Mukopolysacharidy

Mukopolysacharidy sú dlhé reťazce molekúl cukru, ktoré sa nachádzajú v tele, často v hliene a v tekutine okolo kĺbov. Častejšie sa nazývajú glykozaminoglykány.

Keď telo nemôže štiepiť mukopolysacharidy, objaví sa stav nazývaný mukopolysacharidózy (MPS). MPS označuje skupinu dedičných porúch metabolizmu. Ľudia s MPS nemajú dostatok alebo dostatok látky (enzýmu) potrebnej na odbúravanie reťazcov molekúl cukru.

Formy MPS zahŕňajú:

• MPS I (Hurlerov syndróm; Hurler-Scheieho syndróm; Scheieho syndróm)
• MPS II (Hunterov syndróm)
• MPS III (Sanfilippov syndróm)
• MPS IV (Morquioov syndróm)

Glykozaminoglykány; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické poruchy. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, vyd. Robbinsov a Cotranov patologický základ choroby. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 5. kapitola

Pyeritz RE. Dedičné choroby spojivového tkaniva. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 244.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.