Čo je to genetické poradenstvo, na čo slúži a ako sa robí

Obsah

• Na čo slúži genetické poradenstvo
• Ako sa to deje
• Prenatálne genetické poradenstvo

Genetické poradenstvo, tiež známe ako genetické mapovanie, je multidisciplinárny a interdisciplinárny proces uskutočňovaný s cieľom zistiť pravdepodobnosť výskytu určitej choroby a pravdepodobnosť jej prenosu na členov rodiny. Toto vyšetrenie môže byť vykonané nosičom určitého genetického ochorenia a jeho rodinnými príslušníkmi a na základe analýzy genetických charakteristík, metód prevencie, rizík a alternatív liečby.

Genetické poradenstvo má niekoľko aplikácií, ktoré je možné použiť pri plánovaní tehotenstva alebo prenatálnej starostlivosti na kontrolu pravdepodobnosti zmien u plodu a rakoviny s cieľom posúdiť pravdepodobnosť výskytu rakoviny a určiť možnú závažnosť a liečbu. .

Na čo slúži genetické poradenstvo

Genetické poradenstvo sa vykonáva s cieľom overiť riziko vzniku určitých chorôb. To je možné z analýzy celého genómu osoby, v ktorej je možné identifikovať akýkoľvek typ zmeny, ktorá môže uprednostňovať výskyt chorôb, najmä rakoviny s dedičnými vlastnosťami, ako je napríklad prsník, vaječník, štítna žľaza a prostata.

Aby bolo možné vykonať genetické mapovanie, je potrebné, aby vás lekár odporučil, navyše tento typ testu sa neodporúča pre všetkých ľudí, iba pre tých, ktorí sú vystavení riziku vzniku dedičných chorôb, alebo v prípade manželstva medzi príbuznými napríklad nazývané pokrvné manželstvá. Poznať riziká pokrvného zväzku.

Ako sa to deje

Genetické poradenstvo spočíva v uskutočňovaní testov, ktoré dokážu zistiť genetické choroby. Môže to byť retrospektívne, ak sú v rodine najmenej dvaja ľudia s týmto ochorením, alebo prospektívne, keď nie sú v rodine žiadni ľudia s týmto ochorením, čo sa robí s cieľom skontrolovať, či existuje šanca na rozvoj genetického ochorenia. choroba alebo nie.

Genetické poradenstvo prebieha v troch hlavných fázach:

1. Anamnéza: V tejto fáze osoba vyplní dotazník obsahujúci otázky týkajúce sa výskytu dedičných chorôb, problémov súvisiacich s pre alebo postnatálnym obdobím, anamnézou mentálnej retardácie, anamnézou potratov a prítomnosťou pokrvných vzťahov v rodine, čo je vzťah medzi príbuznými. Tento dotazník aplikuje klinický genetik a je dôverný. Informácie sú určené iba na profesionálne použitie a s príslušnou osobou.
2. Fyzikálne, psychologické a laboratórne testy: lekár vykoná sériu testov, aby zistil, či existujú nejaké fyzické zmeny, ktoré môžu súvisieť s genetikou. Okrem toho je možné analyzovať detské fotografie osoby a jej rodiny, aby sa sledovali aj charakteristiky spojené s genetikou. Vykonávajú sa tiež inteligenčné testy a sú potrebné laboratórne testy na hodnotenie zdravotného stavu človeka a jeho genetického materiálu, ktoré sa zvyčajne vykonáva vyšetrením ľudskej cytogenetiky. Na identifikáciu zmien v genetickom materiáli osoby sa tiež vykonávajú molekulárne testy, ako je sekvenovanie.
3. Vypracovanie diagnostických hypotéz: posledná etapa sa vykonáva na základe výsledkov fyzikálnych a laboratórnych vyšetrení a analýzy dotazníka a postupnosti. Pomocou toho môže lekár informovať osobu, ak má nejaké genetické zmeny, ktoré by sa mohli preniesť na ďalšie generácie, a ak prejdú, pravdepodobnosť, že sa tieto zmeny musia prejaviť a vytvoriť charakteristické znaky choroby, ako aj závažnosť.

Tento proces vykonáva tím odborníkov koordinovaný klinickým genetikom, ktorý je zodpovedný za vedenie ľudí v súvislosti s dedičnými chorobami, šancami na prenosnosť a prejavmi chorôb.

Prenatálne genetické poradenstvo

Genetické poradenstvo sa môže uskutočniť počas prenatálnej starostlivosti a je indikované hlavne v prípade tehotenstva v pokročilom veku, u žien s chorobami, ktoré môžu mať vplyv na vývoj embrya, a u párov s príbuznými príbuznými, ako sú napríklad bratranci a sesternice.

Prenatálne genetické poradenstvo je schopné identifikovať trizómiu 21. chromozómu, ktorá charakterizuje Downov syndróm, čo môže pomôcť pri plánovaní rodiny. Dozviete sa všetko o Downovom syndróme.

Ľudia, ktorí chcú mať genetické poradenstvo, by sa mali poradiť s klinickým genetikom, ktorý je lekárom zodpovedným za vedenie genetických prípadov.