Autor: Mark Sanchez
Dátum Stvorenia: 4 Január 2021
Dátum Aktualizácie: 22 November 2024
Anonim
Genetics of Color Blindness
Video: Genetics of Color Blindness

Obsah

Farebná slepota, vedecky známa ako achromatopsia, je zmena sietnice, ktorá sa môže vyskytnúť u mužov i žien a ktorá spôsobuje príznaky ako zhoršenie videnia, nadmerná citlivosť na svetlo a ťažkosti s videním farieb.

Na rozdiel od farebnej slepoty, pri ktorej osoba nedokáže rozlíšiť niektoré farby, môže achromatopsia úplne zabrániť v pozorovaní iných farieb okrem čiernej, bielej a niektorých odtieňov sivej, kvôli dysfunkcii prítomnej v bunkách, ktoré spracúvajú svetlo a videnie farby, nazývané šišky.

Farebná slepota sa zvyčajne objavuje od narodenia, pretože jej hlavnou príčinou je genetická zmena. V niektorých zriedkavých prípadoch však môže dôjsť k achromatopsii aj v dospelosti v dôsledku poškodenia mozgu, napríklad nádorov.

Aj keď achromatopsia nemá žiadny liek, môže oftalmológ odporučiť liečbu pomocou špeciálnych okuliarov, ktoré pomáhajú zlepšovať videnie a zmierňovať príznaky.


Vízia osoby s úplnou achromatopsiou

Hlavné príznaky

Príznaky sa vo väčšine prípadov môžu začať objavovať v prvých týždňoch života, pričom sú zreteľnejšie s rastom dieťaťa. Niektoré z týchto príznakov zahŕňajú:

  • Ťažkosti s otvorením očí počas dňa alebo na miestach s dostatkom svetla;
  • Otrasy a kmity očí;
  • Ťažkosti s videním;
  • Ťažkosti s učením alebo rozlišovaním farieb;
  • Čiernobiele videnie.

V závažnejších prípadoch môže dôjsť aj k rýchlemu pohybu očí zo strany na stranu.

V niektorých prípadoch môže byť diagnóza zložitá, pretože osoba nemusí byť informovaná o svojej situácii a nemusí vyhľadať lekársku pomoc. U detí môže byť ľahšie vnímať achromatopsiu, keď majú ťažkosti s učením farieb v škole.


Čo môže spôsobiť achromatopsiu

Hlavnou príčinou farebnej slepoty je genetická zmena, ktorá zabraňuje vývoju buniek oka, ktoré umožňujú pozorovanie farieb známych ako kužele. Ak sú kužele úplne ovplyvnené, je achromatopsia úplná a v týchto prípadoch sa pozoruje iba čiernobielo. Ak je však kužeľ menej výrazný, videnie môže byť ovplyvnené, ale stále umožňuje rozlíšiť niektoré farby. sa nazýva čiastočná achromatopsia.

Pretože je to spôsobené genetickou zmenou, choroba môže prechádzať z rodičov na deti, ale iba v prípade, že sa v rodine otca alebo matky vyskytnú prípady achromatopsie, aj keď túto chorobu nemajú.

Okrem genetických zmien sa vyskytujú aj prípady farbosleposti, ktoré sa objavili v dospelosti v dôsledku poškodenia mozgu, napríklad nádory alebo užívanie lieku nazývaného hydroxychlorochin, ktorý sa zvyčajne používa pri reumatických ochoreniach.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnózu zvyčajne stanoví oftalmológ alebo pediatr, stačí pozorovať príznaky a farebné testy. Možno však bude potrebné urobiť zrakový test, ktorý sa nazýva elektroretinografia a ktorý umožňuje posúdiť elektrickú aktivitu sietnice a zistiť, či šišky fungujú správne.


Ako sa liečba vykonáva

V súčasnosti táto choroba nemá žiadnu liečbu, takže cieľ je založený na zmiernení príznakov, ktoré je možné dosiahnuť použitím špeciálnych okuliarov s tmavými šošovkami, ktoré pomáhajú zlepšovať videnie pri súčasnom znižovaní svetla a zlepšovaní citlivosti.

Okrem toho sa odporúča nosiť na ulici čiapku, aby ste znížili svetlo na očiach a vyhli sa činnostiam, ktoré si vyžadujú veľkú zrakovú ostrosť, pretože sa môžu rýchlo unaviť a spôsobiť pocit frustrácie.

Aby sa dieťaťu umožnil normálny intelektuálny vývoj, je vhodné informovať učiteľov o probléme, aby mohlo vždy sedieť v prvom rade a ponúkať materiál napríklad s veľkými písmenami a číslami.

Pre Teba

Chronická lymfocytová leukémia (CLL)

Chronická lymfocytová leukémia (CLL)

Chronická lymfocytová leukémia (CLL) je rakovina typu bielych krviniek, ktoré a nazývajú lymfocyty. Tieto bunky a nachádzajú v ko tnej dreni a iných ča tia...
Armodafinil

Armodafinil

Armodafinil a používa na liečbu nadmernej o palo ti pô obenej narkolep iou ( tav, ktorý pô obuje nadmernú dennú o palo ť) alebo poruchy pánku pri práci na zmeny...