Ebsteinova anomália

Ebsteinova anomália je zriedkavá srdcová chyba, pri ktorej sú časti trikuspidálnej chlopne abnormálne. Trikuspidálna chlopňa oddeľuje pravú dolnú srdcovú komoru (pravú komoru) od pravej hornej srdcovej komory (pravá predsieň). U Ebsteinovej anomálie je umiestnenie trikuspidálnej chlopne a jej fungovanie pri oddelení dvoch komôr neobvyklé.

Tento stav je vrodený, čo znamená, že je prítomný pri narodení.

Trikuspidálna chlopňa je zvyčajne vyrobená z troch častí, ktoré sa nazývajú letáky alebo chlopne. Letáky sa otvárajú, aby sa mohla krv uvoľniť z pravej predsiene (horná komora) do pravej komory (spodná komora), zatiaľ čo srdce relaxuje. Zatvárajú sa, aby sa zabránilo pohybu krvi z pravej komory do pravej predsiene, zatiaľ čo srdce pumpuje.

U ľudí s Ebsteinovou anomáliou sú letáky namiesto normálnej polohy umiestnené hlbšie do pravej komory. Letáky sú často väčšie ako zvyčajne. Porucha najčastejšie spôsobuje zlú funkciu chlopne a krv môže ísť zlým smerom. Namiesto vytekania do pľúc prúdi krv späť do pravej predsiene. Záloha prietoku krvi môže viesť k rozšíreniu srdca a hromadeniu tekutín v tele. Môže tiež dôjsť k zúženiu chlopne, ktorá vedie do pľúc (pľúcna chlopňa).

V mnohých prípadoch majú ľudia tiež otvor v stene oddeľujúci dve horné komory srdca (porucha predsieňového septa) a prietok krvi cez tento otvor môže spôsobiť, že krv s obsahom kyslíka bude prechádzať do tela. To môže spôsobiť cyanózu, modrý odtieň kože spôsobený krvou chudobnou na kyslík.

Ebsteinova anomália sa objavuje pri vývoji dieťaťa v maternici. Presná príčina nie je známa. Môže hrať určitú úlohu užívanie určitých liekov (napríklad lítia alebo benzodiazepínov) počas tehotenstva. Podmienka je zriedkavá. Je častejšia u belochov.

Anomálie môžu byť mierne alebo veľmi závažné. Preto sa príznaky môžu tiež pohybovať od miernych po veľmi závažné. Príznaky sa môžu vyvinúť čoskoro po narodení a môžu zahŕňať modrasté sfarbenie pier a nechtov z dôvodu nízkej hladiny kyslíka v krvi. V závažných prípadoch sa dieťa javí ako veľmi choré a má problémy s dýchaním. V miernych prípadoch môže byť postihnutý človek bez príznakov mnoho rokov, niekedy dokonca natrvalo.

Medzi príznaky u starších detí patria:

• Kašeľ
• Zlyhanie rastu
• Únava
• Rýchle dýchanie
• Lapanie po dychu
• Veľmi rýchly tlkot srdca

Novorodenci, ktorí majú výrazný únik cez trikuspidálnu chlopňu, budú mať veľmi nízku hladinu kyslíka v krvi a výrazné zväčšenie srdca. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže pri počúvaní hrudníka stetoskopom počuť neobvyklé zvuky srdca, napríklad šelest.

Testy, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať tento stav, zahŕňajú:

• Rentgén hrude
• Magnetická rezonancia (MRI) srdca
• Meranie elektrickej aktivity srdca (EKG)
• Ultrazvuk srdca (echokardiogram)

Liečba závisí od závažnosti chyby a konkrétnych príznakov. Lekárska starostlivosť môže zahŕňať:

• Lieky na liečbu srdcového zlyhania, napríklad diuretiká.
• Kyslík a iná podpora dýchania.
• Chirurgický zákrok na úpravu ventilu.
• Výmena trikuspidálnej chlopne. To môže byť potrebné pre deti, ktoré sa naďalej zhoršujú alebo majú vážnejšie komplikácie.

Všeobecne platí, že čím skôr sa príznaky prejavia, tým je choroba závažnejšia.

Niektorí ľudia nemusia mať žiadne príznaky alebo môžu mať veľmi mierne príznaky. Iné sa môžu časom zhoršiť a vyvinúť modré sfarbenie (cyanóza), srdcové zlyhanie, srdcový blok alebo nebezpečné srdcové rytmy.

Silný únik môže viesť k opuchu srdca a pečene a kongestívnemu srdcovému zlyhaniu.

Ďalšie komplikácie môžu zahŕňať:

• Abnormálne srdcové rytmy (arytmie), vrátane abnormálne rýchlych rytmov (tachyarytmie) a neobvykle pomalých rytmov (bradyarytmie a blokáda srdca)
• Krvné zrazeniny zo srdca do iných častí tela
• Absces mozgu

Ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky tohto stavu, zavolajte poskytovateľovi. Ak sa vyskytnú problémy s dýchaním, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Nie je známa žiadna prevencia, okrem rozhovoru so svojím poskytovateľom pred tehotenstvom, ak užívate lieky, o ktorých sa predpokladá, že súvisia s rozvojom tohto ochorenia. Možno budete môcť zabrániť niektorým komplikáciám choroby. Napríklad užívanie antibiotík pred zubným chirurgickým zákrokom môže pomôcť zabrániť endokarditíde.

Ebsteinova anomália; Ebsteinova malformácia; Vrodená srdcová chyba - Ebstein; Srdce vrodenej chyby - Ebstein; Cyanotická choroba srdca - Ebstein

• Ebsteinova anomália

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K a kol. Vrodené srdcové choroby u starších dospelých: vedecké vyhlásenie American Heart Association. Obeh. 2015; 131 (21): 1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cyanotické vrodené srdcové lézie: lézie spojené so zníženým prietokom krvi v pľúcach. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 457.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA a kol. Usmernenie AHA / ACC z roku 2018 pre manažment dospelých s vrodenými srdcovými chorobami: správa Usmernení pracovnej skupiny American College of Cardiology / American Heart Association o pokynoch pre klinickú prax. Obeh. 2019; 139: e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Vrodené srdcové choroby u dospelých a pediatrických pacientov. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, vyd. Braunwaldova choroba srdca: Učebnica kardiovaskulárnej medicíny. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 75. kap.