Krvný test na galaktóza-1-fosfáturidyltransferázu

Galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza je krvný test, ktorý meria hladinu látky nazývanej GALT, ktorá pomáha štiepiť mliečne cukry vo vašom tele. Nízka hladina tejto látky spôsobuje stav nazývaný galaktozémia.

Je potrebný odber krvi.

Po zavedení ihly na odoberanie krvi pociťujú niektoré deti miernu bolesť. Iní cítia iba bodnutie alebo štípanie. Potom môže dôjsť k miernym podliatinám. Toto čoskoro zmizne.

Toto je skríningový test na galaktozémiu.

Pri bežnej strave väčšina galaktózy pochádza z rozkladu (metabolizmu) laktózy, ktorá sa nachádza v mlieku a mliečnych výrobkoch. U jedného zo 65 000 novorodencov chýba látka (enzým) nazývaná GALT. Bez tejto látky telo nemôže štiepiť galaktózu a látka sa hromadí v krvi. Pokračujúce používanie mliečnych výrobkov môže viesť k:

• Zakalenie očnej šošovky (šedý zákal)
• Zjazvenie pečene (cirhóza)
• Neprospievanie
• Žltá farba kože alebo očí (žltačka)
• Zväčšenie pečene
• Mentálne postihnutie

Môže to byť vážny stav, ak sa nelieči.

Každý štát v USA vyžaduje na kontrolu tejto poruchy skríningové testy novorodencov.

Normálne rozmedzie je 18,5 až 28,5 U / g Hb (jednotky na gram hemoglobínu).

Rozsahy normálnych hodnôt sa môžu v rôznych laboratóriách mierne líšiť. Niektoré laboratóriá používajú rôzne merania alebo môžu testovať rôzne vzorky. Poraďte sa so svojím lekárom o význame vašich konkrétnych výsledkov testov.

Abnormálny výsledok naznačuje galaktozémiu. Na potvrdenie diagnózy je potrebné vykonať ďalšie testy.

Ak má vaše dieťa galaktozémiu, mali by ste okamžite vyhľadať odborníka na genetiku. Dieťa by malo byť okamžite nasadené na diétu bez mlieka. To znamená, že žiadne materské mlieko a žiadne živočíšne mlieko. Ako náhrada sa zvyčajne používa sójové mlieko a počiatočná dojčenská sója.

Tento test je veľmi citlivý, preto nechýba mnohým deťom s galaktozémiou. Môžu sa však vyskytnúť falošné poplachy. Ak má vaše dieťa neobvyklý výsledok skríningu, musia sa vykonať následné testy na potvrdenie výsledku.

Odber krvi od dojčaťa je malý. Žily a tepny sa líšia od jedného dieťaťa k druhému a od jednej strany tela k druhej. Získanie vzorky krvi od niektorých dojčiat môže byť zložitejšie ako od iných.

Ďalšie riziká spojené s odobratím krvi sú mierne, ale môžu zahŕňať:

• Nadmerné krvácanie
• Viaceré vpichy na lokalizáciu žíl
• Mdloby alebo pocit točenia hlavy
• Hematóm (krv sa hromadí pod kožou a spôsobuje podliatiny)
• Infekcia (mierne riziko pri každom porušení kože)

Obrazovka galaktozémie; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktóza-1-fosfát - krv. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratórne testy a diagnostické postupy. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Choroby spojené s primárnymi abnormalitami v metabolizme uhľohydrátov. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaimanova detská neurológia. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 39.