Skríning fenylalanínu v sére

Skríning fenylalanínu v sére je krvný test na zistenie príznakov ochorenia fenylketonúria (PKU). Test detekuje abnormálne vysoké hladiny aminokyseliny nazývanej fenylalanín.

Test sa najčastejšie robí ako súčasť bežných skríningových testov predtým, ako novorodenec opustí nemocnicu. Ak sa dieťa nenarodí v nemocnici, test by sa mal vykonať počas prvých 48 až 72 hodín života.

Miesto na pokožke dieťaťa, najčastejšie päta, sa očistí proti choroboplodným zárodkom a prepichne sa pomocou ostrej ihly alebo lancety. Tri kvapky krvi sa umiestnia do 3 samostatných testovacích kruhov na kúsok papiera. Ak po odoberaní kvapiek krvi stále krváca, môže sa na miesto vpichu aplikovať bavlna alebo obväz.

Testovací papier sa odnáša do laboratória, kde sa zmieša s typom baktérií, ktoré na svoj rast potrebujú fenylalanín. Pridáva sa ďalšia látka, ktorá blokuje reakciu fenylalanínu s čímkoľvek iným.

Skríningové testy pre novorodencov sú súvisiacim článkom.

Pomoc s prípravou dieťaťa na test nájdete v časti Test dojčiat alebo Príprava postupu (narodenie do 1 roka).

Po zavedení ihly na odoberanie krvi pociťujú niektoré deti miernu bolesť, zatiaľ čo iné pociťujú len pichanie alebo pichanie. Potom môže dôjsť k určitému pulzovaniu. Dojčatám sa podáva malé množstvo cukrovej vody, o ktorej sa preukázalo, že zmierňuje bolestivé pocity spojené s prepichnutím kože.

Tento test sa vykonáva na skríning PKU u detí, čo je pomerne zriedkavý stav, ktorý nastáva, keď telu chýba látka potrebná na odbúranie aminokyseliny fenylalanínu.

Ak PKU nezistíte skoro, zvýšenie hladiny fenylalanínu u dieťaťa spôsobí mentálne postihnutie. Ak sa objavia včas, zmeny v strave môžu pomôcť zabrániť závažným vedľajším účinkom PKU.

Normálny výsledok testu znamená, že hladiny fenylalanínu sú normálne a dieťa nemá PKU.

Rozsahy normálnych hodnôt sa môžu v rôznych laboratóriách mierne líšiť. Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o význame výsledkov testov vášho dieťaťa.

Ak sú výsledky skríningových testov abnormálne, existuje možnosť PKU. Ďalšie testy sa vykonajú, ak sú hladiny fenylalanínu v krvi vášho dieťaťa príliš vysoké.

Riziká odobratia krvi sú malé, ale zahŕňajú:

• Nadmerné krvácanie
• Mdloby alebo pocit točenia hlavy
• Hematóm (krv hromadiaca sa pod kožou)
• Infekcia (mierne riziko pri každom porušení kože)
• Viaceré vpichy na lokalizáciu žíl

Fenylalanín - krvný test; PKU - fenylalanín

McPherson RA. Špecifické proteíny. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a manažment laboratórnymi metódami. 23. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: 19. kap.

Pasquali M, Longo N. Skríning novorodencov a vrodené chyby metabolizmu. In: Rifai N, vyd. Učebnica klinickej chémie a molekulárnej diagnostiky Tietz. 6. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: kap. 70.

Zinn AB. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap. 99.