Pochopte, čo je to achondroplázia

Obsah

• Hlavné zmeny spojené s achondropláziou
• Príčiny Achondroplázie
• Diagnóza Achondroplázie
• Liečba achondropláziou
• Fyzioterapia pre achondropláziu

Achondroplázia je druh trpaslíctva, ktorý je spôsobený genetickou zmenou a spôsobuje, že jedinec má nižšiu postavu ako je bežné, sprevádzaný neúmerne veľkými končatinami a kmeňom, s klenutými nohami. Dospelí s touto genetickou poruchou majú navyše malé, veľké ruky s krátkymi prstami, zväčšenú veľkosť hlavy, veľmi špecifické črty tváre s výrazným čelom a sploštenou oblasťou medzi očami a ťažkosti s narovnávaním rúk.

Achondroplázia je výsledkom nedostatočného rastu dlhých kostí a je typom nanizmu, ktorý vytvára najmenších ľudí na svete a môže viesť u dospelých k výške 60 centimetrov.

Hlavné zmeny spojené s achondropláziou

Hlavné zmeny a problémy, s ktorými sa jednotlivci s Achondropláziou stretávajú, sú:

• Fyzické obmedzenia spojené s deformáciami a výškou kostí, pretože verejné miesta často nie sú prispôsobené a prístup je obmedzený;
• Problémy s dýchaním ako je spánkové apnoe a obštrukcia dýchacích ciest;
• Hydrocefalus, pretože lebka je užšia, čo vedie k abnormálnemu hromadeniu tekutiny vo vnútri lebky, čo spôsobuje opuch a zvýšený tlak;
• Obezita čo môže viesť k problémom s kĺbmi a zvyšuje pravdepodobnosť problémov so srdcom;
• Problém so zubami pretože zubný oblúk je menší ako obvykle, dochádza tiež k nesprávnemu zarovnaniu a prekrývaniu zubov;
• Nespokojnosť a sociálne problémy môžu pôsobiť na ľudí, ktorí majú toto ochorenie, pretože sa môžu cítiť nespokojní so svojím vzhľadom, čo vedie k falošnému pocitu menejcennosti a sociálnym problémom.

Napriek tomu, že Achondroplázia spôsobuje niekoľko fyzických problémov a obmedzení, predstavuje genetickú zmenu, ktorá neovplyvňuje inteligenciu.

Príčiny Achondroplázie

Achondroplázia je spôsobená mutáciami génu spojeného s rastom kostí, čo vedie k jeho abnormálnemu vývoju. K tejto zmene môže dôjsť v rodine izolovane alebo ju možno preniesť z rodičov na deti vo forme genetického dedičstva. Preto má rodič s achondropláziou asi 50% pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s rovnakým stavom.

Diagnóza Achondroplázie

Achondroplázia sa dá diagnostikovať, keď je žena tehotná, už v 6. mesiaci tehotenstva, a to prostredníctvom prenatálneho ultrazvuku alebo ultrazvuku, pretože dochádza k zmenšeniu veľkosti a skráteniu kostí. alebo pomocou bežných röntgenových snímok končatín dieťaťa.

Môžu sa však vyskytnúť prípady, keď je choroba diagnostikovaná až neskôr po narodení dieťaťa, a to pomocou rutinných röntgenových snímok končatín dieťaťa, pretože tento problém si môžu rodičia a pediatri všimnúť, pretože novorodenci majú končatiny zvyčajne krátke v pomere k trupu. .

Okrem toho, ak ultrazvuk alebo röntgenové lúče končatín dieťaťa nie sú dostatočné na potvrdenie diagnózy ochorenia, je možné vykonať genetický test, ktorý zistí, či dôjde alebo nedôjde k zmene génu, ktorý spôsobuje tento typ ochorenia. nanizmus.

Liečba achondropláziou

Na vyliečenie achondroplázie neexistuje žiadna liečba, ale niektoré liečebné postupy, ako napríklad fyzioterapia na korekciu držania tela a posilnenie svalov, pravidelnú fyzickú aktivitu a ďalšie kroky v záujme sociálnej integrácie, môže na zlepšenie kvality života naznačiť ortopéd.

Dojčatá s týmto genetickým problémom by mali byť monitorované od narodenia a následné sledovanie by malo trvať celý ich život, aby bolo možné pravidelne hodnotiť ich zdravotný stav.

Navyše ženy s achondropláziou, ktoré plánujú otehotnieť, môžu mať vyššie riziko komplikácií počas tehotenstva, pretože v brušku je pre dieťa menej miesta, čo zvyšuje pravdepodobnosť predčasného narodenia dieťaťa.

Fyzioterapia pre achondropláziu

Funkciou fyzioterapie pri achondroplázii nie je vyliečenie choroby, ale zlepšenie kvality života jednotlivca, čo pomáha liečiť hypotóniu, stimulovať psychomotorický vývoj, znižovať bolesť a nepohodlie spôsobené charakteristickými deformáciami choroby a pomáhať jednotlivcovi správne vykonávať každodenné činnosti bez toho, aby potreboval pomoc ostatných.

Fyzioterapeutické sedenia sa môžu uskutočňovať denne alebo najmenej dvakrát týždenne, pokiaľ je to potrebné na zlepšenie kvality života, a môžu sa uskutočňovať jednotlivo alebo v skupinách.

Na fyzioterapeutických sedeniach musí fyzioterapeut používať prostriedky na zníženie bolesti, uľahčenie pohybu, správne držanie tela, posilnenie svalov, stimuláciu mozgu a vytvorenie cvičení zodpovedajúcich potrebám jednotlivca.