Odber vzoriek choriových klkov

Odber vzoriek choriových klkov (CVS) je test, ktorý musia niektoré tehotné ženy vyšetrovať na genetické problémy u dieťaťa.

CVS sa môže vykonať cez krčok maternice (transcervikálny) alebo cez brucho (transabdominálne). Miera potratov je o niečo vyššia, keď sa test robí cez krčok maternice.

Transcervikálny zákrok sa vykonáva zavedením tenkej plastovej trubice cez vagínu a krčok maternice, aby sa dostala do placenty. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti používa ultrazvukové obrazy, ktoré pomáhajú viesť trubicu do najlepšej oblasti na odber vzoriek. Potom sa odoberie malá vzorka choriového klku (placenty).

Transabdominálny zákrok sa vykonáva zavedením ihly cez brucho a maternicu a do placenty. Na vedenie ihly sa používa ultrazvuk a do injekčnej striekačky sa natiahne malé množstvo tkaniva.

Vzorka sa vloží do misky a vyhodnotí sa v laboratóriu. Výsledky testu trvajú asi 2 týždne.

Váš poskytovateľ vysvetlí postup, jeho riziká a alternatívne postupy, ako je amniocentéza.

Pred týmto postupom budete požiadaní o podpísanie formulára súhlasu. Možno budete požiadaní, aby ste si obliekli nemocničný plášť.

Ráno po procedúre môžete byť požiadaní, aby ste zapili tekutinami a zdržali sa močenia. Týmto spôsobom naplníte močový mechúr, čo vášmu poskytovateľovi pomôže zistiť, kam najlepšie viesť ihlu.

Povedzte svojmu poskytovateľovi, ak ste alergický na jód alebo mäkkýše alebo ak máte akékoľvek iné alergie.

Ultrazvuk nebolí. Na pokožku sa nanáša číry gél na báze vody, ktorý pomáha pri prenose zvukových vĺn. Ručná sonda nazývaná prevodník sa potom presunie po oblasti vášho brucha. Okrem toho môže váš poskytovateľ vyvíjať tlak na vaše brucho, aby zistil polohu vašej maternice.

Gél bude spočiatku chladný a môže spôsobiť podráždenie pokožky, ak sa po ukončení procedúry nevymyje.

Niektoré ženy tvrdia, že vaginálny prístup sa cíti ako Pap test s určitým diskomfortom a pocitom tlaku. Po zákroku môže dôjsť k malému množstvu pošvového krvácania.

Pôrodník môže tento postup vykonať po príprave asi za 5 minút.

Test sa používa na identifikáciu genetického ochorenia vášho nenarodeného dieťaťa. Je to veľmi presné a dá sa to urobiť veľmi skoro v tehotenstve.

Genetické problémy sa môžu vyskytnúť v každom tehotenstve. Nasledujúce faktory však zvyšujú riziko:

• Staršia matka
• Minulé tehotenstva s genetickými problémami
• Rodinná anamnéza genetických porúch

Pred zákrokom sa odporúča genetické poradenstvo. Umožní vám to neurýchlené a informované rozhodnutie o možnostiach prenatálnej diagnostiky.

CVS sa dá urobiť skôr v tehotenstve ako plodová voda, najčastejšie asi v 10. až 12. týždni.

Systém CVS nezistí:

• Poruchy neurálnej trubice (zahŕňajú miechu alebo mozog)
• Inkompatibilita s Rh (nastáva, keď má tehotná žena Rh-negatívnu krv a jej nenarodené dieťa má Rh-pozitívnu krv)
• Vrodené chyby
• Problémy súvisiace s funkciou mozgu, ako je autizmus a mentálne postihnutie
  
  

Normálny výsledok znamená, že u vyvíjajúceho sa dieťaťa nie sú žiadne známky genetických chýb. Aj keď sú výsledky testu veľmi presné, žiadny test nie je stopercentne presný pri testovaní genetických problémov v tehotenstve.

Tento test môže pomôcť odhaliť stovky genetických porúch. Abnormálne výsledky môžu byť spôsobené mnohými rôznymi genetickými podmienkami, vrátane:

• Downov syndróm
• Hemoglobinopatie
• Tay-Sachsova choroba

Porozprávajte sa s poskytovateľom o význame konkrétnych výsledkov testov. Opýtajte sa svojho poskytovateľa:

• Ako sa dá liečiť stav alebo chyba počas tehotenstva alebo po ňom
• Aké špeciálne potreby môže mať vaše dieťa po narodení
• Aké ďalšie možnosti máte na udržanie alebo ukončenie tehotenstva

Riziká CVS sú len o málo vyššie ako riziká spojené s amniocentézou.

Možné komplikácie zahŕňajú:

• Krvácajúci
• Infekcia
• Potrat (až u 1 zo 100 žien)
• Inkompatibilita Rh u matky
• Roztrhnutie membrán, ktoré môže viesť k potratu

Ak je vaša krv negatívna na Rh, môžete dostať liek nazývaný imunoglobulín Rho (D) (RhoGAM a ďalšie značky), aby ste zabránili nekompatibilite Rh.

Následný ultrazvuk dostanete 2 až 4 dni po zákroku, aby ste sa uistili, že vaše tehotenstvo prebieha normálne.

CVS; Tehotenstvo - CVS; Genetické poradenstvo - CVS

• Odber vzoriek choriových klkov
• Odber vzoriek choriových klkov - séria

Cheng EY. Prenatálna diagnostika. In: Gleason CA, Juul SE, vyd. Averyho choroby novorodenca. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 18. kap.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetický skríning a prenatálna genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Vyd. Pôrodníctvo: normálne a problémové tehotenstvo. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. kap.

Wapner RJ, Dugoff L. Prentálna diagnostika vrodených porúch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 32.