Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm (AS) je genetický stav, ktorý spôsobuje problémy s vývojom tela a mozgu dieťaťa. Syndróm je prítomný od narodenia (vrodený). Často sa však diagnostikuje až vo veku približne 6 až 12 mesiacov. Vtedy si vo väčšine prípadov všimneme prvé problémy s vývojom.

Tento stav zahŕňa gen UBE3A.

Väčšina génov pochádza z párov. Deti dostávajú po jednom od každého rodiča. Vo väčšine prípadov sú oba gény aktívne. To znamená, že informácie z oboch génov používajú bunky. Vďaka UBE3A gén, obaja rodičia ho prenášajú ďalej, ale aktívny je iba gén prenesený z matky.

Najčastejšie sa vyskytuje Angelmanov syndróm, pretože UBE3A prenesené z matky nefunguje tak, ako by malo. V niektorých prípadoch je AS spôsobený, keď dve kópie UBE3A gén pochádza od otca a žiadny nepochádza od matky. To znamená, že ani jeden gén nie je aktívny, pretože oba pochádzajú od otca.

U novorodencov a dojčiat:

• Strata svalového tonusu (floppiness)
• Problémy s kŕmením
• Pálenie záhy (reflux kyseliny)
• Chvenie pohybov rúk a nôh

U batoliat a starších detí:

• Nestabilná alebo trhaná chôdza
• Malá alebo žiadna reč
• Šťastná, vzrušujúca osobnosť
• Často sa smejú a usmievajú
• Svetlé vlasy, pokožka a farba očí v porovnaní so zvyškom rodiny
• Malá veľkosť hlavy v porovnaní s telom, sploštená zadná časť hlavy
• Ťažké mentálne postihnutie
• Záchvaty
• Nadmerný pohyb rúk a končatín
• Problémy so spánkom
• Jazyk tlačenie, slintanie
• Neobvyklé žuvacie a ústne pohyby
• Prekrížené oči
• Chôdza so zdvihnutými rukami a mávaním rukami

Väčšina detí s touto poruchou nevykazuje príznaky skôr ako okolo 6 až 12 mesiacov. To je prípad, keď si rodičia môžu všimnúť oneskorenie vo vývoji dieťaťa, napríklad že sa neplazí alebo nezačne rozprávať.

U detí vo veku od 2 do 5 rokov sa začínajú prejavovať príznaky ako trhaná chôdza, šťastná osobnosť, častý smiech, žiadna reč a intelektuálne problémy.

Genetické testy môžu diagnostikovať Angelmanov syndróm. Tieto testy hľadajú:

• Chýbajúce kúsky chromozómov
• Test DNA na zistenie, či sú kópie génu od oboch rodičov v neaktívnom alebo aktívnom stave
• Génová mutácia v matkinej kópii génu

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• MRI mozgu
• EEG
  

Na Angelmanov syndróm neexistuje žiadny liek. Liečba pomáha zvládať zdravotné a vývojové problémy spôsobené stavom.

• Antikonvulzívne lieky pomáhajú kontrolovať záchvaty
• Terapia správaním pomáha zvládať hyperaktivitu, problémy so spánkom a problémy s vývojom
• Pracovná a logopedická starostlivosť zvláda problémy s rečou a učí zručnosti pri živote
• Fyzikálna terapia pomáha pri problémoch s chôdzou a pohybom
  

Nadácia Angelmanovho syndrómu: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Ľudia s AS žijú takmer normálne. Mnohí majú priateľské vzťahy a spoločensky spolupracujú. Liečba pomáha zlepšovať funkciu. Ľudia s AS nemôžu žiť sami. Môžu sa však naučiť niektoré úlohy a žiť s ostatnými v prostredí pod dohľadom.

Medzi komplikácie patria:

• Ťažké záchvaty
• Gastroezofageálny reflux (pálenie záhy)
• Skolióza (zakrivená chrbtica)
• Náhodné zranenie v dôsledku nekontrolovaných pohybov

Ak má vaše dieťa príznaky tohto ochorenia, obráťte sa na svojho lekára.

Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť Angelmanovmu syndrómu. Ak máte dieťa s AS alebo ste mali v rodinnej anamnéze tento stav, možno budete chcieť pred otehotnením hovoriť so svojím poskytovateľom.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanov syndróm. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtonská univerzita; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Aktualizované 27. decembra 2017. Prístup k 1. augustu 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické a pediatrické choroby. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, vyd. Robbinsova základná patológia. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromozomálna a genómová podstata ochorenia: poruchy autozómov a pohlavných chromozómov. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.