choroby

Ak má otec chorobu a matka nie je prenášačom, očakávané výsledky sú:

• 50% šanca mať zdravého chlapca
• 50% šanca mať dievča bez choroby, ktoré je nositeľkou

To znamená, že žiadne z jeho detí by skutočne nemalo známky choroby, ale vlastnosť sa mohla preniesť na jeho vnukov.

X-LINKOVANÉ RECEPTÍVNE PORUCHY U FEN

Ženy môžu dostať X-viazanú recesívnu poruchu, ale je to veľmi zriedkavé. Od každého rodiča by bol potrebný abnormálny gén na X chromozóme, pretože žena má dva X chromozómy. Môže sa to stať v dvoch nižšie uvedených scenároch.

Ak je matka v každom tehotenstve nosičom a otec má toto ochorenie, očakávané výsledky sú v každom tehotenstve:

• 25% šanca na zdravého chlapca
• 25% šanca na chlapca s touto chorobou
• 25% šanca dievčaťa na prepravu
• 25% šanca na dievča s touto chorobou

Ak má ochorenie matka aj otec, očakávané výsledky sú:

• 100% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať túto chorobu, či už chlapec alebo dievča

Pravdepodobnosť jedného z týchto dvoch scenárov je taká nízka, že recesívne choroby viazané na X sa niekedy označujú ako choroby iba mužov. Nie je to však technicky správne.

Nosičky môžu mať normálny chromozóm X, ktorý je abnormálne inaktivovaný. Toto sa nazýva „skreslená X-inaktivácia“. Tieto ženy môžu mať príznaky podobné prejavom u mužov alebo môžu mať len mierne príznaky.

Dedenie - recesívne viazané na pohlavie; Genetika - pohlavne recesívna; X-viazaný recesívny

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinická genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, vyd. Učebnica rodinného lekárstva. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 43. kap.

Gregg AR, Kuller JA. Ľudská genetika a vzorce dedenia. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Pohlavné a netradičné spôsoby dedenia. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, vyd. Lekárska genetika. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. kapitola

Korf BR. Princípy genetiky. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 35.